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Untersuchung

Pseudoachondroplasie (PSACH)

Pseudoachondroplasia (PSACH)

OMIM:

177170, 600310

Gensymbole:

COMP

Material:

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

  1. Sequenzierung Exon 13 (häufigste Mutation c.1417_1419delGAC für p.Asp473del)
  2. Sequenzierung der Exons 8-19
  3. Sequenzierung der restlichen Exons (1-7)

Indikation, Symptome:

V.a. Pseudoachondroplasie bei dysproportioniertem Kleinwuchs. Normale Körpergröße bei Geburt, Symptome ab dem 2. Lebensjahr (verlangsamtes Wachstum, Watschelgang). Verkürzte Gliedmaßen, Beindeformitäten (Genu varum und valgum sowie gemischte Formen), moderate Brachydaktylie, milde Skoliose, lumbale Lordose, Odontoidhypoplasie, Hypermobilität der Gelenke, eingeschränktes Streckvermögen der Ellenbogen, Osteoarthritis, Gelenkschmerzen. Siehe auch Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ1 (MED1/EDM1) und Achondroplasie.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dipl. Biol. Veronika Strelow
Tel: (0231) 9572-7362

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