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Untersuchung

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom

Methylation analysis of promoter methylation status of DNA-Mismatch-Repeair genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT and PMS2 in suspected HNPCC/Lynch-Syndrome

OMIM:

276300

Material:

Mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups, alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut

Methode:

Methylierungsspezifische MLPA zur Detektion des Promotor-Methylierungsstatus von MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2

Indikation:

Das dominant erbliche hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom (HNPCC), auch Lynch-Syndrom genannt, basiert auf einer inaktivierenden Keimbahnmutation in einem der DNA-Mismatch-Repair-(MMR-) Gene. Die Enzyme der MMR-Gene (MLH1, MSH2, MGMT, PMS2, MSH3 und MLH3) reparieren während der DNA-Replikation entstandene Basenfehlpaarungen in der DNA und erhalten somit die Integrität des Genoms. Ist dieser Mechanismus gestört, akkumulieren genomweit Mutationen. Kolorektale Tumore von Patienten mit Lynch-Syndrom zeigen keine oder selten eine sehr schwache Methylierung des Promotorbereichs von MLH1. Der Nachweis einer Methylierung im Tumor ist daher eher ein Hinweis auf ein sporadisches Geschehen als auf HNPCC.

Anmerkungen:

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:

  • Prof. Dr. med. Johann Lorenzen
    Pathologisches Institut
    Klinikum Dortmund gGmbH
  • Dres. A. Dykgers, C. Langwieder, M. Rees
    Pathologisches Institut
    Amalienstr. 21, 44137 Dortmund

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Tel: (0231) 9572-6602

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