Analysen A-Z

Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS)

Homocystinuria (Cystathionine beta-synthase deficiency, CBS)

OMIM

236200

Gensymbole

CBS (613381)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 15 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen

Indikation

Meist Ectopia lentis und hochgradige Myopie, marfanoider Habitus, Pectus excavatum oder carinatum, Kyphose oder Skoliose; Genu valgum und Pes cavus, Osteoporose, Thromboembolien (häufigste Todesursache, meist bei jungen Erwachsenen), Entwicklungsverzögerung mit verminderter Intelligenz (beim Vitamin B6-Responder Typ meist milderer Verlauf), z.T. psychiatrische Probleme, Hypopigmentation, Livedo reticularis, Pankreatitis. Unbehandelt progredienter Verlauf. Differentialdiagnose zum Marfan-Syndrom.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Laboratoriumsmedizin

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Triagon Dortmund
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44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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