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Untersuchung

PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)

PDGFRA mutations from gastrointestinal stromal tumors (GIST)

OMIM:

173490

Gensymbol:

PDGFRA

Material:

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode:

PCR, Sequenzierung der Exons 12, 14 und 18
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA

Indikation:

  • vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie eines chemotherapierefraktären oder metastasierten Karzinoms, empfehlenswert für alle neu diagnostizierten Hoch-Risiko oder malignen GIST, Vorhersage des Therapieerfolgs von Imatinib, prognostische Relevanz
  • Detektion sekundärer Resistenzen unter Tyrosinkinaseinhibition
  • familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST); siehe PDGFRA Mutationen bei hereditären GIST, KIT Mutationen bei hereditären GIST (hierfür EDTA Blut erforderlich)

Medikamentöse Relevanz:

Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib

Anmerkungen:

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:

  • Prof. Dr. med. Johann Lorenzen
    Pathologisches Institut
    Klinikum Dortmund gGmbH
  • Dres. A. Dykgers, C. Langwieder, M. Rees
    Pathologisches Institut
    Amalienstr. 21, 44137 Dortmund

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Tel: (0231) 9572-6602

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Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

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44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund
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Mikrobiologie
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Hormon- und Stoffwechselzentrum
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