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Untersuchung

Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta (OI)

OMIM:

166200, 166210, 166220, 259420, 120150, 120160

Gensymbole:

COL1A1, COL1A2

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
1. Kodierende 52 Exons von COL1A1
2. Kodierende 52 Exons von COL1A2
3. Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA

Indikation, Symptome:

Knochenbrüchigkeit bei nicht adäquatem Trauma, Hyperextensibilität der Gelenke, überdehnbare Haut, skelettale Deformationen, Kleinwuchs, Kyphoskoliose, flache Wirbel, blaue Skleren, häufig adulte Hörstörung, Dentinogenesis imperfecta (DI), variable Verlaufsformen (perinatal-letal bis nahezu asymptomatisch, siehe oben), autosomal dominante Vererbung (Typ III), selten auch mit autosomal rezessiver Vererbung. Der vollständige Verlust der pro-alpha2 Ketten des Typ 1 Kollagens durch biallelische Nullmutationen in COL1A2 geht mit dem kardio-valvulären Ehlers-Danlos-Syndrom (cvEDS) einher.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf
Tel: (0231) 9572-6600

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