10.12.2018

ME - Metabolische Spezialdiagnostik

Analyen A-Z

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

HMG-CoA-Lyase ist in der Ketogenese von Bedeutung. Bei einem Defekt der HMG-CoA-Lyase kann der letzte Schritt der Ketogenese nicht ablaufen und die Energieversorgung (z.B. des Gehirns) ist gefährdet. Die HMG-CoA-Lyase ist daneben auch für die Leucinoxidation notwendig. Klinisch zeigt sich der Mangel als akute hypoketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose, Hepatopathie und Reye-artiger Krisen. Die Erkrankung kann letal verlaufen, hat insgesamt aber eine günstige Prognose.

Anmerkungen

Die Untersuchung und externe Beurteilung des Befundes erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg
Tel.: 01575-2046553, E-Mail.

Ärztliche Ansprechpartner
Tel: (0231) 9572-300
b.eberhard@labmed.de

7-Ketocholesterol

Material
EDTA-Plasma: 1-3 ml tiefgekühlt bei -20°C, besser -80°C lagern, Transport auf Trockeneis
Methode
LC-MS/MS, GC-MS/MS
Indikation
V.a. der M. Niemann-Pick Typ C
Anmerkungen
Fremdleistung

Acylcarnitine im EDTA-Plasma

Material
EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren
Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte).
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p. 2056.
AcylcarnitinBezeichnungPatienten ≤ 7 Tage, in µmol/L8 Tage bis 7 Jahre, in µmol/Lälter als 7 Jahre, in µmol/L
Carnitin C0 6,0-22,0 6,5-28 5,5-21,0 
Acetylcarnitin C2 2,0-16,0 2,0-27,5 2,0-18,0 
Propionylcarnitin C3 0-0,55 0-1,75 0-0,85 
Malonylcarnitin C3DC 0-0,2 0-0,2 0-0,2 
Butyrylcarnitin C4 0-0,45 0-1,1 0-0,8 
Methylmalonylcarnitin C4DC 0-0,1 0-0,1 0-0,1 
3-OH-Butyrylcarnitin C4OH 0-0,1 0-0,5 0-0,15 
Isovalerylcarnitin C5 0-0,35 0-0,6 0-0,5 
Tiglylcarnitin C5:1 0-0,05 0-0,1 0-0,1 
3-OH-Isovalerylcarnitin C5OH 0-0,05 0-0,1 0-0,1 
Hexanoylcarnitin C6 0-0,15 0-0,2 0-0,15 
Octanoylcarnitin C8 0-0,2 0-0,45 0-0,75 
Octenoylcarnitin C8:1 0-0,45 0-0,9 0-0,85 
Decanoylcarnitin C10 0-0,25 0-0,9 0-0,9 
Cis-4-Decenoylcarnitin C10:1 0-0,25 0-0,45 0-0,45 
Glutarylcarnitin C5DC 0-0,1 0-0,2 0-0,2 
Dodecanoylcarnitin C12 0-0,17 0-0,35 0-0,25 
Tetradecanoylcarnitin C14 0-0,1 0-0,15 0-0,1 
Tetradecenoylcarnitin C14:1 0-0,15 0-0,35 0-0,25 
Tetradecadienoylcarnitin C14:2 0-0,1 0-0,1 0-0,15 
3-OH-Tetradecanoylcarnitin C14OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05 
Palmitoylcarnitin C16 0-0,35 0-0,5 0-0,2 
Palmitoleylcarnitin C16:1 0-0,15 0-0,2 0-0,1 
3-OH-Hexadecanoylcarnitin C16:1OH 0-0,8 0-0,35 0-0,05 
3-OH-Palmitoylcarnitin C16OH 0-0,1 0-0,05 0-0,05 
Oleoylcarnitin C18:1 0-0,25 0-0,45 0-0,4 
3-OH-Oleoylcarnitin C18:1OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05 
3-OH-Linolylcarnitin C18:2OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05 
3-OH-Stearoylcarnitin C18OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05 
Octadecanoylcarnitin C18 0-0,1 0-0,1 0-0,15 
Indikation
Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.
Anmerkungen
Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen.

Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden.

Acylcarnitine TBK

Material
TBK (Trockenblutkarte)
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Referenzbereiche (0,2-16 Jahre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2003, S. 66.
AcylcarnitinBezeichnungReferenzbereich in µmol/l
Acetylcarnitin C2 2,5-23 
Propionylcarnitin C3 < 1,93 
Butyrylcarnitin (Isobutyryl-) C4 < 0,44 
Malonylcarnitin C3DC < 0,1  
Methylmalonylcarnitin
(Succinyl-) 
C4DC < 0,5 
3-OH-Butyrylcarnitin C4OH <0,25 
Isovalerylcarnitin
(2-Me-butyryl-) 
C5 < 0,32 
Tiglylcarnitin
(3-Me-crotonyl-) 
C5:1 < 0,03 
3-OH-Isovalerylcarnitin C5OH < 0,51 
Glutarylcarnitin C5DC < 0,1 
Hexanoylcarnitin C6 < 0,26 
Methylglutarylcarnitin
(Adipoyl-) 
C6DC < 0,04 
Octanoylcarnitin C8 < 0,15 
Suberylcarnitin C8DC < 0,04 
Decanoylcarnitin C10 < 0,23 
Decenoylcarnitin
(Cis-4-Decenoyl-) 
C10:1 <0,16 
Dodecanoylcarnitin C12 < 0,23 
Dodecenoylcarnitin C12:1 < 0,14 
Tetradecanoylcarnitin C14 < 0,3 
Tetradecenoylcarnitin C14:1 < 0,22 
Tetradecadienoylcarnitin C14:2 < 0,11 
3-OH-Tetradecanoylcarnitin C14OH < 0,03 
Palmitoylcarnitin C16 0,24-2,63 
3-OH-Palmitoylcarnitin C16OH < 0,03 
Oleoylcarnitin C18:1 0,31-2,78 
3-OH-Oleoylcarnitin C18:1OH < 0,03 
Linoleoylcarnitin C18:2 < 1,02 
Indikation
Neugeborenenscreening

Alpha-Fucosidase

Material
EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
Substratbestimmung, LC-MS/MS
Indikation
V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung
Anmerkungen
Fremdleistung

Alpha-Galaktosidase (Ceramidtrihexosidase)

Material
Serum: 1-3 ml tiefgefroren
EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten)
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
Fluorometrie bzw. MS/MS
Referenzbereich
3,4 µmol/l/h
Indikation
V.a. Morbus Fabry
Anmerkungen
Fremdleistung

Alpha-Iduronidase

Material
EDTA-Blut: 2-3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
Elektrophorese, LC-MS/MS
Indikation
Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie
Anmerkungen
Fremdleistung

Alpha-Mannosidase

Material
EDTA-Blut: 2 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
Elektrophorese, LC-MS/MS
Indikation
Mucopolysaccharidose, Mannosidose
Anmerkungen
Fremdleistung

Aminosäuren im Liquor

Material

Liquor: 0,5 ml gefroren

Siehe auch Aminosäuren im Plasma/Serum oder Aminosäuren im Urin.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte für Kinder und Erwachsene siehe tabellarische Auflistung.
Bitte hier klicken.

Anmerkungen

Analysiert werden im Liquor:
Alanin
Allo-Isoleucin
Aminobuttersäure, Alpha-
Arginin
Asparagin
Citrullin
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Hydroxyprolin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Prolin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Akkreditiert
Ja

Aminosäuren im Plasma / Serum

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nüchtern!
EDTA-Plasma, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und gefroren einsenden.
Serum nur in Ausnahmefällen geeignet, Einsendung gefroren.

Siehe auch Aminosäuren im Urin oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte für Kinder und Erwachsene siehe tabellarische Auflistung.
Bitte hier klicken.

Anmerkungen

Analysiert werden im Plasma:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Allo-Isoleucin
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Beta-
Aminobuttersäure, Gamma-
Anserin
Arginin
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Cystathionin
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Phosphoserin
Prolin
Sarcosin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Akkreditiert
Ja

Aminosäuren im Urin

Material

Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml
Versandart, zur Vermeidung von Artefakten:

  1. Proben eingefroren oder
  2. Proben innerhalb von 6h zustellen (Fahrdienst)


Urinproben für Cystin- und Homocystin-Bestimmungen sofort tieffrieren. (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben!

Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte für Kinder und Erwachsene siehe tabellarische Auflistung.
Bitte hier klicken.

Anmerkungen

Analysiert werden im Urin:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Allo-Isoleucin
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Beta-
Aminobuttersäure, Gamma-
Anserin
Arginin
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Cystathionin
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Phosphoserin
Prolin
Sarcosin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Akkreditiert
Ja

Ammoniak

Material
EDTA-Plasma: 2 ml Versand gefroren,
Kein Serum verwendbar, da während der Gerinnung Ammoniak entstehen kann.
 
Die Blutprobe aus einer ungestauten Vene des nüchternen Patienten entnehmen. Vor der Probenentnahme sollte nicht geraucht werden. Die Probenröhrchen sollten ganz gefüllt und stets gut verschlossen werden. Die Probe sofort auf Eis legen und zentrifugieren, möglichst bei 4 °C. Die
Bestimmung spätestens 20 bis 30 Minuten nach der Venenpunktion durchführen oder das abgetrennte Plasma sofort einfrieren.
Die Ammoniakkonzentration kann sich in vitro durch den Abbau stickstoffhaltiger Plasmabestandteile erhöhen. Eine bekannte Quelle spontaner Ammoniakbildung bei der Lagerung bei über ‑38 °C ist eine erhöhte γ‑Glutamyltransferaseaktivität (γ-GT), die zur Spaltung von Glutamin führt.
 
Eine Verunreinigung der Proben mit Ammoniak durch Rauchen oder Autoabgase im Labor oder Patientenzimmer sowie durch das Probengefäß oder Wasser ist zu vermeiden.
Methode

Enzymatisch

Referenzbereich
Frauen: 18,7–86,9 µg/dl
Männer: 2,2-102 µg/dl
Akkreditiert
Ja

Arylsulfatase A (Sulfatidase)

Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Urin: 5 ml
Methode
Photometrie, LC-MS/MS
Indikation
metachromatische Leukodystrophie
Anmerkungen
Fremdleistung

Beta-Galactocerebrosidase (Galactosylceramidase)

Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
LC-MS/MS
Indikation
Morbus Krabbe, Globoidzell-Leukodystrophie
Anmerkungen
Fremdleistung

Beta-Galaktosidase (Sulfatidase)

Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Serum: 1 ml tiefgefroren
Methode
Fluorometrie bzw. LC-MS/MS
Indikation
Mucopolysaccharidose, GM1- Gangliosidose
Anmerkungen
Fremdleistung

Beta-Glukosidase (Glucocerebrosidase)

Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch, LC-MS/MS
Indikation
Morbus Gaucher
Anmerkungen
Fremdleistung

Beta-Glukuronidase

Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch, LC-MS/MS
Indikation
Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly
Anmerkungen
Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase A (GM2-Gangliosidose)

Material
EDTA-Blut: 3-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
fluorometrisch, LC-MS/MS
Indikation
Morbus Tay-Sachs
Anmerkungen
Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase, gesamt (GM2-Gangliosidose)

Material
EDTA-Blut: 3-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch, LC-MS/MS
Indikation
Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs
Anmerkungen
Fremdleistung

Biotin (Vitamin H) im Serum

Material
Serum: 0,5 ml, Postversand gefroren
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
EIA
Referenzbereich
starker Mangel: < 100 pg/ml
leichter Mangel: 100-200 pg/ml
optimal: > 200 pg/ml
Anmerkungen
keine Kassenleistung
Akkreditiert
Ja

Biotin (Vitamin H) im Urin

Material
Urin: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
EIA
Referenzbereich
> 60 µg/l
Anmerkungen
keine Kassenleistung

Biotinidase

Material
Serum: 1 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch
Referenzbereich
4,2-12,8 nmol/ml/min
Anmerkungen
Fremdleistung

Carnitin (L-Carnitin), frei

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

AlterNormwerte Serum
< 7 Tage 10,1-21,0 µmol/l 
7-31 Tage 12,3-46,2 µmol/l 
1-12 Monate 26,9-49,0 µmol/l 
1-12 Jahre 26,9-49,0 µmol/l 
> 12 Jahre weiblich 17,9-45,5 µmol/l 
> 12 Jahre männlich 24,6-51,0 µmol/l 
Indikation

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Carnitin (L-Carnitin), gesamt

Material
Plasma 0,5 ml, nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.
AlterNormwerte Serum
< 7 Tage 17,4-40,6 µmol/l 
7-31 Tage 18,5-58,7 µmol/l 
1-12 Monate 38,1-68,0 µmol/l 
1-12 Jahre 38,1-68,0 µmol/l 
> 12 Jahre weiblich 22,9-53,3 µmol/l 
> 12 Jahre männlich 29,0-58,2 µmol/l 
Indikation
Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel
Akkreditiert
Ja

Carnitin-Profil (Carnitin frei und gesamt)

Anmerkungen
Siehe Carnitin, frei und Carnitin, gesamt

CDG-Diagnostik (CDG-Transferrin)

Material
Serum: 2 ml
Methode
IEF
Indikation
Verdacht auf Glykosilierungsstörungen
Anmerkungen
Fremdleistung

Chitotriosidase (Galactosylceramidase)

Material
EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)
Methode
photometrisch
Indikation
Suchtest für M. Gaucher, M. Niemann-Pick
Anmerkungen
Fremdleistung

Delta-Aminolävulinsäure

Material
24h-Urin: 10 ml
Sammelmenge bitte angeben! Urin nativ sammeln, lichtgeschützt aufbewahren.
Methode
photometrisch
Referenzbereich
0,4-5,0 mg/24h

Fettsäuren, freie

Material
Serum: 1 ml, Versand gefroren
Methode
enzymatisch
Referenzbereich
< 0,7 mmol/l (nüchtern)
Akkreditiert
Ja

Folsäure

Material
Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
ECLIA
Referenzbereich
3,89-26,8 ng/ml
Akkreditiert
Ja

Galaktose

Material

NaF-Blut: 1 ml, TBK
Fremdleistung:
24h-Urin: 10 ml

Methode

NaF: enzymatisch mit Galaktose-Dehydrogenase

Referenzbereich

aus NaF: < 4,5 mg/dl
Serum, Urin siehe Befundbericht

Anmerkungen

Analyse aus Serum oder Urin: Fremdleistung

Galaktose-1-Phosphat

Material
EDTA-Blut: 2-4 ml oder TBK

Hämolysat; wenn Hämolysat eingesandt wird: 2 ml frisches EDTA-Blut 3 x mit je 10 ml 0,9% NaCl waschen. Aus 600 μl gepackten Erys+600 μl aqua dest. Hämolysat herstellen und sofort einfrieren.
Methode
enzymatisch
Referenzbereich
7-22 µmol/l Ery.
Galaktosämiepatienten unter Diät: 50-150 μmol/l Ery

Umrechnung: μmol/l x 0,0258 = mg/dl
Anmerkungen
Fremdleistung

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)

Material
EDTA-Blut: 2 ml oder TBK
Methode
photometrisch (UV)
Referenzbereich
normal: > 308 mU/gHb
Heterozygote: 140-222 mU/gHb
Homozygote: < 8 mU/gHb
heterozygote duarte Variante: 57-140 mU/gHb
Anmerkungen
Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

Gallensäuren

> Gallensäure-Profil

Material
TBK, Serum
Methode
LC-MS/MS

Paramater:
Chenodesoxycholsäure
Glyco-Chenodesoxycholsäure
Tauro-Chenodesoxycholsäure
Cholsäure
Glyco-Cholsäure
Tauro-Cholsäure
Ursodesoxycholsäure
Glyco-Ursodesoxycholsäure
Tauro-Ursodesoxycholsäure
Desoxycholsäure
Glyco-Desoxycholsäure
Tauro-Desoxycholsäure
Lithocholsäure
Glyco-Lithocholsäure
Tauro-Lithocholsäure
Dihydrocholestansäure
Trihydrocholestansäure
Indikation
V.a. biliäre Syndrome, PBC, biliäre Atresie, Cholestase; cerebrotendinöse Xanthomatose
Anmerkungen
Fremdleistung

> Gallensäuren im Serum

Material
Serum: 2 ml, nüchtern
Methode
photometrisch
Referenzbereich
nüchtern: 2,5-6,8 µmol/l
Postprandial werden höhere Werte gemessen.
Erwachsene < 15 µmol/l.
Akkreditiert
Ja

> Gallensäuren im Stuhl

Material

Stuhl: 5 g, Sammelmenge angeben

Methode

photometrisch

Referenzbereich

200-900 µmol/100g

Anmerkungen

Fremdleistung

Gallensäuren im Serum

Material
Serum: 2 ml, nüchtern
Methode
photometrisch
Referenzbereich
nüchtern: 2,5-6,8 µmol/l
Postprandial werden höhere Werte gemessen.
Erwachsene < 15 µmol/l.
Akkreditiert
Ja

Globotriaosylceramid Gb-3

Material
Urin: 5 ml
Indikation
V.a. Morbus Fabry
Anmerkungen
Fremdleistung

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase

Material
EDTA-Blut: 1 ml (frisch!)
Citrat-Blut
Heparinat
Versand gekühlt, nicht gefroren. Kein Versand übers Wochenende.
Methode
photometrisch
Referenzbereich
6,97-20,5 U/g Hb
Anmerkungen
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie).
Akkreditiert
Ja

Holo TC (Holotranscobalamin / aktives Vitamin B 12)

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren! (Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C)

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Indikation

Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12
Vitamin B12-Mangel

Akkreditiert
Ja

Homocystein

Material
Homocystein-Primavette; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80.
Alternativ Serum oder EDTA-Plasma, innerhalb 1 Stunde zentrifugieren.
Blutabnahme nüchtern!
Methode
HPLC
Referenzbereich

Indikation

Anmerkungen
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Methylen-Tetrahydrofolat Reduktase-Mangel und Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS).
Akkreditiert
Ja

Ketonkörper

Anmerkungen
siehe Aceton im Serum, Aceton im Urin, Beta-Hydroxybutyrat, Laktat

Kreatin im Serum

Material

Serum: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
Kinder 0 bis 10 Jahre:
17-109 µmol/l
 
Kinder über 10 Jahre / Erwachsene:
6-50 µmol/l

Kreatin im Urin

Material

24h-Urin: 1 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
Kinder 0 bis 4 Jahre:
6 1208 µmol/mol Kreatinin
 
Kinder 4 bis 12 Jahre:
17-721 µmol/mol Kreatinin
 
Kinder über 12 Jahre / Erwachsene:
11-244 µmol/mol Kreatinin

Laktat im Plasma

Material
Na-Fluorid-/Na-Heparin-Plasma: 1 ml
sofort nach Entnahme zentrifugieren!
Methode
enzymatisch
Referenzbereich
5-20 mg/dl
Anmerkungen
Siehe auch Laktat im Liquor oder Laktat im Urin.
Akkreditiert
Ja

Langkettige Fettsäuren (C16-C20)

Material
Serum: 2 ml
Methode
GC-MS
Es werden die langkettigen Fettsäuren Arachidonsäure, Palmitinsäure, Stearinsäure, Ölsäure, Linolsäure, Linolensäure und Phytansäure bestimmt.
Anmerkungen
Fremdleistung

Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (MAT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z.B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Das Enzym Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase ist neben der Ketolyse auch für den Abbau der ketogenen Aminosäure Isoleucin zuständig. Die Krankheit zeigt sich klinisch als Organoazidurie mit exzessiver Ketose. Akute Episoden sind gekennzeichnet von Übelkeit, Erbrechen, Koma und irreversiblen neurologischen Schäden.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine genetische Diagnostik des 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangels möglich, siehe dort.

Anmerkungen

Die Untersuchung und externe Beurteilung des Befundes erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg
Tel.: 01575-2046553, E-Mail.

Ärztliche Ansprechpartner
Tel: (0231) 9572-300
b.eberhard@labmed.de

Methylmalonsäure im Serum

Material
Serum: 0,5 ml
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
9-32 ng/ml
Akkreditiert
Ja

Methylmalonsäure im Urin

Material
Urin: 5 ml, gefroren
Referenzbereich
Erwachsene: < 15 mg/g Kreatinin
Säuglinge bis 6 Monate: < 50 mg/g Kreatinin
Anmerkungen
Siehe auch Organische Säuren (Screening).

Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)

Material
Urin: 5 ml nativ (Spontan- oder Sammel-Urin)
Methode
Gel-Elektrophorese, Carbazolreaktion
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Indikation
V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen
Anmerkungen
Fremdleistung

Oligosaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)

Material
Urin 5-10 ml nativ; Spontan- oder Sammel-Urin
Methode
Gel-Elektrophorese, qualitativ
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Indikation
V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen
Anmerkungen
Fremdleistung

Omega-3-Fettsäuren

Material
Serum: 2 ml
Methode
GC-MS
Referenzbereich
BezeichnungReferenzwert
Omega-3 Fettsäuren in Serum/ Plasma  
a-Linolensäure, 18:3w3 > 7 mg/l 
Eicosapentaensäure (EPA) , 20:5w3 > 4 mg/l 
Docosahexaensäure (DHA), 22:6w3 > 9 mg/l 
Omega-3 Index in Erythrozyten  
Summe EPA+DHA, 20:5w3+22:6w3 > 8% 
Indikation
Fettsäure-Stoffwechsel, Diät
Anmerkungen
Fremdleistung

Omega-6-Fettsäuren

Material
Serum: 2 ml
Methode
GC-MS
Referenzbereich
BezeichnungReferenzwert in mg/L
Omega-6 Fettsäuren in Serum/Plasma   
Linolsäure, 18:2w6 > 550 
g-Linolensäure, 18:3w6 > 4 
Bishomo-g-Linolensäure, 20:3w6 > 18 
Arachidonsäure (AA), 20:4w6 97-257 
EPA(Omega-3) / AA Verhältnis in Serum / Plasma 0,01-0,41 
Indikation
Fettsäure-Stoffwechsel, Diät
Anmerkungen
Fremdleistung

Omega-Fettsäuren-Index

Material
Serum: 2 ml
Methode
GC-MS
Es werden die Omega-3- und Omega-6-Fettsäuren erfasst.
Anmerkungen
Fremdleistung

Organische Säuren, quantitativ (Screening)

Material
Urin: 5 ml, gefroren oder Zusatz von 2-3 Tr. Chloroform
Methode
GC-MS
Referenzbereich
Screeningprofil organische Säuren
Die organischen Säuren können jedoch auch alle einzeln angefordert werden!
Säure (dt.)Acid (engl.)Normwerte ErwachseneSäuglinge bis 6 MonatePathologischer Bereich
  mg/g Kreatinin mg/g Kreatinin mg/g Kreatinin 
Adipinsäure Adipic acid < 15 < 50 > 130 
Äpfelsäure Malic acid    
Ethyl-3-hydroxypropionsäure (2-) 2-Ethylhydracrylic acid < 20  > 20 
Ethylmalonsäure Ethylmalonic acid < 10 < 15 > 230 
Fumarsäure Fumaric acid < 10 < 30 > 3000 
Glutarsäure Glutaric acid < 5 < 20 > 600 
Glycerinsäure Glyceric acid < 10 < 50 > 140 
Glykolsäure Glycolic acid < 60 < 125 > 150 
Hexanoylglycin Hexanoylglycine < 5  > 5 
Hydroxy-3-methylglutarsäure (3-) 3-Hydroxy-3-methylglutaric acid < 150  > 150 
Hydroxybuttersäure (3-) 3-Hydroxybutyric acid < 5 < 10 > 40 
Hydroxybuttersäure (4-) 4-Hydroxybutyric acid < 5  > 120 
Hydroxyglutarsäure (2-) 2-Hydroxyglutaric acid < 35 < 70 > 240 
Hydroxyglutarsäure (3-) 3-Hydroxyglutaric acid < 5  > 80 
Hydroxyisovaleriansäure (2-) 2-Hydroxyisovaleric acid < 5  > 500 
Hydroxyisovaleriansäure (3-) 3-Hydroxyisovaleric acid < 50 < 70 > 1050 
Hydroxyphenylbrenztraubensäure (4-) 4-Hydroxyphenylpyruvic acid    
Hydroxyphenylessigsäure (4-) 4-Hydroxyphenylacetic acid    
Hydroxyphenylmilchsäure (4-) 4-Hydroxyphenyllactic acid    
Hydroxypropionsäure (3-) 3-Hydroxypropionic acid < 25 < 45 > 50 
Ketoglutarsäure (2-) 2-Ketoglutaric acid < 200 < 900 > 200 
Laktat (Milchsäure) Lactic acid < 20 < 200 > 100 
Methyl-3-hydroxybuttersäure (2-) 2-Methyl-3-hydroxybutyric acid < 10  > 200 
Methylbernsteinsäure Methylsuccinic acid < 5  > 25 
Methylbutyrylglycin (2-) 2-Methylbutyrylglycine    
Methylcrotonylglycin (3-) 3-Methylcrotonylglycine < 5  > 550 
Methylglutaconsäure (3-) 3-Methylglutaconic acid < 15  > 35 
Methylglutarsäure (3-) 3-Methylglutaric acid < 10  > 15 
Methylmalonsäure Methylmalonic acid < 15 < 50 > 160 
Mevalonsäure Mevalonic acid < 3  > 50 
N-Acetylasparaginsäure N-Acetylaspartic acid < 30 < 70 > 1550 
N-Isovaleroylglycin N-Isovaleroylglycine < 15  > 140 
Phenylmilchsäure (3-) 3-Phenyllactic acid    
Phenylpropionylglycin Phenylpropionylglycine < 5  > 5 
Propionylglycin Propionylglycine    
Pyroglutaminsäure 5-Oxoproline < 60  > 60 
Sebacinsäure Sebacic acid < 15 < 50 > 180 
Suberinsäure Suberic acid < 20 < 50 > 150 
Tiglylglycin Tiglylglycine < 5  > 5 
Anmerkungen
Zur sicheren Beurteilung eines hereditären Defektes ist die Parallelbestimmung der Aminosäuren(Plasma) erforderlich.

Orotsäure

Material
Urin: 5 ml gefroren
Plasma, Serum oder TBK
Methode
Urin: GC-MS
Plasma, Serum, TBK: LC-MS/MS
Referenzbereich
Urin: < 10 mg/g Kreatinin
Anmerkungen
Analyse aus Plasma, Serum oder TBK als Fremdleistung

Oxalsäure

Material
24h-Urin: 10 ml
Methode
enzymatisch
Referenzbereich
< 40 mg/24h
Akkreditiert
Ja

Phytansäure

Material
Serum: 2 ml
Methode
GC/MS
Referenzbereich
< 5 µg/ml

Pipecolinsäure im Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 2,5 μmol/l

Indikation

Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.)

PKU-Profil (Phenylalanin, Tyrosin und Quotient)

Material
EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK): 2-5 Tr. Vollblut
Methode
HPLC und Berechnung
Referenzbereich
Quotient Phe/Tyr: < 2,0
Indikation
PKU-Therapie

Porphyrine

Anmerkungen

Zum genetischen Hintergrund siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z, Porphyrie.

Akkreditiert
Ja

> Porphobilinogen

Material
24h-Urin: 10 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln, lichtgeschützt aufbewahren.
Methode
photometrisch
Referenzbereich
< 1,6 mg/24h

> Porphyrine, gesamt

Material

24h-Urin: 10 ml, lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

20-100 µg/24h

Akkreditiert
Ja

> Protoporphyrin, erythrocytär (EPP)

Material
Heparin-Blut: 2 ml
Methode
HPLC
Referenzbereich
< 50 µg/dl

Pterine (Neopterin und Biopterin)

Material
Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt
Methode
LC-MS/MS
Indikation
atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie
Anmerkungen
Fremdleistung

Purine, Pyrimidine

Material
Urin 2-5 ml, Versand bei Raumtemperatur oder gefroren
Methode
LC-MS/MS
Indikation
Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese
Anmerkungen
Fremdleistung

Pyruvat

Material
1 ml 1 molare Perchlorsäure vorlegen und 1 ml Vollblut hinzufügen
Methode
enzymatisch
Referenzbereich
0,3-1,3 mg/dl

Pyruvatkinase

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Referenzbereich

> 6,3 U/g HB

Anmerkungen

Siehe auch Laborbereich Molekulargenetik Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie).

Klinisch-chemische Untersuchung als Fremdleistung.

Sanfilippo (A-D)-Test

Material

EDTA-Blut: 1-3 ml

Methode

enzymatisch

Indikation

Bestimmung der relevanten Mucopolysaccharide zur Differenzierung der Typen A-D

Anmerkungen

Fremdleistung

Sterole (Sterol-Diagnostik)

Material
EDTA-Plasma: 2 ml, Versand bei Raumtemperatur oder gefroren
Methode
GC-MS
Es werden gemessen:
Cholesterin,
7-Dehydrocholesterol,
8-Dehydrocholesterol,
Ratio (7+8-DHC)/Cholesterol,
Cholestanol
Indikation
Störungen der Cholesterol-Biosynthese, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), cerebrotendinöse Xanthomatose
Anmerkungen
Fremdleistung

Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Die Klinik des Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangels ist dominiert von rezidivierenden schweren Ketoazidosen, Tachypnoe, Hypotonie bis zum Koma. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Neugeborenen- oder Säuglingsalter.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine molekulargenetische Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangels möglich, siehe dort.

Anmerkungen

Die Untersuchung und externe Beurteilung des Befundes erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg
Tel.: 01575-2046553, E-Mail.

Ärztliche Ansprechpartner
Tel: (0231) 9572-300
b.eberhard@labmed.de

Succinylaceton

Material

TBK (Trockenblutkarte),
Urin: 5 ml tiefgefroren

Referenzbereich

Urin: Succinylaceton unter Therapie < 5 mmol/mol Crea

Indikation

Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle bei Therapie

Anmerkungen

Fremdversand - TBK (Trockenblutkarte)

Überlangkettige Fettsäuren (very long chain fatty acids / VLCFA)

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS
Es werden die überlangkettigen Fettsäuren 22:0, 24:0, 26:0 bestimmt.

Referenzbereich
FettsäureBezeichnungReferenzbereich in mg/l
Docosansäure C22 10,5-51,0 
Tetracosansäure C24 8,5-35,7 
Hexacosansäure C26 0,1-0,6 
Indikation

V.a. Zellweger-Syndrom (zerebro-hepato-renales Syndrom), Adrenoleukodystrophie (X-ALD)

UDP-Galaktose-4-Epimerase

Material
EDTA-Blut: 2-4 ml
oder tiefgefrorenes Hämolysat (-80°C)
Methode
photometrisch (UV)
Referenzbereich
> 20 μmol/(hr x g Hb)
Indikation
Galaktosämie
Anmerkungen
Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analyse UDP-Glucuronosyl-Transferase.

Vitamin A

Material

Plasma / Serum: 0,5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

Kinder:

0-1 Jahr: 140-520 ng/ml 
1-6 Jahre: 200-400 ng/ml
7-12 Jahre: 260-490 ng/ml
13-19 Jahre: 260-720 ng/ml
Erwachsene: 300-800 ng/ml

Akkreditiert
Ja

Vitamin B1 (Thiamin + Thiaminpyrophosphat) im Blut

Material
EDTA-Blut: 2 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC
Referenzbereich
20-100 ng/ml
Akkreditiert
Ja

Vitamin B1 (Thiamin + Thiaminpyrophosphat) im Urin

Material
24h-Urin: 5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC
Referenzbereich
> 100 µg/24h
Anmerkungen
Fremdleistung

Vitamin B12

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich

197-771 pg/ml

Anmerkungen

Bei Spiegeln unter 200 pg/ml empfehlen wir zum sicheren Ausschluss eines Vitamin B12 Mangels die zusätzliche Bestimmung von Holotranscobalamin (aktives Vitamin B12) sowie ggf. der Methylmalonsäure.

Akkreditiert
Ja

Vitamin B2 (als FAD) im EDTA-Blut

Material
EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC fluoreszenz
Referenzbereich
therapeutisch: 75-300 ng/ml
Akkreditiert
Ja

Vitamin B2 (als FAD) im Serum

Material
Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC fluoreszenz
Referenzbereich
therapeutisch: 40-240 ng/ml
Akkreditiert
Ja

Vitamin B6 (Pyridoxal + Pyridoxalphosphat)

Material
EDTA-Blut / Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC fluoreszenz
Referenzbereich
therapeutisch: 5-30 ng/ml
Akkreditiert
Ja

Vitamin D (1,25-(OH)2D3) 1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol

Material
Serum: 2 ml, gefroren
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
CLIA
Umrechnungsfaktor: pmol/l = 2,5 x pg/ml
Referenzbereich
Erwachsene: 25-86,5 pg/ml
erhöht bei: Schwangerschaft, Sarkoidose, Lymphome, Vit-D-Rezepzor-Defekt, primärer/renaler Hyperparathyreoidismus
niedrig bei: Niereninsuffizienz, Vit-D-abhängige Rachitis
Indikation
Abklärung Hyperkalzämie / Hypokalzämie

Vitamin D3 / 25-Hydroxy-Cholecalciferol (25-OH-D3)

Material
Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
ECLIA
Umrechnungsfaktor: nmol/l = 2,5 x ng/ml
Referenzbereich
20-70 ng/ml (nach THOMAS 7. Auflage)
Akkreditiert
Ja

Vitamin D2 (25-OH)

Material
Plasma, Serum: 1 ml gefroren
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
HPLC uv
Referenzbereich
2-7 ng/ml
Akkreditiert
Ja

Vitamin E

Material
Serum / Plasma: 0,5 ml, lichtgeschützt
Methode
HPLC uv
Referenzbereich
Frühgeborene: 1-5 mg/l
Kinder: 3-9 mg/l
Jugendliche: 6-10 mg/l
Erwachsene: 5-18 mg/l
Akkreditiert
Ja

Vitamin K1

Material
Serum: 1 ml, lichtgeschützt und gefroren
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
0,1-2,2 ng/ml
Akkreditiert
Ja

Vitamin-PP (Nicotinamid)

Material
Serum: 0,2 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
8-52 ng/ml
Anmerkungen
Auswahl Medikamente:
Ardeyceryl®
Buer®
Cernevit®
Dreisavit®
Floradix®
FrekaVit®
Multi-Sanostol®
Nicotinsäureamid JENAPHARM®
Pharmaton® V
SOLUVIT®
Vita Gerin®

Zink-Protoporphyrin

Material
EDTA-Blut: 1 ml
Methode
HPLC
Referenzbereich
0,7-4,0 µg/gHb
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