10.12.2018

MP - Molekulare Pathologie

Untersuchungen an Tumorgewebe

BRAF Mutationsanalyse (V600E)

OMIM
164757
Gensymbol
BRAF
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Sequenzierung von Exon 15
Indikation


Siehe auch Molekulargenetik, Analysen A-Z/ RASopathien.
BRAF bei hämatologischen Neoplasien siehe Molekulargenetik, Analysen A-Z/ Haarzellleukämie.

Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

EGFR Mutationsanalyse bei nicht-kleinzelligem Bronchial-Ca

OMIM
131550
Gensymbol
EGFR
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Sequenzierung (Exon 18-21, auf Wunsch auch Exon 22-24)
Indikation
nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom / NSCLC
Medikamentöse Relevanz
Tyrosinkinasehemmer-Therapie z.B. bei Gefitinib
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

KIT Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)

OMIM
164920
Gensymbol
KIT
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR, Sequenzierung der Exons 9, 11, 13 und 17
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA
Indikation

Medikamentöse Relevanz
Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Klonalitätsnachweis Immunglobulin-Schwerkette IGHV (B-Zell-Klonalität)

OMIM
147070
Gensymbole
IGHV
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml,
ggf. 2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse IGHV, BIOMED-2 Protokoll
Indikation, Symptome
Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen, oft bei B-Zell-Klonalität.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Klonalitätsnachweis T-Zellrezeptor, Beta- und Gamma-Kette (TCRB, TCRG / T-Zell-Klonalität)

OMIM
TCRB: 186930 TCRG: 186970
Gensymbole
TCRB, TCRG
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml,
ggf. 2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Fragmentlängenanalysen TCRG, TCRB, BIOMED-2 Protokoll
Indikation, Symptome
Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen; oft bei T-Zell-Klonalität.
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

KRAS Mutationsanalyse

OMIM

190070

Gensymbol

KRAS

Material

2 x 5 Paraffinschnitte in 1,5 ml Eppendorf-Cups oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR, Sequenzierung, Realtime-PCR
K-RAS Mutationen in Exon 2-4 speziell Codon 12, 13, 61, 117 und 146

Indikation


KRAS auch bei kolorektalem Karzinom;
erbliche Erkrankungen siehe auch RASopathien und hämatologische Neoplasien.

Medikamentöse Relevanz

Cetuximab, Matuzumab, Panitumumab

Anmerkungen

Detailinformation siehe
LabmedLetter K-RAS Mutationsanalyse

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom

OMIM
276300
Material
Mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups, alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut
Methode
Methylierungsspezifische MLPA zur Detektion des Promotor-Methylierungsstatus von MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2
Indikation
Das dominant erbliche hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom (HNPCC), auch Lynch-Syndrom genannt, basiert auf einer inaktivierenden Keimbahnmutation in einem der DNA-Mismatch-Repair-(MMR-) Gene. Die Enzyme der MMR-Gene (MLH1, MSH2, MGMT, PMS2, MSH3 und MLH3) reparieren während der DNA-Replikation entstandene Basenfehlpaarungen in der DNA und erhalten somit die Integrität des Genoms. Ist dieser Mechanismus gestört, akkumulieren genomweit Mutationen. Kolorektale Tumore von Patienten mit Lynch-Syndrom zeigen keine oder selten eine sehr schwache Methylierung des Promotorbereichs von MLH1. Der Nachweis einer Methylierung im Tumor ist daher eher ein Hinweis auf ein sporadisches Geschehen als auf HNPCC.
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
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MSI - Mikrosatelliteninstabilität eines kolorektalen Karzinoms

Material
mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups,
alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut
Methode
PCR und Fragmentlängenanalyse der Marker: BAT25, BAT26, D5S346, D2S123 und D17S250; weitere auf Anfrage möglich.
Indikation
V.a. HNPCC, kolorektales Karzinom: Prognosefaktor zusätzlich bei 5-FU-Therapie
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
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NRAS Mutationsanalyse

OMIM
164790
Gensymbol
NRAS
Material
2 x 5 Paraffinschnitte in 1,5 ml Eppendorf-Cups oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR, Sequenzierung, Realtime-PCR
NRAS Mutationen in Exon 2-4 speziell Codon 12, 13, 61, 117 und 146
Indikation

NRAS auch bei kolorektalem Karzinom;
erbliche Erkrankungen siehe auch RASopathien.

Medikamentöse Relevanz
Cetuximab, Matuzumab, Panitumumab
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
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PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)

OMIM
173490
Gensymbol
PDGFRA
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR, Sequenzierung der Exons 12, 14 und 18
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA
Indikation

Medikamentöse Relevanz
Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib
Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de

Phosphatidylinositol-3-Kinase (PIK3CA) Mutationsanalyse (Ex 11 und 22)

OMIM
171834
Gensymbol
PIK3CA
Material
mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors
Methode
PCR und Sequenzierung von Exon 11 und 22
Indikation
Vor Therapiebeginn, zum Ausschluss einer durch aktivierende Mutationen im PIK3CA
möglicherweise verminderte Effizienz folgender Therapien:

Anmerkungen
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation und für Fachärzte der Pathologie.
Kooperationspartner:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6602
abeckmann@labmed.de
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