Analysen A-Z

Muenke-Syndrom

Muenke syndrome

OMIM

602849

Gensymbole

FGFR3 (134934)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des Exons 7 hinsichtlich der Variante  c.749C>G für p.Pro250Arg bzw. P250R

Indikation

V.a. Muenke-Syndrom. Die sehr variable klinische Manifestation umfasst ein- oder beidseitige koronare Kraniosynostose (Plagio- oder Brachyzephalie), Makrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Ptosis, Strabismus, Gaumenanomalie, Hörstörung, Entwicklungsverzögerung, milde mentale Retardierung, Auffälligkeiten der Gliedmaßen (Brachydaktylie, Fusion der Hand- und Fußwurzelknochen, Malsegregation der Handwurzelknochen, Zapfenepiphysen). Phänotypische Überlappung zu Crouzon-, Saethre-Chotzen-, Pfeiffer- und Jackson-Weiss-Syndrom (siehe auch Kraniosynostosen). Zu weiteren phänotypischen Ausprägungen von Mutationen in FGFR3 siehe: FGFR3 Mutationen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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