10.12.2018

ZY - Zytogenetik

Chromosomendiagnostik, pränatal und postnatal

Chromosomenanalyse, postnatal

Indikation

Methode

Konventionelle / klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Pascheberg, Tel.: 0231 · 95 72 - 7321


DNA-Array (DNA-Chip-Technologie)
Rücksprache Dr. Beckmann, Tel.: 0231 · 95 72 - 7326


FISH-Analysen
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 95 72 - 7122
Nach Direktpräparation oder Kurzzeitkultur zur weiteren Abklärung:

Material

Hinweise zur Probenentnahme:
Bei der Probenentnahme sollte beachtet werden, dass nach Möglichkeit Lithium-Heparin zur Gerinnungshemmung eingesetzt wird. Entsprechende Monovetten stellen wir gerne kostenlos zur Verfügung. Alternativ wäre auch Natrium-Heparin, Liquemin oder de-novo-Heparin möglich. Ammonium-Heparin hat sich aufgrund seiner basischen Eigenschaften als wenig geeignet herausgestellt.

Versand

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich.
Transportmedium wird auf Wunsch zur Verfügung gestellt, Tel.: 0231 · 95 72 - 7429.
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Postnataldiagnostik sowie eine Patienten-Einverständniserklärung.

Befund

Die Karyotyp- und FISH-Analysen erfolgen mittels computergestützter digitaler Bildverarbeitung. Auf Wunsch kann der Befund vorab als Telefax übermittelt werden. Den Befunden werden in der Regel ein oder zwei Karyogramme bzw. Abbildungen zur Dokumentation beigefügt.

Anmerkungen

Postnatale Chromosomenanalysen können leicht aus dem peripheren Blut eines Patienten durchführt werden. Die T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin zur Zellteilung anregen. Erste Mitosen sind schon nach ca. 36h zu beobachten, wobei die Mitoseaktivität nach 72h am größten ist. Bei eiligen Untersuchungen kann bereits nach zwei Werktagen ein Vorbefund mitgeteilt werden. Weniger dringliche Verdachtsdiagnosen werden in der Regel innerhalb einer Woche abschließend bearbeitet.

Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

Akkreditiert
Ja

Chromosomenanalyse, pränatal

Indikation

Methode

Konventionelle/klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Pascheberg, Tel.: 0231 · 95 72 - 7321


FISH-Analysen:
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 95 72 - 7122

Material

Fruchtwassser: 8-15 ml, in Entnahmespritze versenden.
Für Fruchtwasseranalysen nach dem Verfahren der klassischen Zytogenetik müssen die in der Probe einer Patientin befindlichen fetalen Zellen zunächst vermehrt werden. Hierfür ist in der Regel eine Kultivierungszeit von 10 bis 14 Tagen erforderlich. Ein Ergebnis kann somit frühestens nach 10 Tagen erwartet werden. Sollte z.B. aufgrund eines auffälligen Ultraschallbildes oder einer besonderen psychischen Belastung der Patientin ein schnelleres Ergebnis gewünscht oder erforderlich sein, so kann für diesen Fall ergänzend ein "FISH-Schnelltest" angeboten werden. Bei dieser FISH-Analyse liegt aufgrund der Möglichkeit einer Direktpräparation in der Regel innerhalb eines Arbeitstages ein Ergebnis vor, welches etwa 90% der typischerweise zu erwartenden Veränderungen auszuschließen vermag.

Chorionzotten:
Chorionzotten vor Versand von großen Koagula befreien und in steriles Transportmedium (TM) überführen. Chorionzotten beinhalten bereits ausreichend teilungsaktive Zellen. Daher kann mit einem Vorbefund nach einer Kurzzeitkultur in der Regel innerhalb eines Arbeitstages nach Zusendung gerechnet werden. Für eine abschließende Bewertung muss jedoch auch hier das Ergebnis der Langzeitkultivierung abgewartet werden, die wie bei Fruchtwasseruntersuchungen in der Regel 10-14 Tage in Anspruch nimmt.

Nabelschnurblut: 2-3 ml heparinisiert (möglichst Lithium-Heparinat)
Im Falle eines deutlichen Hinweises auf ein syndromales Geschehen beim Feten könnte gegebenenfalls Nabelschnurblut entnommen werden. Die fetalen T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin innerhalb von 48h zur Zellteilung anregen, so dass dann nach zwei Arbeitstagen mit einem verlässlichen Endergebnis gerechnet werden kann.

Versand

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich.
Transportmedium wird auf Wunsch zur Verfügung gestellt, Tel.: 0231 · 95 72-7429.
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Pränataldiagnostik und eine Einverständniserklärung der Patientin ein.

Befund

Die Karyotyp- und FISH-Analysen erfolgen mittels computergestützter digitaler Bildverarbeitung. Auf Wunsch kann der Befund vorab als Telefax übermittelt werden. Den Befunden werden in der Regel ein oder zwei Karyogramme bzw. Abbildungen zur Dokumentation beigefügt.

Anmerkungen

Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

Akkreditiert
Ja

Hämato-Onkologie: Chromosomenanalyse, klassisch

ALL (Akute lymphatische Leukämie) - Chromosomenanalytik

Analytischer Hintergrund
Zytogenetisch lassen sich die Akuten lymphatischen Leukämien (ALL) nach Erkrankungen mit vorwiegend numerischen Aberrationen und solchen mit vorwiegend strukturellen Aberrationen unterscheiden. Bei den numerischen Aberrationen deutet Hypodiploidie (weniger als 46 Chromosomen) auf eine umso ungünstigere Prognose hin, je geringer die Chromosomenzahl ist, während Patienten mit Hyperdiploidie (mehr als 46 Chromosomen) eine günstigere Prognose aufweisen.
Bei den strukturellen Rearrangements gehen insbesondere die Translokation der Chromosomen 9 und 22 (Philadelphia-Translokation) und die Translokation der Chromosomen 4 und 11 mit einer ungünstigen Prognose einher. Andere Translokationen, wie solche, die den IGH-Locus auf Chromosom 14q involvieren, treten, je nach Translokationspartner, besonders häufig bei bestimmten Lymphomen auf, z.B. die 14;18 Translokation bei Follikulärem Lymphom oder die 11;14 Translokation beim Mantelzell-Lymphom.

Bei der Chromosomenanalyse von lymphatischen Erkrankungen besteht generell die Unsicherheit, ob mit der Analyse von kultiviertem Knochenmark wirklich die neoplastischen Zellen erfasst werden. Eine Ausnahme bildet hier die B-CLL. Bei anderen lymphatischen Neoplasien sollte die Methode der FISH immer parallel angewendet werden, da häufige Anomalien, wie z.B. Rearrangements des IGH-Locus, mit dieser Methode auch an unkultiviertem Material nachweisbar sind. Zudem erlaubt die FISH-Analyse bei ALL schnell eine Aussage über das Vorliegen der therapeutisch relevanten BCR/ABL- und MLL-Rearrangements.
Material
5-10 ml Lithium-Heparin-Knochenmark, gekühlt oder Raumtemperatur (nicht gefroren); bei Blastenanteil von mehr als 10% eventuell auch peripheres Blut (Lithium-Heparinat).
Entsprechende Monovetten können kostenlos bei unserem Logistikpartner GfLiD angefordert werden.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.
Methode
Chromosomenanalyse (nach Möglichkeit werden 25 Metaphasen vollständig karyotypisiert und analysiert)
Indikation
Parallel zur FISH-Analyse, um Anomalien zu erfassen, die nicht im FISH-Panel aufgeführt sind; zur differentialdiagnostischen Abgrenzung bei unklarer Klinik.
Anmerkungen
Weitere Diagnosemethoden sowie Übersicht zur Stufendiagnostik siehe Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen: ALL.
Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6512
pascheberg@labmed.de

AML (Akute myeloische Leukämie) - Chromosomenanalytik

Analytischer Hintergrund
Die Akuten myeloischen Leukämien (AML) stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, innerhalb derer biologisch und prognostisch unterschiedliche Subgruppen mittels verschiedener Parameter unterschieden werden können. Die klassische Chromosomenanalyse liefert derzeit die am besten untersuchten und etablierten Kriterien und ist deshalb ein obligatorischer Bestandteil der AML-Diagnostik.

Ca. 50-60% aller adulten Patienten mit de novo AML weisen klonale zytogenetische Aberrationen auf, wobei man zwischen AML mit balancierten Chromosomenveränderungen und AML mit unbalancierten Karyotypveränderungen bzw. komplex aberranten Karyotypen unterscheiden kann. Nach WHO (2008) erfolgt die Klassifikation der AML in klinisch-pathologische Subgruppen primär anhand sieben rekurrenter balancierter Translokationen oder Inversionen mit prognostischer Bedeutung:


Seltener finden sich:

Als prognostisch günstig werden z. Zt. Fälle mit t(8;21), t(15;17) und inv(16)/t(16;16) eingestuft.
Eine ungünstige Prognose weisen Fälle mit inv(3) bzw. t(3;3), t(6;9), mit komplex aberrantem Karyotyp (3 oder mehr Karyotypveränderungen, aber ohne die rekurrenten balancierten Translokationen), mit -5 /5q-, -7/7q- und 17p-Aberrationen auf.
Als prognostisch intermediär werden Fälle mit normalem Karyotyp und alle anderen Fälle eingeordnet.

Material
5-10 ml Lithium-Heparin-Knochenmark, gekühlt oder Raumtemperatur (nicht gefroren);
bei Blastenanteil von mehr als 10% eventuell auch peripheres Blut (Lithium-Heparinat).
5-10 ml Punktat
Entsprechende Monovetten können kostenlos bei unserem Logistikpartner Logistikpartner GfLiD angefordert werden.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.
Methode
Chromosomenanalyse (nach Möglichkeit werden 25 Metaphasen vollständig karyotypisiert und analysiert)
Indikation
Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, differentialdiagnostische Abgrenzung, Verlaufskontrollen
Anmerkungen
Weitere Diagnosemethoden sowie Übersicht zur Stufendiagnostik siehe Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen: AML.
Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6512
pascheberg@labmed.de

B-CLL (Chronische lymphatische Leukämie) - Chromosomenanalytik

Analytischer Hintergrund
Bei der B-CLL hat die konventionelle Chromosomenanalyse in neuerer Zeit durch den Einsatz spezieller Zellteilungs-Stimulantien an Bedeutung gewonnen, und der Nachweis chromosomaler Aberrationen wird damit in der Regel möglich. Neben den auch mittels FISH detektierbaren Anomalien, wie z.B. Deletionen in den langen Armen der Chromosomen 6, 11 und 13, Trisomie 12 und Rearrangements, die den IGH-Locus auf Chromosom 14q betreffen, werden häufig auch andere, oft komplexe Anomalien sichtbar, und die Detektionsfrequenz von Aberrationen erhöht sich gegenüber der alleinigen FISH-Analyse deutlich.

Die klassische Chromosomenanalyse darf jedoch nicht als kompletter Ersatz für die FISH-Analyse gelten, da kryptische Deletionen, wie sie oft z.B. in 13q und 17p vorliegen, häufig nur in der FISH-Analyse erkennbar sind. Eine FISH-Analyse sollte daher ergänzend immer in Betracht gezogen werden, vor allem, um die prognostisch ungünstigen Deletionen in 11q und des TP53-Locus auf 17p abzuklären bzw. sicher auszuschließen.
Material
5-10 ml Lithium-Heparin-Blut oder -Knochenmark, gekühlt oder Raumtemperatur (nicht gefroren).
Entsprechende Monovetten können kostenlos bei unserem Logistikpartner GfLiD angefordert werden.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.
Methode
Chromosomenanalyse nach Stimulation (nach Möglichkeit werden 25 stimulierte und fünf unstimulierte Metaphasen vollständig karyotypisiert und analysiert)
Indikation
Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, Verlaufskontrollen
Anmerkungen
Weitere Diagnosemethoden sowie Übersicht zur Stufendiagnostik siehe Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen: B-CLL.
Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
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CML (Chronische myeloische Leukämie) - Chromosomenanalytik

Analytischer Hintergrund
Bei V. a. CML gehört die konventionelle Chromosomenanalyse neben der PCR-Analyse auch heute noch zu den primären Diagnoseverfahren. Sie erlaubt es, "unmaskierte" Philadelphia-Translokationen (typische und variante) mittels bildgebender Verfahren darzustellen. Nach Diagnosestellung sollte die konventionelle Chromosomenanalyse alle 3 Monate bis zum Erreichen einer zytogenetischen Remission wiederholt werden. Danach jährlich oder bei Verdacht auf einen Progress der Erkrankung. Eine Akzeleration kündigt sich oftmals frühzeitig durch zusätzliche Chromosomenveränderungen an, wie z. B. durch Trisomie 8, Isochromosom 17q und/ oder eine zusätzliche Kopie des Phildelphia-Chromosoms.
Material
5-10 ml Lithium-Heparin-Knochenmark, gekühlt oder Raumtemperatur (nicht gefroren); bei Blastenanteil von mehr als 10% eventuell auch peripheres Blut (Lithium-Heparinat).
Entsprechende Monovetten können kostenlos bei unserem Logistikpartner GfLiD angefordert werden.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.
Methode
Chromosomenanalyse (nach Möglichkeit werden 25 Metaphasen vollständig karyotypisiert und analysiert)
Indikation
Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, differentialdiagnostische Abgrenzung, Verlaufskontrollen, V.a. Akzeleration
Anmerkungen
Weitere Diagnosemethoden sowie Übersicht zur Stufendiagnostik siehe Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen: CML.
Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
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pascheberg@labmed.de

MDS (Myelodysplastisches Syndrom) - Chromosomenanalytik

Analytischer Hintergrund
Bei MDS erlaubt die konventionelle Chromosomenanalyse als Teil des IPSS (International Prognostic Scoring System) die Einteilung in zytogenetische Prognosegruppen. Als günstig gelten derzeit die alleinige Deletion von Chromosom 5q, eine Deletion 20q, der Verlust des Y-Chromosoms und ein normaler Karyotyp. Als ungünstig gelten derzeit alle Anomalien, die Chromosom 7 betreffen, sowie drei oder mehr Anomalien (komplexe Anomalien). Andere Anomalien stehen für eine intermediäre Prognose. Neuere Daten zeigen, daß eine noch exaktere prognostische Einordnung in mehrere Subgruppen und eine differenziertere Einordnung auch dieser anderen Anomalien möglich ist.
Nicht zuletzt ist der Nachweis klonaler Anomalien auch wesentlich für die differentialdiagnostische Abgrenzung eines MDS gegenüber nicht-klonalen Erkrankungen mit ähnlichem Krankheitsbild.
Material
5-10 ml Lithium-Heparin-Knochenmark, gekühlt oder Raumtemperatur (nicht gefroren); bei Blastenanteil von mehr als 10% eventuell auch peripheres Blut (Lithium-Heparinat).
Entsprechende Monovetten können kostenlos bei unserem Logistikpartner GfLiD angefordert werden.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.
Methode
Chromosomenanalyse (nach Möglichkeit werden 25 Metaphasen vollständig karyotypisiert und analysiert)
Indikation
Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, differentialdiagnostische Abgrenzung, Verlaufskontrollen
Anmerkungen
Weitere Diagnosemethoden sowie Übersicht zur Stufendiagnostik siehe Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen: MDS.
Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6512
pascheberg@labmed.de

MPN (Myeloproliferative Neoplasien) - Chromosomenanalytik

Analytischer Hintergrund
Bei den Myeloproliferativen Neoplasien (früher Myeloproliferatives Syndrom), zu denen die Chronische Neutrophilenleukämie (CNL), die Chronische Eosinophilenleukämie (CEL), die Polycythämia vera (PV), Systemische Mastozytose (SM), die Primäre Myelofibrose (PMF), die Essentielle Thrombocythämie (ET) und nicht klassifizierbare myeloproliferative Erkrankungen (MPN, U) gehören, dient die konventionelle Zytogenetik der klinischen Abgrenzung zur Chronischen Myeloischen Leukämie (CML), bzw. zum Ausschluss eines Myelodysplastischen Syndroms (MDS).
Typische Chromosomenveränderungen bei MPN sind Trisomie 1q, Trisomie 8, Trisomie 9, Deletion 12p, Deletion 13q und Deletion 20q. Zytogenetische Untersuchungen bei MPN sind wichtig, um individuelle Therapiekonzepte zu erarbeiten und chromosomale Verlaufsmarker zu bestimmen, die den Therapieerfolg dokumentieren können. Zusätzlich erworbene Aberrationen wie etwa Monosomie 5/ Deletion 5q oder Monosomie 7/ Deletion 7q können Hinweise auf eine bevorstehende Transformation der Erkrankung liefern.
Material
5-10 ml Lithium-Heparin-Knochenmark, gekühlt oder Raumtemperatur (nicht gefroren); bei Blastenanteil von mehr als 10% eventuell auch peripheres Blut (Lithium-Heparinat).
Entsprechende Monovetten können kostenlos bei unserem Logistikpartner GfLiD angefordert werden.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.
Methode
Chromosomenanalyse (nach Möglichkeit werden 25 Metaphasen vollständig karyotypisiert und analysiert)
Indikation
Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, differentialdiagnostische Abgrenzung, Verlaufskontrollen, V.a. Akzeleration
Anmerkungen
Weitere Diagnosemethoden sowie Übersicht zur Stufendiagnostik siehe Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen: MPN.
Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6512
pascheberg@labmed.de

NHL (Non-Hodgkin-Lymphom) - Chromosomenanalytik

Analytischer Hintergrund
Bei der Chromosomenanalyse von lymphatischen Erkrankungen besteht generell die Unsicherheit, ob mit der Analyse von kultiviertem Knochenmark wirklich die neoplastischen Zellen erfasst werden. Eine Ausnahme bildet hier die B-CLL. Bei anderen NHL sollte die Methode der FISH zumindest parallel angewendet werden, da häufige Anomalien, wie z.B. Rearrangements des IGH-Locus bei B-NHL, mit dieser Methode auch an unkultiviertem Material nachweisbar sind.
Material
5-10 ml Lithium-Heparin-Knochenmark, gekühlt oder Raumtemperatur (nicht gefroren); bei Blastenanteil von mehr als 10% eventuell auch peripheres Blut (Lithium-Heparinat).
Entsprechende Monovetten können kostenlos bei unserem Logistikpartner GfLiD angefordert werden.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.
Methode
Chromosomenanalyse (nach Möglichkeit werden 25 Metaphasen vollständig karyotypisiert und analysiert)
Indikation
Parallel zur FISH-Analyse, um Anomalien zu erfassen, die nicht im FISH-Panel aufgeführt sind; zur differentialdiagnostischen Abgrenzung bei unklarer Klinik.
Anmerkungen
Weitere Diagnosemethoden sowie Übersicht zur Stufendiagnostik siehe Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen: NHL.
Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6512
pascheberg@labmed.de

Plasmozytom, Multiples Myelom (MM), MGUS - Chromosomenanalytik

Analytischer Hintergrund
Da es sich bei Plasmazellen um weitgehend ausgereifte Zellen mit geringer Proliferationsfähgkeit handelt, die zudem einen nur geringen Anteil am Probenmaterial haben, besteht hier grundsätzlich die Schwierigkeit, die für die klassische Chromosomenanalyse notwendigen Teilungsstadien zu gewinnen.
Typische, mit konventioneller Zytogenetik sichtbare Aberrationen sind numerische Anomalien: bei Hyperdiploidie (mehr als 46 Chromosomen) sind Zugewinne insbesondere der Chromosomen 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19 und / oder 21 häufig. Bei Hypodiploidie (weniger als 46 Chromosomen) finden sich außerdem häufig komplex aberrante Karyotypen mit strukturellen Veränderungen der Chromosomen 1, 11, 13 und 14. Veränderungen an den Chromosomen 11 und 13, die in der konventionellen Chromosomenanalyse erkennbar sind, gelten als sehr ungünstig.
Aufgrund der eingangs beschriebenen Widrigkeiten und da die meisten prognoserelevanten Veränderungen ausschließlich mittels FISH detektierbar sind, sollte die konventionelle Chromosomenanalyse bei Plasmazellerkrankungen nur als zusätzliche diagnostische Möglichkeit gesehen werden.
Material
5-10 ml Lithium-Heparin-Knochenmark, gekühlt oder Raumtemperatur (nicht gefroren); bei Blastenanteil von mehr als 10% eventuell auch peripheres Blut (Lithium-Heparinat).
Entsprechende Monovetten können kostenlos bei unserem Logistikpartner GfLiD angefordert werden.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.
Methode
Chromosomenanalyse (nach Möglichkeit werden 25 Metaphasen vollständig karyotypisiert und analysiert)
Indikation
Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, Verlaufskontrolle
Anmerkungen
Weitere Diagnosemethoden sowie Übersicht zur Stufendiagnostik siehe Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen: Multiples Myelom, Plasmozytom, MGUS.
Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6512
pascheberg@labmed.de

Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik

ALL - FISH-Analytik

Indikation

Bei ALL (Akute lymphatische Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.
Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach konventioneller Chromosomenanalyse kein aussagekräftiges Ergebnis erzielt wird, hat die FISH-Interphasendiagnostik eine besondere Relevanz.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD .
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL1)
t(12;21)(p13;q22) (ETV6/RUNX1)
t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH)
11q23 (MLL-Rearrangement)
12p13 (ETV6-Rearrangement)
14q32 (IGH-Rearrangement)
19p13 (E2A-Rearrangement)
Deletion 9p21 (P16)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
ehling@labmed.de

AML - FISH-Analytik

Indikation

Bei AML (Akute myeloische Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(6;9)(p23;q34) (DEK/NUP214)
t(8;21)(q22;q22) (RUNX1/RUNX1T1)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA)
3q26 (EVI1-Rearrangement)
11q23 (MLL-Rearrangement)
16q22 (CBFB-Rearrangement)
17q21 (RARA-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Die FISH-Analyse ersetzt nicht die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse, da zusätzlich vorliegende bzw. komplexe Aberrationen nicht erfasst werden.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
ehling@labmed.de

Burkitt-Lymphom - FISH-Analytik

Indikation

Beim Burkitt-Lymphom kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung und zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH)
8q24 (MYC-Rearrangement)
18q21 (BCL2-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
ehling@labmed.de

CLL (B-Zell) - FISH-Analytik

Indikation

Bei B-CLL (B-Zell Chronische lymphatische Leukämie) können mittels FISH bei ca. 80% der Patienten Aberrationen nachgewiesen werden. Der Nachweis von Aberrationen kann zur Diagnosesicherung und zur prognostischen Einschätzung herangezogen werden. Besondere Relevanz haben die prognostisch als vergleichsweise ungünstig eingestuften Aberrationen Deletion 6q, Deletion 11q22.3 und Deletion 17p13.1. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
Deletion 6q21 / 6q23
Deletion 11q22.3 (ATM)
+12/+12q
Deletion 13q14 / 13q34
Deletion 17p13.1 (TP53)
14q32 (IGH-Rearrangement)
gegebenenfalls:
+8q24 (MYC), t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH), t(11;14)(q13;q32) (CCND1/IGH), t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Zum Nachweis komplexer Aberrationen ist ergänzend die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse an speziell für B-CLL stimulierten Kulturen zu empfehlen.
Weitere prognostische Marker siehe auch Molekulargenetik.

Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
ehling@labmed.de

CML - FISH-Analytik

Indikation

Bei CML (Chronische myeloische Leukämie) erlaubt die FISH-Diagnostik einen schnellen quantitativen Nachweis eines BCR/ABL-Rearrangements an unkultivierten Zellen und detektiert auch eine sogenannte "maskierte" Translokation t(9;22), die in der klassischen Chromosomenanalyse nicht erkannt werden kann.
Zudem sind bei Akzeleration der Erkrankung häufig vorkommende zusätzliche Aberrationen (+8, Deletion 17p13.1, weiteres BCR/ABL1-Rearrangement) mittels Interphase-FISH detektierbar.
Der Nachweis von Aberrationen kann zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL1)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Primäre Diagnoseverfahren bei CML sind die klassische Chromosomenanalyse und die Molekulargenetik.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
ehling@labmed.de

CMML - FISH-Analytik

Indikation

Bei CMML (Chronische myelomonozytäre Leukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden. Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach konventioneller Chromosomenanalyse kein aussagekräftiges Ergebnis erzielt wird, hat die FISH-Interphasendiagnostik eine besondere Relevanz.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
12p13 (ETV6-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Die FISH-Analyse ersetzt nicht die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse, da zusätzlich vorliegende bzw. komplexe Aberrationen nicht erfasst werden.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
ehling@labmed.de

DLBCL - FISH-Analytik

Indikation

Beim DLBCL (Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung, ggf. zur weiteren Differenzierung der Erkrankung sowie zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
3q27 (BCL6-Rearrangement)
8q24 (MYC-Rearrangement)
14q32 (IGH-Rearrangement)
18q21 (BCL2-Rearrangement)
Deletion 6q21 / 6q23
t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
ehling@labmed.de

Follikuläres Lymphom - FISH-Analytik

Indikation

Beim follikulären Lymphom kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung, ggf. zur weiteren Differenzierung der Erkrankung sowie zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unseremLogistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
18q21 (BCL2-Rearrangement)
3q27 (BCL6-Rearrangement)
Deletion 6q21 / 6q23
Deletion 17p13.1 (TP53)
bei V.a.Transformation gegebenenfalls: 8q24 (MYC-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
ehling@labmed.de

HES / CEL - FISH-Analytik

Indikation

Bei HES (Hypereosinophiles Syndrom) / CEL (Chronische Eosinophilenleukämie) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.
Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach konventioneller Chromosomenanalyse kein aussagekräftiges Ergebnis erzielt wird, hat die FISH-Interphasendiagnostik eine besondere Relevanz.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
4q12 (PDGFRA-Rearrangement)
5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
8p12 (FGFR1-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Die FISH-Analyse ersetzt nicht die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse, da zusätzlich vorliegende bzw. komplexe Aberrationen nicht erfasst werden.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
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Mantelzell-Lymphom - FISH-Analytik

Indikation

Beim Mantelzell-Lymphom kann der Nachweis der Translokation t(11;14)(q13;q32) zur Diagnosesicherung und zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine nachgewiesene Translokation t(11;14) ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(11;14)(q13;q32) (CCND1/IGH)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne

Anmerkungen

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
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Marginalzonen-NHL - FISH-Analytik

Indikation

Bei Marginalzonen-Lymphomen kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung, ggf. zur weiteren Differenzierung der Erkrankung sowie zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
Marginalzonen-Lymphom (SMZL/ MALT)
+3q27 (BCL6)
Deletion 7q31 (D7S522)
+12/+12q
14q32 (IGH-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
18q21 (MALT1)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
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MDS - FISH-Analytik

Indikation

Beim MDS (Myelodysplastisches Syndrom) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung sowie eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.
Bei gezielter Fragestellung oder wenn nach konventioneller Chromosomenanalyse kein aussagekräftiges Ergebnis erzielt wird, hat die FISH-Interphasendiagnostik eine besondere Relevanz.
Es besteht die Möglichkeit, die Diagnostik an CD34+ angereicherten Progenitorzellen durchzuführen. Dies ist insbesondere nach punctio sicca und für Verlaufskontrollen an Zellen des peripheren Blut zu erwägen.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
5q- (5q31, 5q33)
7q- / -7
+8
Deletion 12p13 / 12p13 (ETV6)
Deletion 17p13.1 (TP53)
Deletion 20q12
+21 (RUNX1)
gegebenenfalls:
3q26 (EVI1-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Die FISH-Analyse ersetzt nicht die Durchführung einer konventionellen Chromosomenanalyse, da zusätzlich vorliegende bzw. komplexe Aberrationen nicht erfasst werden.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
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MPN - FISH-Analytik

Indikation

Bei MPN (Myeloproliferative Neoplasien) kann der Nachweis von Aberrationen zur Differenzierung sowie Diagnosesicherung einzelner den MPN zugeordneten Erkrankungen (CML, CNL, PV, PMF, ET, CEL, etc.) beitragen.
Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL1)
4q12 (PDGFRA-Rearrangement)
5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
8p12 (FGFR1-Rearrangement)
12p13 (ETV6-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
gegebenenfalls:
+1q, del 5q, del 7q, +8, +9, del 11q, del 13q14, del 20q, +21
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Der Nachweis chromosomaler Aberrationen erfolgt bei MPN in der Regel mittels konventioneller Chromosomenanalyse.

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
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NHL (B-Zell) - FISH-Analytik

Indikation

Beim B-NHL ( B-Zell Non-Hodgkin-Lymphom) haben FISH-Analysen zum Nachweis chromosomaler Aberrationen einen besonderen Stellenwert, da sie an unkultivierten Zellen durchgeführt werden. Mittels konventioneller Chromosomenanalyse werden die neoplastischen Zellen beim B-NHL nicht sicher erfasst.
Ist morphologisch / immunphänotypisch keine nähere Eingrenzung des B-NHL möglich, ist insbesondere die Beurteilung eines IGH-Rearrangements (Chromosomenregion 14q32) mittels FISH zwecks weiterer Klärung der Erkrankung in Betracht zu ziehen. Ergänzend empfehlen wir die Beurteilung einer Deletion 17p13.1 (TP53-Genregion), welche eine für B-NHL prognostisch ungünstige Aberration darstellt.
Bei näherer Spezifizierung des B-NHL (Mantelzell-Lymphom, Follikuläres Lymphom, DLBCL, Burkitt-Lymphom, Marginalzonen-Lymphom) können spezifische Aberrationen gezielt detektiert werden und der Diagnosesicherung, der Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen sowie als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen dienen.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
14q32 (IGH-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
(vergl. auch Mantelzell-Lymphom, Follikuläres Lymphom, DLBCL, Burkitt-Lymphom, Marginalzonen-Lymphom)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne

Anmerkungen

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
(0231) 9572-6555
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NHL (T-Zell) - FISH-Analytik

Indikation

Beim T-NHL (T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom) kann der Nachweis von Aberrationen zur Diagnosesicherung, ggf. zur weiteren Differenzierung der Erkrankung sowie zur Beurteilung einer Knochenmark-Infiltration mit Tumorzellen herangezogen werden. Eine detektierte Aberration ist als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen verwendbar.

Material

5-10 ml peripheres Blut oder Knochenmark (in EDTA oder Heparin); Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
Abholung des Probenmaterials über unseren Fahrdienst oder Versand per Express-Post möglich.

Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
2p23 (ALK-Rearrangement) bei ALCL (Anaplastisches großzelliges Lymphom)
14q11 (TCR α/δ-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

Weitere Diagnosemöglichkeiten siehe Kapitel Onkologie / Hämato-onkologische Systemerkrankungen.
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: Diagnostik bei hämato-onkologischen Erkrankungen.

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Plasmozytom / Multiples Myelom / MGUS - FISH-Analytik

Indikation

Bei MGUS (Monoklonale Gammopathie unbestimmter Signifikanz), Plasmozytom und Multiplem Myelom, werden mittels FISH-Analyse bei über 90% der Patienten chromosomale Aberrationen nachgewiesen. Die Analyse erfolgt in der Regel nach Anreicherung CD138-positiver Zellen mittels MACS (magnetic activated cell sorting).
Besondere Relevanz haben die beim Plasmozytom und Multiplen Myelom prognostisch als vergleichsweise ungünstig eingestuften Translokationen t(4;14), t(14;16) und t(14;20) sowie eine Deletion 17p13.1, Deletion 1p und überzählige Signale für 1q.

In der konventionellen Chromosomenanalyse werden aufgrund der geringen Proliferationsaktivität der Plasmazellen meist keine Aberrationen gefunden. Daher ist bei Plasmazellneoplasien eine FISH-Analyse zum Nachweis prognostisch relevanter Aberrationen indiziert. Der Nachweis von Aberrationen kann zur Diagnosesicherung und eine detektierte Aberration als sensitiver Marker für Verlaufskontrollen an Interphasekernen herangezogen werden.

Material

Knochenmark (EDTA oder Heparin) möglichst 10 ml; bei hohem Plasmazellanteil ist die Untersuchung auch bei kleinerem Probenvolumen möglich. Lagerung/Versand der Proben bei Raumtemperatur oder gekühlt, nicht gefroren.
Entsprechende Monovetten können kostenlos angefordert werden bei unserem Logistikpartner GfLiD.
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Methode

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) nach Anreicherung CD138-positiver Zellen
strukturelle Aberrationen :

numerische Aberrationen:

Auswertung: 100 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Anmerkungen

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