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Diabetes

Diabetes mellitus und Hörstörung, maternal vererbt (MIDD; tRNALeu, m.3243A>G)

Diabetes and deafness, maternally inherited (MIDD)

OMIM:

520000

Gensymbole:

tRNALeu (m.3243A>G), MTTL1 (590050)

Material:

Morgenurin: 20 ml
(EDTA-Blut: 1-2 ml)

Methode:

PCR, Sequenzierung, ggf. Restriktionsverdau und Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese

Indikation, Symptome:

V.a. maternal vererbten Diabetes mellitus, häufig assoziiert mit sensorineuraler Hörstörung, eher schlanke Patienten, meist keine Neigung zu ketotischen Episoden, oft insulinpflichtig, keine autoimmune Komponente, Manifestation meist vor dem 40. Lebensjahr, Makuladegeneration, weitere Symptome sind Myopathie, Kardiomyopathie sowie neuromuskuläre Erkrankung.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf
Tel: (0231) 9572-6600

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