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Untersuchung

Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom)

Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KID syndrome) / Hystrix-like-ichthyosis-deafness-syndrome (HID-syndrome)

OMIM:

148210, 602540, 121011

Gensymbole:

GJB2

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung der 2 Exons von GJB2 einschließlich flankierender Sequenzen.
Bei unauffälligem Befund Sequenzierung des kodierenden Exons 3 von GJB6.

Indikation, Symptome:

V.a. Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom). Hyperkeratotische Hautläsionen, sensorineurale Schwerhörigkeit und variabel ausgeprägte ophthalmologische Beteiligung (z.B. progrediente vaskularisierende Keratitis mit Erblindung bei KID-Syndrom, milde Keratitis punctata bei HID-Syndrom, Konjunktivitis, Ble-pharitis). Weitere Symptome sind Nageldystrophie, Alopezie, fehlende Augenbrauen und Wimpern, Zahnanomalien und Infektanfälligkeit. Bei einem Patienten mit KID-Syndrom und Atrichie wurde eine Mutation im GJB6-Gen (siehe auch Clouston-Syndrom/Hidrotische Ektodermale Dysplasie 2, HED2) nachgewiesen.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Tel: (0231) 9572-6622

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