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Untersuchung

Mastozytose, systemische - AHN Panel, assoziierte hämatologische Neoplasie, NGS-Panel

Myeloid, myeloproliferative neoplasia, systemic mastocytosis SM, AHN panel, NGS

Gensymbole:

ASXL1 (E12), CBL (E8,9), EZH2, JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, NRAS, RUNX1, SRSF2 (E1), TET2, U2AF1 (E2,6) (neben KIT_D816V)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

 

Material:

KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

NGS

Kostenhinweis:

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome:

Bei etwa 30% der Fälle von SM wird vor, während oder nach ED der SM eine begleitende hämatologische Nicht-Mastzell Neoplasie festgestellt (zuvor: SM-AHNMD, neue WHO: AHN). Klinische Symptome, Verlauf und Prognose werden sowohl von der SM Markersuche hinsichtlich begleitender, Nicht-Mastzell Neoplasie bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind oft nicht nur hinweisend auf eine AHN sondern durch die AHN von erheblicher, prognostischer Relevanz für den weiteren Verlauf.

Panel wird ergänzt durch quantitative PCR KIT_D816V.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Tel: (0231) 9572-6617

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