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Untersuchung

Achondroplasie

Achondroplasia

OMIM:

100800

Gensymbole:

FGFR3

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik

  1. Sequenzierung Exon 10 (häufigste Mutationen c.1138G>A und c.1138G>C für p.Gly380Arg)
  2. Sequenzierung der Exons 6 und 7
  3. Analyse der restlichen 15 kodierenden Exons des FGFR3-Gens

Indikation, Symptome:

V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel, Mittelgesichtshypoplasie und Hypotonie. Zu weiteren phänotypischen Ausprägungen von Mutationen in FGFR3 siehe: FGFR3 Mutationen.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Tel: (0231) 9572-6622

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