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Untersuchung

Loeys-Dietz Syndrom (LDS) / Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2)

Loeys-Dietz syndrome (LDS) / Marfan syndrome type 2 (MFS2)

OMIM:

609192 (LDS Typ1A), 608967 (LDS Typ2A), 190181
610168 (LDS Typ1B), 610380 (LDS Typ2B), 190182

Gensymbole:

TGFBR1 / TGFBR2

Material:

EDTA-Blut: 2 ml

Methode:

Stufendiagnostik

  1. PCR und Sequenzierung der 9 Exons des TGFBR2-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der 7 Exons des TGFBR1-Gens

Indikation, Symptome:

vaskuläre, skelettale und craniofaciale (LDS Typ1) bzw. cutane (LDS Typ2) Symptome, Aneurismen und Dissektion der Aorta und anderer Gefäße auch ohne Gefäßerweiterung, arterielle Tortuosität, Hypertelorismus, gespaltene Uvula, Craniosynostose, Malformationen des Sternums, Skoliose, Klumpfuß, Überbeweglichkeit der Gelenke, weiche durchscheinende Haut, atrophische Hämatome und Striae (siehe auch Marfan Syndrom Typ1, Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle und Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ)

Ansprechpartner Analysebereich:

Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf
Tel: (0231) 9572-6600

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