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Untersuchung

Weaver-Syndrom, WVS

Weaver-Syndrome

OMIM:

277590

Gensymbole:

EZH2

Material:

EDTA-Blut: 2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-20) von EZH2

Indikation, Symptome:

Das Weaver Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im EZH2-Gen (enhancer of zeste 2, polycomb repressive complex-2 subunit) verursacht und als Großwuchs-Syndrom bezeichnet wird. Die Erkrankung ist vorrangig durch kranofaziale Anomalien und Gliedmaßen-Fehlbildungen gekennzeichnet. Weiterhin gehören u.a. Muskelhypotonie, Hernien, eine tiefe rauhe Stimme, psychomotorische Retardierung und Intelligenzminderung zum Krankheitsbild des Weaver Syndroms.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Tel: (0231) 9572-6602

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