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Untersuchung

von-Willebrand-Syndrom (VWS)

Von Willebrand disease (VWD)

OMIM:

193400 (VWS Typ1), 613554 (VWS Typ2), 277480 (VWS Typ3), 613160

Gensymbole:

VWF

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

  1. PCR und Sequenzierung der 52 Exons des VWF-Gens und des Promotorbereichs, wenn möglich als Stufendiagnostik
  2. Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation, Symptome:

V.a. VWS, quantitative (VWF erniedrigt oder nicht nachweisbar: Typ 1 bzw. Typ 3) oder qualitative Defekte des VWF (Typ 2). Laborwerte und klinische Symptomatik sehr variabel (i.d.R. Typ 1 mildere Ausprägung, Typ 3 schwerste Form der Erkrankung). Blutungszeit meist verlängert, oft verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT), FVIII normal bis erniedrigt, meist VWF:Ag, VWF:RCo und VWF:CBA erniedrigt, abnorme Multimere bei Typ 2 nachweisbar. Mukokutane Blutungen (Epistaxis, Menorrhagie), Hämatomneigung, verlängerte Blutung nach chirurgischen Eingriffen. Das VWS ist die häufigste hereditäre hämorrhagische Diathese und betrifft sowohl Männer als auch Frauen.

Anmerkungen:

Siehe auch Molekulargenetik/ Krankheitsgruppen/ Hämostaseologie (Thrombophilie/Hämophilie).
Vorraussetzung für die molekulare Diagnostik ist eine vorherige hämostaseologische Charakterisierung; siehe Hämostaseologie /Hämorrhagische Diathesen/ von-Willebrand-Diagnostik.

Ansprechpartner Analysebereich:

M. Sc. Sarah Isken
Tel: (0231) 9572-6600

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