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Untersuchung

ETV6-PDGFRB Fusionsgen

ETV6-PDGFRB fusion gene

OMIM:

600618, 173410

Gensymbole:

ETV6-PDGFRB

Material:

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode:

Nested RT-PCR ETV6-PDGFRB Transkripte
Vorzugsweise FISH-Analytik durchführen.

Indikation, Symptome:

CMML mit Eosinophilie, Abklärung nicht reaktiver Eosinophilien, aCML, CEL, MPN, mit Eosinophilie, selten AML. CMML mit t(5;12)(q33;p13) zeigen meist Eosinophilie. Etwa 2-10% aller CMML sind positiv für die t(5;12)(q33;p13).
Etwa 50% aller PDGFRB Rearrangements entfallen auf die t(5;12)(q33;p13).
Vorzugsweise FISH-Analytik durchführen. Vgl. Eintrag Eosinophilie.

Medikamentöse Relevanz:

Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Dasatinib, Nilotinib.
Auch für andere bei CMML bekannte Chromosomenaberrationen werden Therapieerfolge mit Kinaseinhibitoren wie Imatinib (Glivec) berichtet.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Tel: (0231) 9572-6617

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