19.09.2019

MO - Molekulargenetik

Next Generation Sequencing / NGS-Panel-Diagnostik

46,XX Disorder of Sexual Development, NGS-Panel

Gensymbole
CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1, POR, CYP19A1, StAR, SRY, RSPO1, NR5A1, WNT4, WT1, FAM58
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation, Symptome

Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und pathophysiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Gonosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden. Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zugrunde liegt, kann bislang nur bei ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden.

Bei Kindern mit 46,XX DSD findet sich häufig eine Translokation des SRY-Gens (Hoden-determinierender Faktor) auf dem vom Vater stammenden X-Chromosom. Dies führt zur Entwicklung von Hoden und der Produktion von Testosteron, sodass statt eines weiblichen Genitals ein männliches gebildet wird (verschiedene Schweregrade wurden beobachtet, möglicherweise aufgrund von X-Inaktivierung). 

Andere, seltenere Genmutationen, die zur Ausbildung männlicher Genitalien in 46,XX Individuen gefunden wurden, werden durch dieses Panel ebenfalls abgedeckt.

Anmerkungen

Literatur: Grinspon RP, Rey RA (2016). Disorders of Sex Development with Testicular Differentiation in SRY-Negative 46,XX Individuals: Clinical and Genetic Aspects. Sex Dev 10: 1-11.

Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6659
graf@labmed.de

46,XY Disorders of Sexual Development, NGS-Panel

Gensymbole
Core-Gene (≤ 25 KB)*
AKR1C2, AMH, AMHR2, AR, CYB5A, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, HSD17B3, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRD5A2, SRY, StAR, WNT4, WT1
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AKR1C2, AMH, AMHR2, AR, CYB5A, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, FRAS1, FREM2, GRIP1 HSD17B3, LHCGR, MAMLD1/SPECC1L, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRD5A2, SRY, StAR, WNT4, WT1
 

* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

Als Störung der Geschlechtsentwicklung (Disorder of Sexual Development, DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und pathophysiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Gonosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden. Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zugrunde liegt, kann bislang nur bei ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden. Das Gros der involvierten Gene wird mit diesem NGS-Panel abgedeckt.

In einigen Fällen sieht man augenscheinlich weiblichen Neugeborenen mit normal ausgebildeten Schamlippen/ ausgebildeter Klitoris bei der Geburt nicht an, dass das „Kerngeschlecht“ männlich (46,XY) ist. In diesen Fällen ist bspw. Der Androgenrezeptor (AR) mutiert, sodass Testosteron seine Signalkaskade nicht aktivieren kann, und somit die Entwicklung äußerer männlicher Genitalien ausbleibt (das „default“-Entwicklungsprogramm bei Genitalien ist „weiblich“). Meist fallen diese Kinder dadurch auf, dass sie Hernien bekommen. Beim abklärenden Ultraschall fallen dann die angelegten Hoden (Entwicklung Testosteron-unabhängig) und die Abwesenheit von Uterus und Eierstöcken auf (Phänomen der blind-endenden Vagina). Des Weiteren können diese Kinder auffallen, wenn die Pubertät beginnt. 46,XY DSD Patienten tendieren zur Virilisierung (tiefere Stimme, Entwicklung männlich-verteilter Muskulatur). Geringer ausgeprägte 46,XY DSD Kinder haben einen Mikropenis oder leiden unter Hypospadien.

Auf der anderen Seite existiert das Müller-Gang-Persistenz-Syndrom, bei welchem das Anti-Müller-Hormon (AMH) oder dessen Rezeptor (AMHR2) mutiert sind. Hier entwickeln sich normale äußere männliche Genitalien, allerdings sind ebenfalls noch Müller-Gänge vorhanden, die sich teilweise zu einem Uterus ausdifferenzieren.

Neben Mutationen in oben beschriebenen Genen kann auch die Kopienzahl (copy number variation, CNV) ausschlaggebend für eine 46,XY DSD sein: NR0B1 ist Antagonist zu SRY, dem Hoden-Determinierenden Faktor. Wenn das NR0B1-Gen dupliziert vorliegt, kann das Genprodukt nicht mehr ausreichend von SRY inhibiert werden, sodass sich statt männlicher Gonaden weibliche ausbilden. Ebenso führt die NR5A1-Haploinsuffizienz dazu (ein Allel ist nicht ausreichend zur Funktionserhaltung), dass sich eine milde Gonadendysgenesie mit evtl. unzureichender Virilisierung ausbildet.

Anmerkungen

Literatur: Bilharinho Mendonca B, Domenice S, Arnhold IJP, Costa EMF (2013). Review and management of 46,XY Disorders of Sex Development. J of Pediatr Urol 9: 368-379.

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aCML / CNL, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CBL (E8,9), CSF3R (E13-17), ETNK1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SRSF2 (E1)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. atypische CML oder CNL. Stufe 1 MPN sollte durchgeführt sein (JAK2, CALR, MPL), BCR-ABL1 sollte ausgeschlossen sein. FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.

Anmerkungen

Literatur:

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Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Adipositas, NGS-Panel

Gensymbole
Core-Gene (≤ 25 KB)*
ADRB2, ADRB3, AGRP, BDNF, CARTPT, ENPP1, GHRL, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, NR0B2, PCSK1, POMC, PPARG, SDC3, SIM1, UCP1, UCP3
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, CARTPT, CEP290, CUL4B, DYRK1B, ENPP1, GHRL, GNAS, IFT27, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDC3, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, UCP1, UCP3, VPS13B, WDPCP
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.              
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Adrenogenitales Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
Einzelgenanalyse: CYP21A2
weitere Gene:
CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1, POR, CYP19A1, StAR
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation, Symptome

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) beschreibt hereditäre Störungen der Steroidbiosynthese in der Nebennierenrinde. Aufgrund von Defekten in Schlüsselenzymen ist die Synthese von Glucocorticoiden, Mineralcorticoiden und Androgenen dysreguliert. Glucocorticoide und Mineralcorticoide werden stark vermindert produziert, was durch ausbleibende negative Rückkopplungsmechanismen in Hypothalamus und Hypophyse zu vermehrter Androgenproduktion führt. Symptome eines AGS reichen von Hyperandrogenämie der Frau, vermehrter Akne und Hirsutismus bis hin zu Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane bei weiblichen Feten und lebensbedrohlichem Salzverlust.

StAR ist ein Enzym, welches am Anfang der Steroidbiosynthese steht. Bei StAR-Insuffizienz werden sowohl Glucocorticoide und Mineralocorticoide als auch Androgene nicht korrekt gebildet. Daher entwickeln betroffene Patienten neben Hypoglykämien und Salzverlust auch Störungen in der Geschlechtsentwicklung: männliche Feten haben eine verminderte Virilisierung der äußeren Genitalien; durch die verminderte oder ausbleibende Produktion von Androgenen werden auch Östrogene nur basal synthetisiert. Dies hat oft eine schwach ausgeprägte Pubertät bei Frauen zur Folge (bspw. unregelmäßige Zyklen).

CYP19A1 ist eine Aromatase, welche Androgene in Östrogene umwandelt. Sie ist u. a. exprimiert in den Ovarien, der Plazenta und dem Gehirn. Bei CYP19A1-Insuffizienz kann eine Virilisierung (Klitorishypertrophie, 46,XX Disorder of Sexual Development) von Frauen auftreten. Häufiger tritt bei schwacher Insuffizienz eine leichte Virilisierung (Hirsutismus, Akne, tiefe Stimme) während einer Schwangerschaft auf. Daher sollte CYP19A1 bei V.a. AGS differentialdiagnostisch mit untersucht werden.

Anmerkungen

Literatur: Sahakitrungruang T (2015). Clinical and molecular review of atypical congenital adrenal hyperplasia. Ann Pediatr Endocrinol Metab 20: 1-7.

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Albinismus, okulär/okulokutan, NGS-Panel

Gensymbole
C10orf11 (LRMDA), FRMD7, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Anmerkungen
Siehe auch Hermansky-Pudlak Syndrom, NGS-Panel.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Alport-Syndrom, NGS Panel

Gensymbole
COL4A3, COL4A4, COL4A5
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation, Symptome

Das Alport-Syndrom ist eine progressive hereditäre Nephropathie, die oft von Innenohrschwerhörigkeit und typischen Augenveränderungen (z.B. Retinopathie, Lentikonus anterior) begleitet wird und zu terminalem Nierenversagen führt (ESRD = end stage renal disease; bei schweren Verlaufsformen bereits im späten Jugend-/frühen Erwachsenenalter).

 

Kennzeichnend für die phänotypisch sehr heterogene Erkrankung ist die (Mikro-) Hämaturie. Im Erkrankungsverlauf zeigen sich zudem Proteinurie sowie charakteristische Veränderungen der glomerulären Basalmembran. Ursächlich für das Alport-Syndrom sind Mutationen der Gene COL4A3, COL4A4 und COL4A5 für das Typ IV Kollagen der Basalmembran. Neben dem häufig auftretenden X-chromosomal vererbten Alport-Syndrom (XLAS = X-linked Alport syndrome, COL4A5, Anteil ca. 85%) sind auch autosomal erblichen Formen des Alport-Syndroms bekannt (COL4A3 bzw. COL4A4, Vererbung: rezessiv (ARAS), Anteil ca. 15% und selten dominant (ADAS)). Des Weiteren gelten heterozygote Mutationen in COL4A3 und COL4A4 als ursächlich für die sog. thin basement membrane nephropathy (TBMN, auch dünne Basalmembran Nephropathie), deren oft einziges Symptom die (Mikro-) Hämaturie (Penetranz ca. 70%), seltener die Proteinurie ist. Die Prognose bei TBMN ist typischerweise günstig, es besteht allerding ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck und Einschränkungen der Nierenfunktion.

Anmerkungen

Siehe auch Einzeleinträge:
Alport-Syndrom, autosomal-dominant (ADAS, COL4A3 und COL4A4)
Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv (ARAS, COL4A3 und COL4A4)
Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4)
Alport-Syndrom, X-chromosomal (XLAS, COL4A5)

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
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AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 1: ELN-Prognose & Therapie, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CEBPA, FLT3 (E14-15,20), NPM1 (E12), RUNX1, TP53

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material

KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei gesicherter Akuter Myeloischer Leukämie AML, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer und therapeutischer Relevanz.

Panel wird ergänzt durch Fragmenlängenanalysen FLT3 und NPM1.

Anmerkungen

Literatur:

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Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 2: erweiterte Prognose & Therapieoptionen, NGS-Panel

Gensymbole

IDH1 (E4), IDH2 (E4), KIT (E2,8-17), KMT2A (MLL, MLL-PTD QPCR), NRAS, KRAS

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Erweiterte Markersuche bei gesicherter Akuter Myeloischer Leukämie AML, genannte Mutationen sind von erweiterter, prognostischer & therapeutischer Relevanz. Sofern neben Panel 1 durchgeführt, überlappende Loci ohne Berechnung.

Anmerkungen

Literatur:

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Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 3 sensitiv für sAML, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12)#^, BCOR#^, EZH2#^, STAG2#^, SF3B1 (E13-16)#^, SRSF2 (E1)#^, U2AF1 (E2,6)#^, ZRSR2#^, RUNX1^, MLL-PTD (KMT2A)^     

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM Abrechnung möglich, sofern zusammen mit Panel 1 & 2 zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Erweiterte Markersuche bei gesicherter Akuter Myeloischer Leukämie AML, genannte Mutationen in markierten Loci# sind 95% sensitiv und spezifisch für sekundäre AML (sAML with dysplasia) neben der Sensitivität von erweiterter, prognostischer Relevanz. Sofern neben Panel 1 & 2 durchgeführt, überlappende Loci ohne Berechnung.

#„The presence of a mutation in SRSF2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, ASXL1, EZH2, BCOR, or STAG2 was >95% specific for the diagnosis of s-AML” (Lindsley et al.,)

^Hinsichtlich “AML with mutated chromatin, RNA-splicing genes, or both: „Classification in this subgroup requires one or more driver mutations in RUNX1, ASXL1, BCOR, STAG2, EZH2, SRSF2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, or MLLPTD. In the presence of other class-defining lesions — namely, inv(16), t(15;17), t(8;21), t(6;9), MLL fusion genes, or complex karyotype or driver mutations in TP53, NPM1, or CEBPAbiallelic — two or more chromatin–spliceosome mutations are required.” (Papaemmanuil et al.)

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Amyotrophe Lateralsklerose / ALS, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*: ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, MATR3, SETX, SOD1, TARDBP, VAPB
 
Erweiterte Panel-Diagnostik: (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS,  HNRNPA1, MATR3, NEFH, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VEGFA, VCP
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen

Siehe auch Muskelatrophie.

Ärztliche Ansprechpartner
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel

Gensymbole
ARX, CDKL5, EHMT1, FOXG1, MECP2, MEF2C, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM Abrechnung möglich.
Indikation, Symptome

Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbesondere Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie, flacher Hinterkopf, Progenie, Hypopigmentation, Sehstörungen.

Anmerkungen
Sofern noch nicht durchgeführt, erfolgt zunächst eine Methylierungs-/MLPA-Analyse der Region 15q11.2-q13, siehe dort .
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie (ARVD/C), NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, TGFB3, TMEM43
 
Erweitertes Panel-Diagnostik: (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ärztliche Ansprechpartner
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Autismus-Spektrum-Störungen / ASD, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*:
CACNA1C, CDKL5, FOXP1, MECP2, PTEN, TCF4, UBE3A, ZEB2
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, DHCR7, DPP6, EHMT1, FGD1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GRIN2B, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTEN, PTCHD1, PTPN11, RAB39B, RAI1, SCN1A, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, SMC3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE2A, UBE3A, VPS13B, ZEB2
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen
Zusätzlich DNA-Array-Analyse sinnvoll.
Ärztliche Ansprechpartner
Tel: (0231) 9572-6602
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B-CLL Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ATM, BIRC3 (E6-9), BRAF (E15), EGR2, FBXW7 (E8-11), KRAS, MAP2K1 (E2,3), MGA (E9,16,17), MYD88 (E3-5), NFKBIE, NOTCH1 (E26-28,34), POT1, RPS15, SAMHD1 (E1-15), SF3B1 (E13-16), TP53, XPO1 (Codon 571 in E15) (aus CD19 oder nativ)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des lymphatischen Gesamtpanels. 

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

Analyse für gesetzlich Versicherte nur in Hotspots möglich oder gestuft bzw. nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Ausgewertete Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb.

Indikation, Symptome

Markersuche bei gesicherter B-CLL. Gemäß umfassender Literatur (s.Anm.) kann sich - insbesondere zur Optimierung der Therapiesteuerung vor einer geplanten Erstlinientherapie von CLL mit hohem oder sehr hohem Risiko bzw. Zweitlinientherapie refraktärer Patienten, zur möglichen Erkennung weiterer Patienten mit einem solchen Risiko (IPI unabhängig) z.B. bei jungen/fitten Patienten zum Zeitpunkt ED - diese erweiterte Mutationsanalyse prognostisch und therapeutisch relevanter Genloci anbieten.

Die Bestimmung des IgVH Mutationsstatus ist zusätzlich zu empfehlen.

Anmerkungen

Literatur: 

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
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Bardet-Biedl Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
Core-Gene (≤ 25 KB)*
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CCDC28B, CEP290, IFT27, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP                  
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome
Das Bardet-Biedl Syndrom (BBS) ist eine Ziliopathie, die einem autosomal-rezessivem Vererbungsmodus folgt, der mitunter auch oligogenetisch determiniert sein kann. BBS ist neben Adipositas, postaxialen Polydaktylien, Retinopathien, Hypogenitalismus und Lernschwierigkeiten, u.a. durch Nierenfunktionsstörungen, arteriellem Bluthochdruck und Morbus Hirschsprung gekennzeichnet. BBS assoziierte Mutationen können u.a. in den Genen BBS1 (Bardet-Biedl syndrome 1 protein, BBS1 ca. 23%), BBS10 (Bardet-Biedl syndrome 10 protein, BBS10 ca. 20%), BBS2 (Bardet-Biedl syndrome 2 protein, BBS2 ca. 8%), BBS9 (Bardet-Biedl syndrome 9 protein, BBS9 ca. 6%), MKKS (McKusick-Kaufman syndrome, BBS6 ca. 6%), BBS12 (Bardet-Biedl syndrome 12 protein, BBS12 ca. 5%), MKS1 (Meckel Syndrome, Type 1, BBS13 ca. 5%) und TRIM32 (Tripartite Motif Containing 32, BBS11 ca. <1%) auftreten.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Bartter-Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, GNA11, KCNJ1, KCNJ10, SLC12A1, SLC12A3
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, GNA11, HSD11B2, INSR, KCNJ1, KCNJ10, KLHL3, MAGED2, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A3, SLC4A1, SLC4A4, TRPM6, WNK1, WNK4
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen

Siehe auch ADH/FIH.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Basaliom / weißer Hautkrebs, NGS-Panel

Gensymbole
CYLD, PTCH1, SUFU1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6659
graf@labmed.de

Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFNS), NGS-Panel

Gensymbole
KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Indikation, Symptome

Siehe auch NGS-Panel Epilepsie.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Brust- und Ovarialkrebs, erblicher / CORE-Gene des Konsortiums HBOC, NGS-Panel

Gensymbole
Core-Gene (EBM GOP 11440)*
BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2 und PALB2
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten ggf. nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

Die meisten Mammakarzinom-Erkrankungen treten sporadisch auf. In 5-10% der Fälle liegt jedoch eine autosomal-dominant erbliche Disposition mit inkompletter Penetranz vor. Als Grundlage dieser erblichen Disposition werden am häufigsten (ca. 25%) Mutationen der Gene BRCA1 oder BRCA2** nachgewiesen. Deutlich seltener, bzw. in Kombination mit bestimmten anderen Tumoren (auch in der Familie) können u.a. auch Mutationen in anderen Gene (z.B. PALB2, CHEK2, RAD51C,…) ursächlich sein.

Die Gene BRCA1 und BRCA2 spielen hierbei die größte Rolle. Als Tumorsuppressorgene sind diese Gene an DNA Reparaturvorgängen beteiligt. Ca. 1–2 pro 1000 Personen tragen eine pathogene Mutation in BRCA1 oder BRCA2. Die kumulative Wahrscheinlichkeit für Mutationsträgerinnen, bis zu einem Alter von 70 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, beträgt für BRCA1-Mutationsträgerinnen 50-80% und für BRCA2-Mutationsträgerinnen 40-70%.

Neben Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 sind Mutationen in RAD51C ebenfalls mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs assoziiert. Ca. 1,3% der Frauen aus Familien mit Mamma- und Ovarialkarzinomen tragen eine pathogene Mutation in RAD51C-Gen, nicht jedoch bislang Frauen aus Familien mit ausschließlich Brustkrebs. Das Erkrankungsalter liegt bei RAD51C-Mutationsträgerinnen mit ca. 53 Jahren für Brustkrebs und 60 Jahren für Ovarialkrebs etwas höher, als das Erkrankungsalter bei hereditärer Mutation in BRCA1 oder BRCA2. In der Literatur wird das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs bei RAD51C-Mutationsträgerinnen mit ca. 60 bis 80% angegeben, das Risiko für Eierstockkrebs soll bei ca. 20 bis 40% liegen. RAD51C-Mutationsträger erkrankenaußerdem deutlich früher als Patientinnen mit sporadischem Brust- oder Ovarialkarzinom. (Meindl et al. 2010)

Mögliche Merkmale in betroffenen Familien sind Brustkrebs- und/oder Ovarialkarzinomsfälle vor 50, wiederholte Brustkrebserkrankungen, bilaterales oder multifokales  Mamma- und/oder Ovarialkarzinom unabhängig vom Erkrankungssalter. Erst nach Vorliegen eines entsprechenden Testbefundes bei einem erkrankten Familienangehörigen kann für Angehörige mit Erkrankungsrisiko eine gezielte, präsymptomatische Diagnostik angeboten werden.

Anmerkungen

Literatur: 

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haverkamp@labmed.de

CMML core panel: diagnostisch & prognostisch, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CBL (E8,9), DNMT3A, EZH2, JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, NPM1 (E12), NRAS, RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), TET2*, TP53, U2AF1 (E2,6), ZRSR2

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

 

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci,  zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. chronisch myelomonozytäre Leukämie. Sensitivität für CMML > 90%. Abgrenzung reaktive Monozytosen.

Anmerkungen

Literatur: 

Ansprechpartner Analysebereich
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Cornelia de Lange-Syndrom / CDLS, NGS-Panel

Gensymbole

HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Ansprechpartner Analysebereich
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abeckmann@labmed.de

Dilatative Kardiomyopathie / DCM, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNT2
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, GATA4, GATAD1, ILK, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, CAVIN4, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

V. a. familiäre dilatative Kardiomyopathie (DCM in ca. 20-30% der Fälle genetisch bedingt), Mutationen in LMNA in ca. 8% der Fälle, in MYH7 in ca. 8%, in TNNT2 in ca. 4%, in SCN5A in ca. 4%; für MYBPC3 und DMD stark unterschiedliche Häufigkeiten von Mutationen; hohes Risiko für plötzlichen Herztod, Linksschenkelblock, abnormale Vergrößerung des linken Ventrikels mit systolischer Dysfunktion, sowie Kontraktionsschwäche des Herzmuskels.

Ansprechpartner Analysebereich
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Dravet-Syndrom, schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie, frühe infantile epileptische Enzephalopathie - NGS-Panel

Gensymbole
GABRG2, SCN1A, SCN2A, SCN9A, STXBP1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Indikation, Symptome

Epileptische Enzephalopathie mit Beginn im 1. Lebensjahr oder schwerer myoklonische Epilepsie der frühen Kindheit (Dravet/SMEI/GEFS+).

Anmerkungen

Zunächst Ausschluss von SCN1A-Mutationen empfohlen; siehe auch Frühkindliche myoklonische Epilepsien.

Ansprechpartner Analysebereich
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Dystonie, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ANO3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, THAP1, TOR1A, TUBB4A
 
Erweitertes Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, PANK2, PRKN, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen
Zunächst Ausschluss der häufigen TOR1A-(DYT1-) Deletionen empfohlen, siehe auch Torsionsdystonie.
Ansprechpartner Analysebereich
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Endometrium-Karzinom, erbliches - NGS-Panel

Gensymbole
APC, EXO1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (MLPA), POLE, POLD1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung eingeschränkt möglich, Genauswahl (≤25 kb) nach Rücksprache. Komplettanalyse nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6659
graf@labmed.de

Epilepsie, NGS-Panel

Gensymbole
Core-Gene (≤ 25 KB)*
ARX, CDKL5, GABRD, GABRG2, PCDH19, SCN1A, SCN1B, SCN2A
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AARS, ACY1, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, DEPDC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EFHC1, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GNAO1, GRIN2A, GRIN2B, GUF1, HCN1, ITPA, JRK, KCNA2, KCNB1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MAPK10, MECP2, MTHFR, NECAP1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, WWOX, ZEB2
 

* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Fiebersyndrome, hereditäre - NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
CECR1, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ACP5, ADA2 (CECR1), ADAM17, ADAR, AP1S3, CARD14, COPA, DDX58, ELANE,  FAM105B, FAS, FASLG, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, PLCG2, POMP, PSMA3, PSMB4,  PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SERPING1, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1, TRNT1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Fraser-Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
FRAS1, FREM2, GRIP1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Indikation, Symptome

Symptome des Fraser-Syndroms sind u. a. Kryptorchidismus, Mikropenis, Kliteromegalie und Cryptophthalmus. Bei negativen Befunden für häufigere Ursachen eines Disorders of Sex Development kann an dieses Syndrom gedacht werden.

Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6659
graf@labmed.de

Gesamt-Exom Sequenzierung / Whole Exome Sequencing (WES)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS, Twist Bioscience Human Core Exome
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung i.d.R. nicht möglich, Abrechnung nach GOÄ oder ggf. nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Gitelman Syndrom / familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämien, NGS-Panel

Gensymbole
BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, KCNJ10, SLC12A1, SLC12A3
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Glaukom, hereditäres / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ACVR1, ASB10, BEST1, CANT1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, PITX3, SBF2, TBK1, TEK, WDR36
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen
Siehe auch isolierte Form der Aniridie.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Glaukom, juveniles / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel

Gensymbole
CYP1B1, FOXC1, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, WDR36
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Glykogen Speicherkrankheiten / Glykogenose (GSD), NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
AGL, G6PC, GAA, GBE1, PFKM, PGAM2, PHKB, PYGL, PYGM, SLC37A4
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen
Siehe auch Glykogenose Typ 0.
Ansprechpartner Analysebereich
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Großwuchs-Syndrome, NGS-Panel

Gensymbole
DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Anmerkungen
Siehe auch
Sotos-Syndrome,
Weaver-Syndrome,
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Hand-Fuß-Genital-Syndrom u.a. Entwicklungsstörungen der Genitalien, NGS-Panel

Gensymbole
HOXA13, ggf. auch LHX1, TBX6, WNT4, WNT9B, GNAS
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Indikation, Symptome
Neben abnorm kurzen Daumen und großen Zehen, Clinodaktylie und kurzen Füßen leiden diese Patienten an Ureter-/Urethra-Defekten mit Hypospadie. Das Hand-Foot-Genital Syndrom unterliegt einem autosomal-dominanten Erbgang.
Aktivierende Mutationen im GNAS-Gen finden sich außerdem beim McCune-Albright Syndrom. Betroffene haben Café-au-lait Flecken, leiden an fibröser Knochendysplasie und entwickeln eine Pubertas praecox. Einige zeigen außerdem einen renalen Phosphatverlust, Hyperparathreodismus und rezidivierende Ovarialzysten. Hier ist zu beachten, dass die Mutation im Mosaik vorliegen kann, so dass ein negativer Befund aus DNA, die aus Blutzellen gewonnen wurde, eine Erkrankung nicht vollkommen ausschließen kann.
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6659
graf@labmed.de

Hermansky-Pudlak-Syndrom / HPS, NGS-Panel

Gensymbole
AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6  
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich  

Anmerkungen

Siehe auch Okulärer Albinismus.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Herzfehler, angeborene - NGS-Panel

Gensymbole
ACTC1, CITED2, FOXH1, FOXP1, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, MYH6, NKX2-5, TBX1, TBX20
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Hypercholesterinämie, familiäre (FH), NGS-Panel

Gensymbole
APOB (Exon 26), LDLR, PCSK9 (ggf. APOE E2/E4, LDLRAP1)
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation, Symptome

Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.

Anmerkungen

Weitere molekulargenetische Einzelanalysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH) siehe dort.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6661
torkler@labmed.de

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), NGS-Panel

Gensymbole
ACTC1, ACTN2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Anmerkungen

siehe auch Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) - Stufendiagnostik

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Hypogonadismus, hypogonadotroper - NGS-Panel

Gensymbole
Core-Gene (≤ 25 KB)*
a) Kallmann-Syndrom
ANOS1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, HS6ST1, IL17RD, SPRY4, PROK2, PROKR2, SEMA3A, WDR11
oder
b) (Normosmischer) Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus
FSHB, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LMNA, NSMF, TAC3, TACR3, NR0B1, NR5A1
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, LMNA, NR0B1, NR5A1, NSMF, SPRY4, TAC3, TACR3, PROK2, PROKR2, SEMA3A, WDR11
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der Bezeichnung Kallmann-Syndrom bekannt ist. Beteiligte Gene sind hier ANOS1 (OMIM 300836), FGFR1 (OMIM 136350), PROKR2 (OMIM 607123), PROK2 (OMIM 6007002), CHD7 (OMIM 608892) und FGF8 (OMIM 600483). Gemeinsam haben diese Gene, dass sie die Entwicklung des Riechsystems und einiger Bereiche des Hypothalamus steuern. Dem gegenüberstehend werden Fälle ohne Störung des Geruchssinns als normosmischer, idiopathischer oder isolierter HH (niHH/ iHH) bezeichnet (ca. 48-50% der Fälle).

Für HH wurden sowohl autosomal dominante, als auch autosomal rezessive Erbgänge sowie ein X-chromosomaler Erbgang beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine im Alter von 18 Jahren unvollständige bis komplett fehlende sexuelle Entwicklung, in Verbindung mit niedrigen Levels der Geschlechtshormone und der zirkulierenden Gonadotropine FSH und LH. Grundlegend ist hier, dass wegen der oben beschriebenen Fehlentwicklung des Hypothalamus (tertiärer Hypogonadismus) das Hormon „gonadotropine-releasing hormone“ nicht oder nur in geringem Maße sezerniert wird, welches wiederum die Sekretion der Gonadotropine FSH und LH steuern würde. Weitere Insuffizienzen können im weiteren Verlauf des Signalweges liegen, was dazu führt, dass Geschlechtsorgane sich nicht korrekt ausbleiben oder dass die Pubertät ausbleibt. Andere phänotypische Ausprägungen (z.B. Anosmie, Palatoschisis, Hörstörungen) sind variabel. Teils kann die phänotypische Variabilität der Erkrankung auch durch digene oder oligogene Mutationen , die eine modifizierende Wirkung haben können, erklärt werden. Obwohl bereits mindestens 24 Gene als kausal für das Auftreten des HH identifiziert wurden, sind bisher nur 30-40% der Kallmann-Syndrome und etwa 50% der niHH auf Mutationen dieser Gene zurückzuzführen. Durch Hormontherapie (Östrogene bzw. Testosteron) kann der Unterentwicklung der Geschlechtsorgane (bspw. Mikropenis oder sekundäre Ovarialinsuffizienz) und dem Ausbleiben der Pubertät entgegengewirkt werden.

Anmerkungen

Literatur: Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, de Roux N, Dodé Catherine, Dunkel L, … (2015). Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism – pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol 11: 547-564.

Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6659
graf@labmed.de

Joubert Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
 Core Gene (≤ 25 KB)*
AHI1, CC2D2A, CEP290, NPHP1, RPGRIP1L, TMEM67
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AHI1, ARL13B, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.
Ansprechpartner Analysebereich
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Katarakt, erbliche - NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
BFSP1, BFSP2, CRYGC, CRYGD, EPHA2, FOXE3, FTL, FYCO1, GJA8, NHS, P3H2, PAX6
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, EYA1, FAM126A, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, NHS, P3H2, PAX6, PITX3, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SIPA1L3, SLC16A12, TBC1D20, TDRD7, UNC45B, VIM, VSX2, WFS1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie / CPVT, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
CALM1, CASQ2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, KCNJ2, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43, TRDN
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Kolon-Karzinom / HNPCC/ Lynch-Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (gem. EBM-Ziffern 11431/11432)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
EPCAM (MLPA), MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLE, POLD1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich, ggf. zuvor Immunhistochemie und Mikrosatelltiten-Instabilität (siehe Mikrosatelliteninstabilität eines kolorektalen Karzinoms) am Tumorgewebe.

Bei EBM-Abrechnung ohne vorherige Immunhistochemie/MSI-Analyse erfordert eine Direktuntersuchung der o.g. CoreGene die Erfüllung der Amsterdam-II-Kriterien (gem. Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik).

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
AIPL1, CEP290, CRX, GDF6, GUCY2D, LCA5, NMNAT1, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, NMNAT1, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.    
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. 
Nähere Informationen siehe hier.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Leigh-Syndrom / Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie, NGS-Panel

Gensymbole
ACAD9, COX15, FOXRED1, NDUFAF2, NDUFAF6, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, PDHA1, PDSS1, PDSS2, POLG, SCO2, SDHA, SLC19A3, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TRMU
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Anmerkungen
Siehe auch Nukleäre Mitochondropathien, NGS-Gesamtpanel und Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, NGS-Panel.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie / LVNC, NGS-Panel

Gensymbole
ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Lipodystrophien, angeborene - NGS-Panel

Gensymbole
AGPAT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, LIPE, LMNA, PIK3R1, PLIN1, PPARG, PTRF
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Anmerkungen
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Lissenzephalie, NGS-Panel

Gensymbole
ARX, DCX, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Anmerkungen
Zunächst Ausschluss einer Mikrodeletion 17p13.3 empfohlen, siehe auch
Miller-Dieker-Syndrom.
Bei Jungen zuvor außerdem  Ausschluss einer DCX-Deletion empfohlen.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Long-QT-Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene(≤ 25 KB)*
CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
 
Erweitertes Panel (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

V. a. LQTS, autosomal-dominante Form des Long-QT Syndroms (LQTS), genetisch heterogene Herzrythmusstörung durch im EKG nachweisbare pathologische Verlängerung des QT-Intervalls gekennzeichnet, lebensbedrohliche Arrhythmien vom Typ Torsade de Pointes verursachend, hohes Risiko für plötzlichen Herztod.

Anmerkungen

Siehe auch Brugada Syndrom, NGS.

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Tel: (0231) 9572-6602
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Lymphatische Erkrankung, Gesamtpanel NGS

Gensymbole

ARID1A, ATM, BCL2, BIRC3 (E6-9), BRAF (E15), BTK (E15), CARD11, CCND1 (BCL1), CD79B, CREBBP (E24-30), CXCR4, EED, EGR2, EP300, EPHA7, EZH2, FBXW7 (E8-11), FLT3 (E14,15,20), FOXO1, HRAS, ID3, IDH2 (E4), IKBKB, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK3, KDM6A (UTX), KLF2, KMT2A (MLL), KRAS, MAP2K1 (E2,3), MEF2B, MGA (E9,16,17), MYD88 (E3-5), NF1, NFKBIE, NOTCH1 (E26-28,34), NOTCH2 (E26,27,34), NRAS, PHF6, PLCG2 (E19,24), POT1, PTEN (E5,7), RPS15, RUNX1, SAMHD1 (E1-15), SF3B1 (E13-16), STAT3 (E3,21), STAT5B (E15-16), SUZ12 (E10-16), TCF3, TERT (P,E1), TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF3, U2AF2, UBR5, WT1 (E7,9), XPO1 (Codon 571 in E15) (aus CD19, CD138, CD3 oder nativ)

Siehe auch hier Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des lymphatischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. noch unklare B-Zell-Neoplasie.

Anmerkungen

Literatur: 

WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.

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haverkamp@labmed.de

Magen-Karzinom, erbliches - NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
CDH1, EXO1, EZH2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SDHC, SDHD, STK11,
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
CDH1, DICER1, EXO1, EZH2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SDHC, SDHD, STK11,
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

Siehe auch Familiäres diffuses Magenkarzinom.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Makrozephalie, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ABCC9, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, PTEN, RIN2
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ABCC9, ASPA, BRAF, BRWD3, DHCR24, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, HEPACAM, HRAS, KIF7, MED12, MLC1, NF1, NFIX, NSD1, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, RIN2, SPRED1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen

Siehe auch Sotos-Syndrom.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Maligne Hyperthermie, NGS-Panel

Gensymbole
CACNA1S, RYR1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Mastozytose, systemische - AHN Panel, assoziierte hämatologische Neoplasie, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CBL (E8,9), EZH2, JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, NRAS, RUNX1, SRSF2 (E1), TET2, U2AF1 (E2,6) (neben KIT_D816V)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

 

Material

KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Bei etwa 30% der Fälle von SM wird vor, während oder nach ED der SM eine begleitende hämatologische Nicht-Mastzell Neoplasie festgestellt (zuvor: SM-AHNMD, neue WHO: AHN). Klinische Symptome, Verlauf und Prognose werden sowohl von der SM Markersuche hinsichtlich begleitender, Nicht-Mastzell Neoplasie bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind oft nicht nur hinweisend auf eine AHN sondern durch die AHN von erheblicher, prognostischer Relevanz für den weiteren Verlauf.

Panel wird ergänzt durch quantitative PCR KIT_D816V.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), RUNX1, SRSF2 (E1) (neben KIT_D816V)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

KM (EDTA bevorzugt.), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer Relevanz.

Panel wird ergänzt durch quantitative PCR KIT_D816V.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom (MRKH), NGS-Panel

Gensymbole
LHX1, TBX6, WNT4, WNT9B
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Indikation, Symptome
Das MRKH-Syndrom hat eine Inzidenz von 1:4500 unter weiblichen Neugeborenen. Die äußeren Genitalien sind normal entwickelt, wohingegen der Uterus, die Eileiter und der obere Teil der Vagina unterentwickelt bzw. fehlend sind. Die Ovarien sind normal angelegt und funktionell. Entwicklungsbiologisch liegt eine Dys-/Agenesie der Müllerschen Gängevor.
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6659
graf@labmed.de

MDS / Isoliertes 5q- Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole

CSNK1A1 (E3,4), TP53

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Suche nach therapeutisch relevanten Markern für das MDS mit isoliertem 5q- Syndrom oder „einer einzelnen weiteren Chromosomenanomalie (außer Chromosom 7)“. Bei TP53 Mutation Wirksamkeit von Lenalidomid stark eingeschränkt. Ähnlich TP53 sind auch CSNK1A1 Mutationen mit ungünstiger Prognose assoziiert.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MDS / MPN overlap, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9)*, CSF3R (E13-17)*, DNMT3A, EZH2, JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, MPL (E4-12), NPM1 (E12)*, NRAS*, RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), TET2, TP53, U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. overlap Syndrom zwischen myelodysplastischer unbd myeloproliferativer Neoplasie unklarer Zuordnung. 

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MDS Diagnostik, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), BCOR*, BCORL1*, CBL (E8,9), DNMT3A, ETV6*, EZH2, FLT3 (E14-15,20)*, GATA2*, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), RUNX1, SETBP1(im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332)*, SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), TET2, TP53, U2AF1 (E2,6), ZRSR2

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. myelodysplastisches Syndrom MDS. Sensitivität für MDS > 90%.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MDS Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), BCOR*, BCORL1*, CBL (E8,9), DNMT3A, ETV6*, EZH2, FLT3 (E14-15,20), GATA2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), KRAS, NRAS , RUNX1, SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), STAG2*, TP53, U2AF1

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Suche nach prognostisch ungünstigen Markern (poor), vgl. z.B. Leitlinie MDS, ONKODIN (03/2016, abgerufen 03/2018): „Die Bestimmung von TP53, ASXL1, RUNX1 und EZH2 bei niedrig- und intermediär-Risikopatienten ist aus prognostischen Gründen obligat.“

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MDS Therapie, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), BCOR*, BCORL1*, DNMT3A, EZH2, FLT3 (E14-15,20), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), IDH1 (E4), IDH2 (E4), TET2, TP53

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ,

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Suche nach therapeutisch relevanten Markern

Anmerkungen

Literatur:

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Tel: (0231) 9572-6617
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Meckel-Syndrom / Meckel-Gruber-Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM67
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, TXNDC15, WDPCP
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Melanom, hereditäres - NGS-Panel

Gensymbole
BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, TERT
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Anmerkungen

Siehe auch Familiäres Melanom / Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Metabolische Myopathie, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GYG1, LPIN1, PYGM, SLC22A5, SLC25A20
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ABHD5, ACADVL, AGL, CPT1A, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2, PYGM, SLC22A5, SLC25A20, TAZ
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Migräne-Disposition, hereditäre - NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GLA, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Mikrophthalmie-Anolphthalmie-Kolombom-Komplex / MAC, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ALDH1A3, FRAS1, OTX2, PAX6, RAX, SOX2, STRA6, VSX2 
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FRAS1, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VAX1, VSX2
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Mikrozephalie, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ASPM, CDK5RAP2, CDK6, MCPH1, STIL, WDR62
 
Erweiterte Panel-Diagnostik gesamt (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ANKLE2, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASK, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CENPF, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CRIPT, DYRK1A, EFTUD2, IER3IP1, KATNB1, KIF11, MCPH1, MED17, MFSD2A, MSMO1, NDE1, NHEJ1, NIN, ORC1, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PYCR2, QARS, RBBP8, SASS6, SLC25A19, STAMBP, STIL, TRMT10A, TUBB2B, TUBGCP4, TUBGCP6, WDR62, ZEB2, ZNF335 ANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CIT, COPB2, KIF14, KNL1, MCPH1, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, PHC1, SASS6, STIL, WDFY3, WDR62, ZNF335
 
Erweitertes Panel, rezessive Formen (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CIT, COPB2, KIF14, KNL1, MCPH1, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, PHC1, SASS6, STIL, WDFY3, WDR62, ZNF335
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

Kongenitale Mikrozephalie mit Kopfumfang prä- oder perinatal kleiner/gleich -3 SD

Anmerkungen
Zuvor Chromosomenanalyse und DNA-Array-Analyse empfohlen.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, NGS-Panel

Gensymbole
BCS1L, DGUOK, GFM1, MPV17, POLG, SCO1, SUCLG1, TRMU, TSFM, TUFM, VSTM4
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Anmerkungen

Siehe auch Nukleäre Mitochondriopathien, NGS-Gesamtpanel und Leigh-Syndrom, NGS-Panel.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Mitochondriale Kardiomyopathie, NGS-Panel

Gensymbole
AARS2, ACAD9, COX15, GFM1, LAMP2, MTO1, SCO2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, TAZ, TMEM70
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich   

Anmerkungen

Siehe auch Nukleäre Mitochondriopathien, NGS-Gesamtpanel.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Mitochondriales Genom komplett (mtDNA, NC 012920.1), NGS-Panel

Gensymbole

MT-CYB, MT-ND6, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND3, MT-CO3, MT-ATP6, MT-ATP8/6, MT-CO2, MT-CO1, MT-ND2, MT-ND1, MT-CR, rRNA16S, rRNA12S

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel)

Gensymbole
am häufigsten betroffene Gene: GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B
außerdem analysierbar: PDX1, ABCC8, INS, KCNJ11
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation, Symptome

V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender Beginn der Erkrankung, milde Hyperglykämie, fehlende Ketoazidose, keine Autoimmunkomponente.

Anmerkungen

Siehe MODY-Einzelanalysen:
MODY3
MODY2
MODY1
MODY5
MODY4

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6661
torkler@labmed.de

Morbus Stargardt, NGS-Panel

Gensymbole
Core-Gene (≤ 25 KB)*
ABCA4, CDH3, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2, RP1L1, TIMP3
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, FSCN2, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

Morbus Stargardt, auch Stargardt Disease (STGD) oder Fundus flavimaculatus, ist eine Augenkrankheit, welche das Sichtfeld des Auges betrifft. Sie ist mit einer Inzidenz von 1:10000 die häufigste Form von jugendlicher Makuladegeneration. Die Krankheit manifestiert sich zwischen dem 8. und 14. Lebensjahr. Die Symptomatik besteht in einer zunehmenden Sehverschlechterung und Einschränkung des zentralen Gesichtsfeldes. Die Sehzellen im Auge enthalten das lichtempfindliche Pigment Rhodopsin, das bei Lichteinfall in das Auge zerfällt. Dabei entstehen Abfallprodukte, welche hauptsächlich aus Vitamin-A-Verbindungen bestehen und sich zu bis-Retinoiden zusammenschließen können. Durch ein Transportprotein werden diese Vitamin-A-Verbindungen aus den Sehzellen entfernt und wiederverwendet, bevor der erwähnte Zusammenschluss erfolgt. Sind die Vitamin-A-Verbindungen schon zu bis-Retinoiden umgewandelt worden, können diese nicht mehr normal abgebaut werden, sondern bilden das toxische Lipofuszin. Das Lipofuszin sammelt sich in der Retina an, die Lichtsinneszellen werden geschädigt und sterben schließlich ab.

Beim Morbus Stargardt ist das Transportprotein aufgrund einer genetischen Veränderung defekt oder wird nicht expremiert. Der Erbgang von Morbus Stargardt ist in der Regel autosomal-rezessiv und wird durch eine Mutation im ABCA4-Gen (STGD1), oder seltener im CNGB3-Gen (STGD1) verursacht. Seltene Formen des Morbus Stargardt („STGD-like macular dystrophy“), die durch Veränderungen in den Genen ELOVL4 (STGD3) und PROM1 (STGD4) verursacht werden, unterliegen dem autosomal-dominanten Erbgang.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

MPN Diagnostik Stufe 1, NGS-Panel

Gensymbole

JAK2 (E12-16), CALR (E9), MPL (E4-12)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. MPN. Stufe 1 hier JAK2_V617F, CALR, MPL, PV mit V617Fneg wird auch in Exon 12-15 von  JAK2 untersucht, BCR-ABL1 immer ausschließen!

Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.

Anmerkungen

Literatur: 

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MPN Diagnostik Stufe 2, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9), EZH2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, MPL (E4-12), NRAS, PTPN11 (E3,13), RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF3B1 (E13-16), SH2B3 (E2), SRSF2 (E1), TP53, U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Erweiterte Markersuche bei V.a. MPN. BCR-ABL1 immer ausschließen!

Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MPN Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9), EZH2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), MPL (E4-12), RUNX1, SF3B1 (E13-16), SH2B3 (E2), SRSF2 (E1), TP53, U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

 

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesichertem, BCR-ABL1 negativem MPN.

Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Mukopolysaccharidosen, Typ I-IV u.a. (M. Hurler, M. Scheie, Hunter-Syndrom, Sanfilippo-Syndrom, M. Morquio), NGS-Panel

Gensymbole

ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, VPS33A

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Muskeldystrophien, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene(≤ 25 KB)*
ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, TCAP
 
Erweitertes Panel (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ANO5, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LARGE1, LIMS2, LMNA, MYOT, PABPN1, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SELENON, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TTN
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA                                                                                
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen

Siehe auch Gliedergürteldystrophie autosomal dominant und rezessiv; Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) oder Becker (BMD) Stufendiagnostik.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Myasthenie Syndrom, kongenitales / erblich bedingte Myasthenie, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
AGRN, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SYT2
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Myelofibrose, Prognose 1 gemäß MIPSS70 Score, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), EZH2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), SRSF2 (E1)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose. CALR Status (Typ I [–like"> Mutation?) und Anzahl Mutationen in ASXL1, EZH1, IDH1, IDH2, SRSF2 von prognostischer Relevanz, vgl. „MIPSS70“ und „MIPSS70 plus“ Score. Für MF ist eine prognostische Einschätzung zu evtl. Transplantation mittels MIPSS70 Index möglich (oder auch „MIPSS70 plus“ Index, inklusive Zytogenetik. Im MIPSS70 Index ab 2 Scorepunkten intermediäres Risiko, ab 5 hohes Risiko. Zur Vervollständigung des MIPSS70 Index erforderlich: Hb, Leukozyten, Thrombozyten, Blastenzahl im pB, konstitutionelle Symptome, Fibrosegrad, CALRTyp1-Status (hier unklar, ob Typ I Mutation). Zur Berechnung online. MIPSS70“ Score 0-1 „LOW“, 2-4 „INTERMEDIATE“, ab 5 „HIGH“; MIPSS70 plus: Score 0-2= “LOW”, 3=”INT”, 4-6=”HIGH”, >7= “VERY HIGH” mit 5-Jahresüberleben zwischen 7% (“very high”) und 91% („low“). Entscheidungshilfe pro/contra Transplantationen. Neben MIPSS70 auch Status von U2AF1 (Anämie!, Imetelstat) von Bedeutung.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Myelofibrose, Prognose 2 erweiterte MIPSS70 Score und andere Loci, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9), EZH2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), MPL (E4-12), RUNX1, SRSF2 (E1), U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose. CALR Status (Typ I [–like"> Mutation?) und Anzahl Mutationen in ASXL1, EZH1, IDH1, IDH2, SRSF2 von prognostischer Relevanz, vgl. „MIPSS70“ und „MIPSS70 plus“ Score. Für MF ist eine prognostische Einschätzung zu evtl. Transplantation mittels MIPSS70 Index möglich (oder auch „MIPSS70 plus“ Index, inklusive Zytogenetik. Im MIPSS70 Index ab 2 Scorepunkten intermediäres Risiko, ab 5 hohes Risiko. Zur Vervollständigung des MIPSS70 Index erforderlich: Hb, Leukozyten, Thrombozyten, Blastenzahl im pB, konstitutionelle Symptome, Fibrosegrad, CALRTyp1-Status (hier unklar, ob Typ I Mutation). Zur Berechnung online vgl. http://mipss70score.it  MIPSS70“ Score 0-1 „LOW“, 2-4 „INTERMEDIATE“, ab 5 „HIGH“; MIPSS70 plus: Score 0-2= “LOW”, 3=”INT”, 4-6=”HIGH”, >7= “VERY HIGH” mit 5-Jahresüberleben zwischen 7% (“very high”) und 91% („low“). Entscheidungshilfe pro/contra Transplantationen. Neben MIPSS70 auch Status von U2AF1 (Anämie!, Imetelstat) von Bedeutung.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS

Gensymbole

ABL1 (E4-11), ARID1A, ASXL1 (E12), ATRX (E8-10, 17-35), BCOR, BCORL1, BRAF (E15), CALR (E9), CBL (E8,9), CBLB (E9,10), CBLC (E7), CEBPA, CSF3R (E13-17), CSMD1, CSNK1A1 (E3,4), CUX1, DNMT3A, EED, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3 (E14-15,20) , GATA1, GATA2, GNAS (E7-9), HRAS, IDH1 (E4), IDH2 (E4), IKZF1, JAK2 (E12-16), JAK3, KIT (E2,8-17), KDM6A (UTX), KMT2A, KRAS, MPL (E4-12), NPM1 (E12), NRAS, PDGFRA (E12,14,18), PHF6, PIGA, PRPF40B, PTEN (E5,7), PTPN11 (E3,13), RAD21, RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF1, SF3A1, SF3B1 (E13-16), SH2B3 (E2), SMC1A (E2,3,10-12,16-18), SRSF2 (E1), STAG1, STAG2, STAT3 (E3,21), SUZ12 (E10-16), TET2, THPO, TP53, U2AF1 (E2,6), U2AF2, WT1 (E7,9), ZRSR2

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM: Analyse für gesetzlich Versicherte nur in hotspots möglich oder gestuft bzw. nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Ausgewertete Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. noch unklare, myeloische Neoplasie. Sensitivität für MDS oder z.B. CMML > 90%.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Myotonia congenita, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ACTA, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ACTA, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNE3, SCN4A
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

Siehe Myotonia congenita.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Neonatale Apnoen, NGS-Panel

Gensymbole
CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, RAPSN, SCN4A, SLC6A5
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Nephrotisches Syndrom, hereditäres - NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGDIA, CD2AP, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, INF2, LAMB2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PLCE1, PTPRO, TRPC6, WT1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Neugeborenenkrämpfe, NGS-Panel

Gensymbole
ALDH7A1, ARX, CDKL5, FOLR1, GABRA1, KCNQ2, PNPO, SCN1A, SLC2A1, STXBP1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Anmerkungen

Siehe auch Epilepsie, NGS-Panel.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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Nukleäre Mitochondropathien, NGS-Panel

Gensymbole
AARS2, ABCB7, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACO2, ACTG2, AFG3L2, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, ALAS2, ALG14, ALG2, ANO10, APOPT1, APTX, ATP1A3, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, C19orf12, CAD, CARS2, CCDC115, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CISD2, CLPB, CLPP, COA5, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX4I2, COX6B1, COX8A, CPT1A, CPT2, D2HGDH, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNAJC3, DNM1L, DNM2, DOK7, DPAGT1, EARS2, ECHS1, EIF2AK3, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOXRED1, GARS, GBE1, GDAP1, GFAP, GFER, GFM1, GFPT1, GTPBP3, HARS2, HIBCH, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, KARS, KIF21A, KIF5A, LAMP2, LARS, LARS2, LIAS, LONP1, LRP4, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MFN2, MGME1, MICU1, MPV17, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTM1, MTO1, MTPAP, MUSK, NARS2, NBAS, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OPA1, OPA3, PANK2, PARS2, PC, PDGFB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PITRM1, PMPCA, PNPLA2, PNPT1, POLG, POLG2, PREPL, PTCD1, PTRH2, PUS1, PYCR2, RAPSN, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEPSECS, SERAC1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC33A1, SLC6A8, SPATA5, SPG7, STAT2, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TALDO1, TANGO2, TARS2, TAZ, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM70, TPK1, TRIT1, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUBB3, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WFS1, XPNPEP3, XRCC4, YARS2
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung eingeschränkt möglich, Gen-Auswahl (≤25 kb) nach Rücksprache. Komplettanalyse nur nach Antrag bei GKV.
Nähere EBM-Informationen siehe hier.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Optikusatrophie, nukleär, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46,  TMEM126A, WFS1, YME1L1
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, TIMM8A,TMEM126A, WFS1, YME1L1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Ovarial-Karzinom, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (EBM GOP 11440)*
BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2 und PALB2
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, TP53, PTEN, STK11
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Pankreas-Karzinom, erbliches - NGS-Panel

Gensymbole
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, STK11, TP53, VHL
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung eingeschränkt möglich, Genauswahl bis 25kB nach Rücksprache. Komplettanalyse nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Pankreatitis, hereditäre / PCTT, NGS-Panel

Gensymbole
CASR, CFTR, CPA1, CTRC, CLDN2, SPINK1, UBR1, PRSS1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Indikation, Symptome

Es sollten angeborene Fehlbildungen, Enzymdefekte, virale Infektionen, Oberbauchtraumata sowie die Einnahme von pankreasschädigenden Medikamenten oder ein chronischer Alkoholmissbrauch ausgeschlossen sein.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Paragangliom / Phäochromozytom, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, CDKN1B, MEN1, PRKAR1A, NF1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen

Siehe auch Phäochromozytom.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

PNH / AA Syndrom - therapeutisch & prognostisch (z.B. MDS), NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12)*, CSMD1*, DNMT3A*, PIGA, BCOR, BCORL1, CSMD1*, JAK2 (E12-16), JAK3, RUNX1, STAT3 (E3,21), TP53

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis
*markierte Genloci nur GOÄ.
EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.
Indikation, Symptome

Etwa die Hälfte der Patienten mit AA zeigt auch gleichzeitig eine PNH, diese durch PIG Mutationen hervorgerufen. Bei AA Vorhersage des Ansprechen auf immunsuppressive Therapie möglich, günstig: PIGA, BCOR, BCORL1ungünstig: ASXL1, DNMT3A, TP53, RUNX1, JAK2, JAK3, CSMD1; OS-Prognose bei AA günstig: PIGA, BCOR, BCORL11, ungünstig: DNMT3A, ASXL1, TP53, RUNX1, CSMD1; PFS-Prognose bei AA günstig: PIGA, BCOR, BCORL11, ungünstig: DNMT3A, ASXL1, RUNX1, JAK2, JAK3; Übergänge von AA/PNH zu MDS/AML durch klonale Evolution treten bei ca. 15% der Patienten auf und lassen sich oft an Mutationsspektrum und Variantenallelfrequenz beurteilen. 7% der AA und 2.5% der MDS zeigen auch STAT3-positive T-Zell Klone. Mutationen von PIGA sind ursächlich für PNH und führen zu einer beeinträchtigten Synthese von Glycosylphosphatidylinositol Ankermolekülen (sog. GPI Anker). Die Diagnose wird u.a. durch Immunphänotypisierung gesichert. Nur bei atypischen klinischen Manifestationen/atypischen durchflusszytometrischen Befunden kann genetische Diagnosesicherung sinnvoll sein.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), IDH2 (E4), SRSF2 (E1)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter Polycythaemia vera PV (99% der Fälle sind JAK2 positiv): Unabhängig von Alter, Leukozytose, Venenthrombosen und Karyotyp 1-3 sind Mutationen in ASXL1, IDH2, SRSF2 von erheblicher, prognostischer Relevanz für leukämiefreies,- fibrosefreies- und Gesamtüberleben.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Polyposis-Syndrome, (attenuierte) familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, AFAP) / MUTYH-assoziierte familiäre adenomatöse Polyposis (MAP), NGS-Panel

Gensymbole
APC, CHEK2, MUTYH, POLE, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung eingeschränkt möglich, Genauswahl (≤25 kb) nach Rücksprache. Komplettanalyse nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Polyzystische Lebererkrankung, NGS-Panel

Gensymbole
ALG8, LRP5, PKD2, PRKCSH, SEC6
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (ADPKD), NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
BMP4, GANAB, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
BICC1, BMP4, CHD1L, FRAS1, GANAB, HNF1B, MUC1, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, ROBO2, SIX2, UMOD 
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome
Siehe ADPKD.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal rezessiv (ARPKD), NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
FRAS1, HNF1B, PKHD1
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
BICC1, BMP4, CHD1L, FRAS1, GANAB, HNF1B, MUC1, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, ROBO2, SIX2, UMOD
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome
Die klassische autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) wird durch Mutationen im PKHD1-Gen verursacht. Seltener sind Mutationen in anderen Genen ursächlich.
PKHD1 (Chromosomenregion 6p12.2-12.1) kodiert für das Transmembranprotein Fibrocystin. ARPKD ist durch bilateral vergrößerte Nieren, Hypertonie und kongenitale Leberfibrose gekennzeichnet. Weiterhin können Zysten in anderen Organen wie z.B. im Pankreas auftreten. Das Erkrankungsalter liegt im Säuglings- bis frühem Kindesalter, wobei bei ca. 50% der Kinder in der ersten Dekade eine ESRD (End Stage Renal Disease) diagnostiziert wird, die eine Nierenersatztherapie indiziert. Die Prävalenz beträgt 1/85000.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Pontozerebelläre Hypoplasie, NGS-Panel

Gensymbole

CASK, EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VLDLR, VRK1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Porphyrien inkl. Tyrosämie, NGS-Panel

Gensymbole

ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS

ggf. auch Modifier-Gene:
ABCC2, HFE, GATA1
 
Sofern differentialdiagnostisch Tyrosämie:
FAH, TAT, HPD
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6659
graf@labmed.de

Prämature Ovarialinsuffizienz (POI), NGS-Panel

Gensymbole
BMP15, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, MCM9, NOBOX, NR5A1, PSMC3IP, SOHLH1, SOHLH2, STAG3
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA                                                                                
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Indikation, Symptome

prämature Ovarialinsuffizienz, primäre Amenorrhoe

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Primäre CoEnzym Q10-Defizienz, NGS-Panel

Gensymbole

COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, NGS-Panel

Gensymbole

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, TRMU

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Indikation, Symptome

erniedrigte oder normale GGT-Werte im Serum bei intrahepatischer Cholestase

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Pulmonal arterielle Hypertonie mit oder ohne hämorrhagische Teleangiektasien (HHT), NGS-Panel

Gensymbole
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, NOTCH3, SMAD9, TBX4
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Ärztliche Ansprechpartner
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Refsum-Syndrom / Morbus Refsum, NGS-Panel

Gensymbole
AMACR, PEX1, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Retinitis pigmentosa / Retinopathia pigmentosa, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
IMPDH1,KLHL7, NR2E3, PRPF3, PRPF8,PRPF31, PRPH2, RHO, RP1
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ABCA4, BEST1, CA4, CACNA1F, CLRN1, CRX, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation, Symptome

Die Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erblich bedingte Netzhaut-Dystrophie, die sowohl autosomal dominant, autosomal rezessiv als auch X-chromosomal vererbt werden kann. Die RP geht mit fortschreitendem Verlust der Stäbchenfunktion einher und führt nach zunehmender Einengung des peripheren Gesichtsfeldes im späteren Krankheitsverlauf zum Verlust des zentralen Sehens durch ein zystoides Makulaödem und dem Verlust der Photorezeptoren.
Der Schweregrad der RP wird maßgeblich durch den Vererbungsmodus mitbestimmt wobei X-Chromosomale Fälle den schwersten, autosomal rezessive sowie sporadische Fälle einen mittelschweren Verlauf zeigen. Die autosomal dominant vererbte RP zeigt den günstigsten Verlauf.
RP-ursächliche Mutationen sind in geschätzt 60 verschiedenen Genen gefunden worden. Zu den prozentual am häufigsten betroffenen Genen ursächlich für adRP gehören RHO (Rhodopsin, 20-30%), PRPF31 (pre-mRNA processing factor 31, 5-10%) und PRPH2 (Peripherin 2, 5-10%). Weiterhin sind Mutationen in ABCA4 (ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4, 2-5%) ursächlich für arRP und in RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator, 70-90%) ursächlich für xlRP beschrieben worden.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Senior-Loken-Syndrom / Juvenile Nephronophthise mit Leber’sche Amaurose, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Short QT-Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
CACNA1C, CACNA2D1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM Abrechnung möglich.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Sotos-Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
EED, EZH2, HACE1, NFIX, NSD1, SUZ12
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich.

Anmerkungen

Siehe auch Großwuchs-Syndrome und Sotos Syndrom.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Spastische Paraplegie (SPG) / hereditäre spastische Paraparese (HSP), NGS-Panel

Gensymbole
ABCD1, ATL1, CYP27A1, FA2H, KIF5A, PLP1, REEP1, SPAST, SPG11, SPG7, TTR
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Anmerkungen
Zunächst Analyse des SPAST-Gens (SPG4) empfohlen.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) / autosomal-dominante Ataxien, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*:
KCNC3, ITPR1, FGF14, SPTBN2, AFG3L2, PDYN, TMEM240, VAMP1, TGM6, TTBK2
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SAMD9L, SLC1A3, SPG7, SPTBN2, TGM6, TMEM240, TTBK2, VAMP1
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen
Zuvor Ausschluss der häufigeren Repeat-Expansions-Formen empfohlen, siehe Spinozerebelläre Ataxien.
Ärztliche Ansprechpartner
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Stargardt , Morbus / Juvenile Makuladegeneration / Fundus flavimaculatus, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ABCA4, CDH3, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2, RP1L1, TIMP3     
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, FSCN2, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Thorakale Aortenerweiterung/ Aortendissektion/ Aortenaneurysma, NGS-Panel

Gensymbole
ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich (GOP 11448).

Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6661
torkler@labmed.de

Thrombozythämie, essentielle - Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

EZH2, IDH2 (E4), SF3B1 (E13-16), SH2B3 (E2), TP53, U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter essentieller Thrombozythämie ET, Unabhängig von Alter, Leukozytose und Thrombosen sind Mutationen in EZH2, IDH2, SH2B3, SF3B1, TP53, U2AF1 von erheblicher, prognostischer Relevanz.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Tumore, maligne solide - Therapieentscheidung, NGS-Panel

Gensymbole

Hotspots in: ABL1, CSF1R, FGFR2, IDH1, MLH1, PTPN11, TP53, AKT1, CTNNB1, FGFR3, JAK2, MPL, RB1, VHL, ALK, EGFR, FLT3, JAK3, NOTCH1, RET, APC, ERBB2, GNA11, IDH2, NPM1, SMAD4, ATM, ERBB4, GNAS, KDR, NRAS, SMARCB1, BRAF, EZH2, GNAQ, KIT, PDGFRA, SMO, CDH1, FBXW7, HNF1A, KRAS, PIK3CA, SRC CDKN2A, FGFR1, HRAS, MET, PTEN, STK11

Material

3 Paraffinschnitte (ca. 10 µm dick) im 1,5 ml Eppendorftube

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XL-NGS-Panel

Gensymbole
ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung eingeschränkt möglich, Genauswahl (≤25 kb) nach Rücksprache. Komplettanalyse nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XXL-NGS-Panel

Gensymbole
AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BMPR2, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DPYD, EGFR, EGLN1, EPAS1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EVC, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM175A, FANCA,FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HRAS, KIT, MACROD2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1,POLE,PRF1,PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Usher-Syndrom (Retinitis Pigmentosa und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit), NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ABHD12, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, USH1C, USH1G, USH2A
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ABHD12, ADGRV1, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.
Indikation, Symptome

Retinitis pigmentosa mit progredienter Hörminderung ohne Beeinträchtigung des vestibulären Systems

Anmerkungen

Siehe auch Retinitis Pigmentosa, NGS-Panel.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

X-chromosomale mentale Retardierung, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ARX, ATRX, CUL4B, DKC1, FTSJ1, GDI1, NEXMIF, PHF6, PQBP1, SLC6A8
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, ELK1, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, KDM5C, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MED12, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NEXMIF, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Anmerkungen
Zunächst DNA-Array-Analyse und FRAXA-Diagnostik empfohlen.
Siehe auch Rett-Syndrom-Diagnostik.
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Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Zapfen- und Stäbchen Dystrophie, NGS-Panel

Gensymbole
Core Gene (≤ 25 KB)*
ABCA4, ADAM9, CERKl, CNGA3, KCNV2, PDE6C, RDH5, RPGRIP1
 
Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, BEST1, C21orf2, C2orf71, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119
 
* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Zellweger Syndrom / cerebro-hepato-renales Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole
ABCD3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6
Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode
NGS und ggf. MLPA 
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de
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