Menü
||1||

zurück

Untersuchung

Mastozytose, systemische

Mastocytosis

OMIM:

154800

Gensymbole:

KIT

Material:

EDTA-Knochenmark: 2-5 ml
Ggf. Auch peripheres Blut (EDTA), allerdings weniger sensitiv

Methode:

quantitative PCR hinsichtlich p.Asp816Val an DNA.
Negative Proben können zusätzlich per cDNA Sequenzierung auf cKIT-Mutationen der Exons 17 (Mastozytose) bzw. 8 und 17 (AML) geprüft werden.

Indikation, Symptome:

Gemäß WHO ist der Nachweis einer Mutation des Codons 816 im Gen KIT eines von vier diagnostischen Minor-Kriterien bei systemischer Mastozytose (WHO-Entitäten: ISM (indolente SM), SM-AHNMD (SM mit assoziierter klonaler hämatologischer Nicht-Mastzell Erkankung), ASM (aggressive SM) und MCL (Mastzell-Leukämie), Differenzierung mittels B und C-Kriterien)1. Klinische Studien mit Tyrosinkinaseinhibitoren bei SM können beim Kompetenznetz Mastozytose oder Kompetenznetz Leukämie erfragt werden (s.u.). Der Tyrosinkinaseinhibitor Imatinib wirkt nicht bei Patienten mit KITD816V-Mutation, da KITD816V eine sterische Änderung von KIT bewirkt, die mit der Bindung von Imatinib an die ATP-bindende Domäne des Rezeptors interferiert. Hingegen sind z.B. Dasatinib oder Midostaurin auch gegen D816V Mutationen wirksam.1,2,3 Auch Remissionen durch Interferon Alpha sind in der Literatur beschrieben.

Anmerkungen:

Literatur:
1 WHO classification of tumours of Haematopoietic and Lymphoid tissues ISBN978-92-832-2431-0
2 Schittenhelm et al., Cancer Res 2006; 66: (1). January 1, 2006
ISM Indolent Systemic Mastocytosis, SM-AHNMD: Systemic Mastocytosis with an Associated Hematologic non Mast Cell Lineage Disease, CM: Cutaneous Mastocytosis
3 Paschka et al., J Clin Oncol 24:3904-3911.2006

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Tel: (0231) 9572-6617

Drucken

Verschicken

Anforderungsscheine

Zurück

||2||

Kontakt

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund
Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Humangenetik Sprechstunde
Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting
Tel.: 0231.9572-459
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie
Tel.: 0231.9572-5100
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Infektions-PCR
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
(kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie
Dr. med. F. Demtröder & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7405
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Humangenetik mit Schwangerenberatung
Sprechstunde
Dr. med. A. Schwan
Tel.: 0231.9572-7461
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Schulungszentrum des MVZ
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Alter Mülenweg 3
44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum
für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7600
Fax: 0231.9572-7602
E-Mail-Kontakt
Anmeldung / Kontakt

Haus 6 (Münster)

Privatärztliche Sprechstunde

Roddestraße 12
48153 Münster

Tel.: 0251.9743-400
E-Mail-Kontakt