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Untersuchung

Elliptozytose (HE) / Pyropoikilozytose (HPP), hereditäre

Elliptocytosis (HE) / Pyropoikilocytosis (HPP), hereditary

OMIM:

130600 und 182860 (HE Typ 2), 182870 und 182870 (HE Typ 3), 266140 (HPP)

Gensymbole:

SPTA1, SPTB

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sanger-Sequenzierung

Indikation, Symptome:

Charakteristische elliptische (Elliptozyten, HE) bzw. unregelmäßig geformte (HPP) Erythrozyten im Blutausstrich. Coombs-Test negativ. Je nach Schwere hämolytische Anämie, MCV niedrig, MCHC erhöht, Retikulozytose, Hyperbilirubinämie, Haptoglobin erniedrigt, EMA-Test auffällig, erhöhte osmotische Fragilität (AGLT-Test/Pink-Test), Ikterus, Gallensteine, Splenomegalie, hämolytische Episoden z.B. infolge von Infektionen. Bei HPP hitzeempfindliche Erythrozyten (45-46°C). Siehe auch Hereditäre Sphärozytose und Ovalozytose.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf
Tel: (0231) 9572-6600

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