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Untersuchung

5-Oxoprolinase-Mangel (5-Oxoprolinurie, OPLAH)

5-Oxoprolinase deficiency (OPLAHD, 5-Oxoprolinuria, OPLAH)

OMIM:

260005, 614243

Gensymbole:

OPLAH

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung der 26 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen

Indikation, Symptome:

Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt. Bei Patienten mit 5-Oxoprolinurie durch einen 5-Oxoprolinase-Mangel wurde eine Vielzahl von klinischen Symptomen beschrieben. Ob Mutationen im OPLAH-Gen ursächlich für diese sind, ist nach aktuellem Kenntnisstand jedoch fraglich, da es auch asymptomatische homozygote/compound-heterozygote Mutationsträger gibt. Bei entsprechender Symptomatik (hämolytische Anämie, oft in Kombination mit metabolischer Azidose, neurologischen Auffälligkeiten, zum Teil mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen) sollte differentialdiagnostisch an einen Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS) gedacht werden.

Anmerkungen:

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553, joern.oliver.sass@h-brs.de

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Tel: (0231) 9572-6622

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