Menü
||1||

zurück

Untersuchung

Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2)

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2)

OMIM:

234200, 606157

Gensymbole:

PANK2

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen;
Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.

Indikation, Symptome:

V.a. autosomal rezessiv vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA). Akkumulation von Eisen im Globus pallidus und Substantia nigra. Keine systemische Eisenüberladung. T2-gewichtetes-MRT typischerweise mit Tigeraugenzeichen im Globus pallidus. Klassische PKAN mit früher Manifestation (< 10 J.), rascher Progredienz, Gangunsicherheit, Dystonie, Dysarthrie, Rigidität, Choreoathetose und pigmentärer Retinopathie. Atypische PKAN mit späterer Manifestation (>10 J.), langsamerer Progredienz, Sprachstörung und psychiatrischen Auffälligkeiten (impulsives Verhalten, Wutausbrüche, Depression). Die motorische Symptomatik ist milder ausgeprägt und entwickelt sich später. Mit einem Anteil von 35-50% ist die PKAN die häufigste Form der NBIA.
Weitere Formen der NBIA sind Acoeruloplasminämie (CP) und Neuroferritinopathie (FTL).

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Tel: (0231) 9572-6622

Drucken

Verschicken

Anforderungsscheine

Zurück

||2||

Kontakt

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund
Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Humangenetik Sprechstunde
Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting
Tel.: 0231.9572-1314
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie
Tel.: 0231.9572-5100
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Infektions-PCR
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
(kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie
Dr. med. F. Demtröder & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7405
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Humangenetik mit Schwangerenberatung
Sprechstunde
Dr. med. A. Schwan
Tel.: 0231.9572-7461
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Schulungszentrum des MVZ
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Alter Mülenweg 3
44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum
für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7600
Fax: 0231.9572-7602
E-Mail-Kontakt
Anmeldung / Kontakt