10.12.2018

ON - Onkologie

Tumorrelevante Analysen

Blasenmole

Klinisch-chemische Tumormarker
Beta-HCG

Bronchial-Ca

> NSCL/ Platten-Ca/ Adeno-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
Cyfra 21.1, SCCA, TPS, CEA
Molekulargenetik
Epi proLung-Screening auf Lungenkrebs: methyliertes SHOX2 (Material: BAL)
Molekulare Pathologie
Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie (EGFR-, KRAS- und BRAF-Mutation im Tumor)

> SCLC/ kleinzelliges Bronchial-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: NSE, PRO-GRP
sekundär: ACTH, ADH, Ferritin, Parathormon, Chromogranin A, Calcitonin, Serotonin, Lambert-Eaton-AK, Neuronale AK (Profil)
Molekulargenetik
Epi proLung-Screening auf Lungenkrebs: methyliertes SHOX2 (Material: BAL)

Cervix-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: SCCA, Cyfra 21.1
sekundär: TPS, CEA

Gallengangs-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker

CA 19-9, CA 125, CEA, CA 50

Hoden-Tumore (Keimzell-Ca)

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: AFP, Beta-HCG, Placentare alkalische Phosphatase (PLAP)
sekundär: NSE, Neuronale AK (Profil)

Hypophysen-Tumore

Klinisch-chemische Tumormarker
Prolaktin, SomatomedinC/IGF1, STH, ACTH
Molekulargenetik
V.a. familiäre Hypophysenadenome siehe Molekulargenetik FHIT, FIPA (AIP) und MEN1

Karzinoid

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: Serotonin, Chromogranin A
sekundär: 5-Hydroxyindolessigsäure im 24h-Urin

Kolorektales Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: CEA, M2-PK (im Stuhl), Vorsorge GKV: Immunologischer Test auf okkultes Blut im Stuhl (iFOBT)
sekundär: CA 19-9, TPS
Molekulargenetik

Molekulare Pathologie

Leber-Ca, primäres

Klinisch-chemische Tumormarker
AFP

Magen-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: CA 72-4, CEA
sekundär: CA 19-9, TPS, Gastrin, SCCA
Molekulargenetik

Molekulare Pathologie
Gastrointestinale Stromatumore (GIST): Tyrosinkinasehemmer-Therapie (KIT/PDGFRA-Mutationen)

Mamma-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker

primär: CA 15-3, CEA, TPS
sekundär: HER-2/neu, Neuronale AK (Profil)

Molekulargenetik

Melanom

Klinisch-chemische Tumormarker
S 100-Protein (bei Rezidiv als Therapiekontrolle)
Molekulare Pathologie

Multiple Endokrine Neoplasien (MEN 1 und 2)

> MEN 1

Klinisch-chemische Tumormarker
Nebenschilddrüse: Parathormon
Pankreas: Gastrin, Insulin, PP, Glucagon, VIP
Hypophyse: Prolaktin, STH
Karzinoide: Serotonin, 5-HIES, Chromogranin A
Molekulargenetik
Eine MEN 1 ist grundsätzlich erblich. Siehe molekulargenetische Untersuchung der MEN1.

> MEN 2

Klinisch-chemische Tumormarker
Schilddrüse: Calcitonin
Phäochromozytom: Metanephrine, Chromogranin A
Nebenschilddrüse: Parathormon
Molekulargenetik
MEN2: 25% der medullären Schildrüsen-Ca sind erblich. Siehe molekulargenetische Untersuchung der MEN2 und des Phäochromozytoms.

Neuroblastom

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: HVS, Dopamin, NSE, Chromogranin A
sekundär: VMS, Adrenalin, Noradrenalin, Neuronale AK (Profil)

Nieren-Ca

> Hypernephroides-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: Erythropoetin
sekundär: Prolaktin, Somatomedin C, Parathormon, Renin

> Nierenzell-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
M2-PK (im EDTA-Plasma)
Molekulargenetik

  • V.a. erblichen Nierenzellkrebs (RCC) im Rahmen eines von-Hippel-Lindau-Syndroms: VHL
  • papilläres Nierenzell-Ca: MET und Fumarat-Hydratase/FH

Oesophagus-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
SCCA, CA 19-9, CEA, Cyfra 21.1

Ovarial-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: HE4 (epitheliales Ca), CA 125, CA 72-4 (muzinöses Ca)
sekundär: CA 15-3, CEA, TPS, AMH
Molekulargenetik
V.a. erblichen Brust- und Ovarialkrebs: BRCA1 und BRCA2

Pankreas-Ca, exkretorisch

Klinisch-chemische Tumormarker
CA 19-9
Molekulargenetik
BRCA1, BRCA2, PRSS1

Pankreas-Ca, inkretorisch

Klinisch-chemische Tumormarker
Proinsulin (intakt), C-Peptid, Insulin

Paraneoplastische Neuropathien

Klinisch-chemische Tumormarker
Anti-Hu, Anti-Ri, Anti-Yo (Neuronale-AK),
Lambert-Eaton-AK (VGCC)

Phäochromozytom

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: Adrenalin, Noradrenalin und Metanephrine im Plasma, Chromogranin A
sekundär: HVS, VMS
Molekulargenetik

Prostata-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
primär: Prostata-spezifisches Antigen / PSA gesamt und PSA frei
sekundär: Neuronale AK (Profil)

Schilddrüsen-Ca

> medulläres Schilddrüsen-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
Calcitonin
Molekulargenetik
MEN2: 25% der medullären Schildrüsen-Ca sind erblich. Siehe molekulargenetische Untersuchung der MEN2.

> papilläres / follikuläres Schilddrüsen-Ca

Klinisch-chemische Tumormarker
Thyreoglobulin/hTg
Molekulare Pathologie
BRAF-Mutation im Tumor: Kinasehemmer-Therapie bei papillärem Schilddrüsen-Karzinom

Tumorsyndrome, hereditäre

Molekulargenetik

Hämato-onkologische Systemerkrankungen

aCML / CNL, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CBL (E8,9), CSF3R (E13-17), ETNK1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SRSF2 (E1)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. atypische CML oder CNL. Stufe 1 MPN sollte durchgeführt sein (JAK2, CALR, MPL), BCR-ABL1 sollte ausgeschlossen sein. FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Akute lymphatische Leukämie / ALL

Immunphänotypisierung

Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.

Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei ALL siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, ALL.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung):
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL1)
t(12;21)(p13;q22) (ETV6/RUNX1)
t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH)
11q23 (MLL-Rearrangement)
12p13 (ETV6-Rearrangement)
14q32 (IGH-Rearrangement)
19p13 (E2A-Rearrangement)
Deletion 9p21 (P16)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe auch Zytogenetik / Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, ALL.
PCR-Diagnostik

Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.

Toxikologie
Imatinib, Bestimmung Talspiegel (Blutentnahme 30 Min. vor nächster Tabletteneinnahme). Siehe Toxikologie/Arzneistoffe A-Z, Imatinib.
Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik..

Akute myeloische Leukämie / AML

Immunphänotypisierung
CD13, CD33, CD65, CD15, cMPO, cLF, CD71, CD235 (GlyA), CD41, CD61, CD14, CD64, HLA-DR, CD34 und CD117
Siehe Hämatologie / Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.
Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei AML siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, AML.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(6;9)(p23;q34) (DEK/NUP214)
t(8;21)(q22;q22) (RUNX1/RUNX1T1)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA)
3q26 (EVI1-Rearrangement)
11q23 (MLL-Rearrangement)
16q22 (CBFB-Rearrangement)
17q21 (RARA-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe auch Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, AML.
PCR-Diagnostik

Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.

Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik..

AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 1: ELN-Prognose & Therapie, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CEBPA, FLT3 (E14-15,20), NPM1 (E12), RUNX1, TP53

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material

KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei gesicherter Akuter Myeloischer Leukämie AML, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer und therapeutischer Relevanz.

Panel wird ergänzt durch Fragmenlängenanalysen FLT3 und NPM1.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 2: erweiterte Prognose & Therapieoptionen, NGS-Panel

Gensymbole

IDH1 (E4), IDH2 (E4), KIT (E2,8-17), KMT2A (MLL, MLL-PTD QPCR), NRAS, KRAS

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Erweiterte Markersuche bei gesicherter Akuter Myeloischer Leukämie AML, genannte Mutationen sind von erweiterter, prognostischer & therapeutischer Relevanz. Sofern neben Panel 1 durchgeführt, überlappende Loci ohne Berechnung.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 3 sensitiv für sAML, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12)#^, BCOR#^, EZH2#^, STAG2#^, SF3B1 (E13-16)#^, SRSF2 (E1)#^, U2AF1 (E2,6)#^, ZRSR2#^, RUNX1^, MLL-PTD (KMT2A)^     

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM Abrechnung möglich, sofern zusammen mit Panel 1 & 2 zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Erweiterte Markersuche bei gesicherter Akuter Myeloischer Leukämie AML, genannte Mutationen in markierten Loci# sind 95% sensitiv und spezifisch für sekundäre AML (sAML with dysplasia) neben der Sensitivität von erweiterter, prognostischer Relevanz. Sofern neben Panel 1 & 2 durchgeführt, überlappende Loci ohne Berechnung.

#„The presence of a mutation in SRSF2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, ASXL1, EZH2, BCOR, or STAG2 was >95% specific for the diagnosis of s-AML” (Lindsley et al.,)

^Hinsichtlich “AML with mutated chromatin, RNA-splicing genes, or both: „Classification in this subgroup requires one or more driver mutations in RUNX1, ASXL1, BCOR, STAG2, EZH2, SRSF2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, or MLLPTD. In the presence of other class-defining lesions — namely, inv(16), t(15;17), t(8;21), t(6;9), MLL fusion genes, or complex karyotype or driver mutations in TP53, NPM1, or CEBPAbiallelic — two or more chromatin–spliceosome mutations are required.” (Papaemmanuil et al.)

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
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B-CLL Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ATM, BIRC3 (E6-9), BRAF (E15), EGR2, FBXW7 (E8-11), KRAS, MAP2K1 (E2,3), MGA (E9,16,17), MYD88 (E3-5), NFKBIE, NOTCH1 (E26-28,34), POT1, RPS15, SAMHD1 (E1-15), SF3B1 (E13-16), TP53, XPO1 (Codon 571 in E15) (aus CD19 oder nativ)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des lymphatischen Gesamtpanels. 

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

Analyse für gesetzlich Versicherte nur in Hotspots möglich oder gestuft bzw. nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Ausgewertete Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb.

Indikation, Symptome

Markersuche bei gesicherter B-CLL. Gemäß umfassender Literatur (s.Anm.) kann sich - insbesondere zur Optimierung der Therapiesteuerung vor einer geplanten Erstlinientherapie von CLL mit hohem oder sehr hohem Risiko bzw. Zweitlinientherapie refraktärer Patienten, zur möglichen Erkennung weiterer Patienten mit einem solchen Risiko (IPI unabhängig) z.B. bei jungen/fitten Patienten zum Zeitpunkt ED - diese erweiterte Mutationsanalyse prognostisch und therapeutisch relevanter Genloci anbieten.

Die Bestimmung des IgVH Mutationsstatus ist zusätzlich zu empfehlen.

Anmerkungen

Literatur: 

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Chronische lymphatische Leukämie / B-CLL

Immunphänotypisierung
CD19, CD20, CD5, CD23, CD43, CD11c, CD103, CD10, CD34, Kappa/Lambda, IgD, IgM;
als Prognosemarker CD38 und ZAP70
Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.
Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei CLL siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, B-CLL.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
Deletion 6q21 / 6q23
Deletion 11q22.3 (ATM)
+12/+12q
Deletion 13q14 / 13q34
Deletion 17p13.1 (TP53)
14q32 (IGH-Rearrangement)
gegebenenfalls:
+8q24 (MYC), t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH), t(11;14)(q13;q32) (CCND1/IGH), t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe auch Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, CLL.
PCR-Diagnostik
B-CLL-Prognosemarker:
IGHV-Status
TP53-Punktmutation (diagnostisch ungünstig), siehe auch FISH-Analyse
NOTCH1 Mutationen (prognostisch ungünstig), SF3B1 Mutationen (prognostisch ungünstig)
Ibrutinib Resistenz (BTK-Mutationen)
Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.
Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik.

Chronische myeloische Leukämie / CML

Immunphänotypisierung
MPS/MPN: CD13, CD33, CD65, CD15, cMPO, cLF, CD71, CD235 (GlyA), CD41, CD61, CD14, CD64, HLA-DR, CD34 und CD117
Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.
Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei CML siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, CML.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL)
ggf: +8, Deletion 17p13.1 (TP53-Genregion)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, CML.
PCR-Diagnostik
BCR-ABL t(9;22)
BCR-ABL t(9;22), Philadelphia-Translokation, qualitativ,
BCR-ABL t(9;22), Philadelphia-Translokation, quantitativ
(Verlaufskontrolle, MRD/quant. PCR),
V.a. Resistenz gegen Tyrosinkinaseinhibitoren BCR-ABL Mutation
DD: aCML
CSF3R bei DD CNL oder atypischer CML (BCR-ABL neg.)
SETBP1 bei DD atypischer CML (BCR-ABL neg.)
DD: anderes MPN siehe dort.
Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.
Toxikologie
Imatinib, Bestimmung Talspiegel (Blutentnahme 30 Min. vor nächster Tabletteneinnahme). Siehe Toxikologie/Arzneistoffe A-Z, Imatinib.
Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik..

Chronische myelomonozytäre Leukämie / CMML

Immunphänotypisierung
MPS/MPN: CD13, CD33, CD65, CD15, cMPO, cLF, CD71, CD235 (GlyA), CD41, CD61, CD14, CD64, HLA-DR, CD34 und CD117
Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.
Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei CMML siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, MDS.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
12p13 (ETV6-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, CMML.
PCR-Diagnostik
PCR-Diagnostik CMML, z.B. auch bei persistierender Monozytose
V.a. MDS: Suche nach somatischen Mutationen bei Myeloischen Neoplasien (insgesamt 31 Loci), insbesondere falls zytogenetische unauffällig. Positives Ergebnis entspricht i.d.R. klonaler Erkrankung
Klinische Sensitivität >84%
Prognosepanel bei bekannter CMML: ASXL1, EZH2, TET2, NRAS, KRAS, TP53
Imatinibtherapie (oder andere TKI) bei bekannter CMML meist wenn Eosinophilie: PDGFRB (wird als FISH angesetzt), z.B. ETV6-PDGFRB Fusionsgen t(5;12)
Overlap MPN/MDS
Panel RARS-T: JAK2, CALR, SF3B1
Panel aCML/CNL: CSF3R und SETBP1
Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.
Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik..

CMML core panel: diagnostisch & prognostisch, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CBL (E8,9), DNMT3A, EZH2, JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, NPM1 (E12), NRAS, RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), TET2*, TP53, U2AF1 (E2,6), ZRSR2

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

 

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci,  zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. chronisch myelomonozytäre Leukämie. Sensitivität für CMML > 90%. Abgrenzung reaktive Monozytosen.

Anmerkungen

Literatur: 

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
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Lymphatische Erkrankung, Gesamtpanel NGS

Gensymbole

ARID1A, ATM, BCL2, BIRC3 (E6-9), BRAF (E15), BTK (E15), CARD11, CCND1 (BCL1), CD79B, CREBBP (E24-30), CXCR4, EED, EGR2, EP300, EPHA7, EZH2, FBXW7 (E8-11), FLT3 (E14,15,20), FOXO1, HRAS, ID3, IDH2 (E4), IKBKB, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK3, KDM6A (UTX), KLF2, KMT2A (MLL), KRAS, MAP2K1 (E2,3), MEF2B, MGA (E9,16,17), MYD88 (E3-5), NF1, NFKBIE, NOTCH1 (E26-28,34), NOTCH2 (E26,27,34), NRAS, PHF6, PLCG2 (E19,24), POT1, PTEN (E5,7), RPS15, RUNX1, SAMHD1 (E1-15), SF3B1 (E13-16), STAT3 (E3,21), STAT5B (E15-16), SUZ12 (E10-16), TCF3, TERT (P,E1), TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF3, U2AF2, UBR5, WT1 (E7,9), XPO1 (Codon 571 in E15) (aus CD19, CD138, CD3 oder nativ)

Siehe auch hier Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des lymphatischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. noch unklare B-Zell-Neoplasie.

Anmerkungen

Literatur: 

WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Mastozytose, systemische - AHN Panel, assoziierte hämatologische Neoplasie, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CBL (E8,9), EZH2, JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, NRAS, RUNX1, SRSF2 (E1), TET2, U2AF1 (E2,6) (neben KIT_D816V)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

 

Material

KM (EDTA bevorzugt), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Bei etwa 30% der Fälle von SM wird vor, während oder nach ED der SM eine begleitende hämatologische Nicht-Mastzell Neoplasie festgestellt (zuvor: SM-AHNMD, neue WHO: AHN). Klinische Symptome, Verlauf und Prognose werden sowohl von der SM Markersuche hinsichtlich begleitender, Nicht-Mastzell Neoplasie bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind oft nicht nur hinweisend auf eine AHN sondern durch die AHN von erheblicher, prognostischer Relevanz für den weiteren Verlauf.

Panel wird ergänzt durch quantitative PCR KIT_D816V.

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), RUNX1, SRSF2 (E1) (neben KIT_D816V)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

KM (EDTA bevorzugt.), ansonsten auch EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei gesicherter systemischer Mastozytose, genannte Mutationen sind von erheblicher, prognostischer Relevanz.

Panel wird ergänzt durch quantitative PCR KIT_D816V.

Anmerkungen

Literatur:

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Tel: (0231) 9572-6617
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MDS / Isoliertes 5q- Syndrom, NGS-Panel

Gensymbole

CSNK1A1 (E3,4), TP53

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Suche nach therapeutisch relevanten Markern für das MDS mit isoliertem 5q- Syndrom oder „einer einzelnen weiteren Chromosomenanomalie (außer Chromosom 7)“. Bei TP53 Mutation Wirksamkeit von Lenalidomid stark eingeschränkt. Ähnlich TP53 sind auch CSNK1A1 Mutationen mit ungünstiger Prognose assoziiert.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
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MDS / MPN overlap, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9)*, CSF3R (E13-17)*, DNMT3A, EZH2, JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, MPL (E4-12), NPM1 (E12)*, NRAS*, RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), TET2, TP53, U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. overlap Syndrom zwischen myelodysplastischer unbd myeloproliferativer Neoplasie unklarer Zuordnung. 

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MDS Diagnostik, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), BCOR*, BCORL1*, CBL (E8,9), DNMT3A, ETV6*, EZH2, FLT3 (E14-15,20)*, GATA2*, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), RUNX1, SETBP1(im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332)*, SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), TET2, TP53, U2AF1 (E2,6), ZRSR2

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. myelodysplastisches Syndrom MDS. Sensitivität für MDS > 90%.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MDS Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), BCOR*, BCORL1*, CBL (E8,9), DNMT3A, ETV6*, EZH2, FLT3 (E14-15,20), GATA2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), KRAS, NRAS , RUNX1, SF3B1 (E13-16), SRSF2 (E1), STAG2*, TP53, U2AF1

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Suche nach prognostisch ungünstigen Markern (poor), vgl. z.B. Leitlinie MDS, ONKODIN (03/2016, abgerufen 03/2018): „Die Bestimmung von TP53, ASXL1, RUNX1 und EZH2 bei niedrig- und intermediär-Risikopatienten ist aus prognostischen Gründen obligat.“

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MDS Therapie, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), BCOR*, BCORL1*, DNMT3A, EZH2, FLT3 (E14-15,20), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), IDH1 (E4), IDH2 (E4), TET2, TP53

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

*markierte Genloci nur GOÄ,

EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.

Indikation, Symptome

Suche nach therapeutisch relevanten Markern

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MPN Diagnostik Stufe 1, NGS-Panel

Gensymbole

JAK2 (E12-16), CALR (E9), MPL (E4-12)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Markersuche bei V.a. MPN. Stufe 1 hier JAK2_V617F, CALR, MPL, PV mit V617Fneg wird auch in Exon 12-15 von  JAK2 untersucht, BCR-ABL1 immer ausschließen!

Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.

Anmerkungen

Literatur: 

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MPN Diagnostik Stufe 2, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9), EZH2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), KRAS, MPL (E4-12), NRAS, PTPN11 (E3,13), RUNX1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SF3B1 (E13-16), SH2B3 (E2), SRSF2 (E1), TP53, U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Erweiterte Markersuche bei V.a. MPN. BCR-ABL1 immer ausschließen!

Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

MPN Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9), EZH2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), MPL (E4-12), RUNX1, SF3B1 (E13-16), SH2B3 (E2), SRSF2 (E1), TP53, U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

 

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesichertem, BCR-ABL1 negativem MPN.

Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Myelodysplastisches Syndrom / MDS

Immunphänotypisierung
CD13, CD33, CD65, CD15, cMPO, cLF, CD71, CD235 (GlyA), CD41, CD61, CD14, CD64, HLA-DR, CD34 und CD117
Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.
Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei MDS siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, MDS.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
5q- (5q31, 5q33)
7q- / -7
+8
Deletion 12p13 / 12p13 (ETV6)
Deletion 17p13.1 (TP53)
Deletion 20q12
+21 (RUNX1)
gegebenenfalls: 3q26 (EVI1-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

Es besteht die Möglichkeit, die Diagnostik an CD34+ angereicherten Progenitorzellen durchzuführen. Dies ist insbesondere nach punctio sicca und für Verlaufskuntrollen an Zellen des peripheren Blutes zu erwägen.
Siehe auch Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, MDS.
PCR-Diagnostik
V.a. MDS: Suche nach somatischen Mutationen bei Myeloischen Neoplasien (insgesamt 31 Loci), insbesondere falls zytogenetische unauffällig. Positives Ergebnis entspricht i.d.R. klonaler Erkrankung
Klinische Sensitivität >50%
Prognosepanel bei bekanntem MDS: EZH2, ETV6, RUNX1, ASXL1, TP53
Prognosepanel bei bekanntem MDS mit 5q- (Lenalidomidwirkung): TP53
MPN Overlap RARS-T oder 5q- mit proliferierendem KM: JAK2
Ringsideroblasten: SF3B1
DD hereditäre Sideroblastenanämie: ALAS2 (Einverständnis gemäß GDG erforderlich)

Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.
Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik..

Myelofibrose, Prognose 1 gemäß MIPSS70 Score, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), EZH2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), SRSF2 (E1)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose. CALR Status (Typ I [–like"> Mutation?) und Anzahl Mutationen in ASXL1, EZH1, IDH1, IDH2, SRSF2 von prognostischer Relevanz, vgl. „MIPSS70“ und „MIPSS70 plus“ Score. Für MF ist eine prognostische Einschätzung zu evtl. Transplantation mittels MIPSS70 Index möglich (oder auch „MIPSS70 plus“ Index, inklusive Zytogenetik. Im MIPSS70 Index ab 2 Scorepunkten intermediäres Risiko, ab 5 hohes Risiko. Zur Vervollständigung des MIPSS70 Index erforderlich: Hb, Leukozyten, Thrombozyten, Blastenzahl im pB, konstitutionelle Symptome, Fibrosegrad, CALRTyp1-Status (hier unklar, ob Typ I Mutation). Zur Berechnung online. MIPSS70“ Score 0-1 „LOW“, 2-4 „INTERMEDIATE“, ab 5 „HIGH“; MIPSS70 plus: Score 0-2= “LOW”, 3=”INT”, 4-6=”HIGH”, >7= “VERY HIGH” mit 5-Jahresüberleben zwischen 7% (“very high”) und 91% („low“). Entscheidungshilfe pro/contra Transplantationen. Neben MIPSS70 auch Status von U2AF1 (Anämie!, Imetelstat) von Bedeutung.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
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Myelofibrose, Prognose 2 erweiterte MIPSS70 Score und andere Loci, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL (E8,9), EZH2, IDH1 (E4), IDH2 (E4), JAK2 (E12-16), MPL (E4-12), RUNX1, SRSF2 (E1), U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose. CALR Status (Typ I [–like"> Mutation?) und Anzahl Mutationen in ASXL1, EZH1, IDH1, IDH2, SRSF2 von prognostischer Relevanz, vgl. „MIPSS70“ und „MIPSS70 plus“ Score. Für MF ist eine prognostische Einschätzung zu evtl. Transplantation mittels MIPSS70 Index möglich (oder auch „MIPSS70 plus“ Index, inklusive Zytogenetik. Im MIPSS70 Index ab 2 Scorepunkten intermediäres Risiko, ab 5 hohes Risiko. Zur Vervollständigung des MIPSS70 Index erforderlich: Hb, Leukozyten, Thrombozyten, Blastenzahl im pB, konstitutionelle Symptome, Fibrosegrad, CALRTyp1-Status (hier unklar, ob Typ I Mutation). Zur Berechnung online vgl. http://mipss70score.it  MIPSS70“ Score 0-1 „LOW“, 2-4 „INTERMEDIATE“, ab 5 „HIGH“; MIPSS70 plus: Score 0-2= “LOW”, 3=”INT”, 4-6=”HIGH”, >7= “VERY HIGH” mit 5-Jahresüberleben zwischen 7% (“very high”) und 91% („low“). Entscheidungshilfe pro/contra Transplantationen. Neben MIPSS70 auch Status von U2AF1 (Anämie!, Imetelstat) von Bedeutung.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
haverkamp@labmed.de

Myeloproliferative Neoplasien / MPN

Einleitung
Zu MPN zählen: CML (siehe dort), CNL, PV, PMF, ET, CEL
Immunphänotypisierung
CD13, CD33, CD65, CD15, cMPO, cLF, CD71, CD235 (GlyA), CD41, CD61, CD14, CD64, HLA-DR, CD34 und CD117
Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.
Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei MPN siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, MPN.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL1)
4q12 (PDGFRA-Rearrangement)
5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
8p12 (FGFR1-Rearrangement)
12p13 (ETV6-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
gegebenenfalls:
+1q, del 5q, del 7q, +8, +9, del 11q, del 13q14, del 20q, +21
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, MPN.
PCR-Diagnostik
MPN/MPS (ET, PV, PMF, SM, CNL); CML siehe dort!
ET/Myelofibrose (MF)


PV / Polycythaemia vera


CNL (und atypische CML)


HES, CEL, Eosinophilien, SM


Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.

Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik..

Non-Hodgkin-Lymphom (B-Zell) / B-NHL

Einleitung
Zu B-NHL gehören u.a. Mantelzell-Lymphom, Follikuläres Lymphom, DLBCL, Burkitt-Lymphom, Marginalzonen-Lymphom sowie B-CLL (siehe CLL).
Immunphänotypisierung

Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.

Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei NHL siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, NHL.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde

FISH-Diagnostik / NHL (B-Zell)
14q32 (IGH-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
(vergl. auch Mantelzell-Lymphom, follikuläres Lymphom, DLBCL, Burkitt-Lymphom, Marginalzonen-Lymphom)
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / NHL (B-Zell).

FISH-Diagnostik / Mantelzell-Lymphom
t(11;14)(q13;q32) (CCND1/IGH)
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / Mantelzell-Lymphom.

FISH-Diagnostik / Follikuläres Lymphom
t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
18q21 (BCL2-Rearrangement)
3q27 (BCL6-Rearrangement)
Deletion 6q21 / 6q23
Deletion 17p13.1 (TP53)
bei V.a.Transformation gegebenenfalls: 8q24 (MYC-Rearrangement)
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / Follikuläres Lymphom.

FISH-Diagnostik / DLBCL
3q27 (BCL6-Rearrangement)
8q24 (MYC-Rearrangement)
14q32 (IGH-Rearrangement)
18q21 (BCL2-Rearrangement)
Deletion 6q21 / 6q23
t(14;18)(q32;q21) (IGH/BCL2)
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / DLBCL.

FISH-Diagnostik / Burkitt-Lymphom
t(8;14)(q24;q32) (MYC/IGH)
8q24 (MYC-Rearrangement)
18q21 (BCL2-Rearrangement)
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik / Burkitt-Lymphom.

FISH-Diagnostik / Marginalzonen-Lymphom
Marginalzonen-Lymphom (SMZL/ MALT)
+3q27 (BCL6)
Deletion 7q31 (D7S522)
+12/+12q
14q32 (IGH-Rearrangement)
Deletion 17p13.1 (TP53)
18q21 (MALT1)
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, Marginalzonen-Lymphom.
PCR-Diagnostik
B-CLL
Prognose: Mutationssuche NOTCH1,
TP53-Punktmutation, IGHV (Mutationsstatus), SF3B1,
Ibrutinib Resistenz: Mutationssuche BTK

Mantelzell-Lymphom
Prognose: Mutationssuche NOTCH1, TP53
Ibrutinib Resistenz: Mutationssuche BTK

Haarzell-Leukämie
BRAF Codon 600 V600E/D/K
Falls vHCL ohne BRAF Mutation: IGHV (Mutationsstatus)

Morbus Waldenström / Lymphoplasmozytisches Lymphom (LPL)
MYD88 Mutationstest c.794T>C für p.Leu265Pro

MGUS vom Typ IgM
MYD88 Mutationstest c.794T>C für p.Leu265Pro

Allgemein:
B-Zell-Klonalität, Klonalitätsnachweis Immunglobulin-Schwerkette IGHV, TP53-Punktmutation (siehe auch FISH-Analyse)
Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik.

Non-Hodgkin-Lymphom (T-Zell) / T-NHL

Immunphänotypisierung

Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.

Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei NHL siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, NHL.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
2p23 (ALK-Rearrangement) bei ALCL (Anaplastisches großzelliges Lymphom)
14q11 (TCR α/δ-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Analytik, NHL (T-Zell).
PCR-Diagnostik
Allgemein:
T-Zell-Klonalität siehe Klonalitätsnachweis T-Zellrezeptor, Beta und Gamma Kette (TCRB, TCRG)
LGL-Leukämie (T oder NK):
Mutationssuche STAT3
Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.
Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik..

Paroxysmale nächtliche Hämoglobulinurie / PNH

Immunphänotypisierung
CD14, CD48, CD24, CD66B, CD55, CD59
Siehe Hämatologie / Analysen A-Z unter PNH-Diagnostik.

Plasmozytom, Multiples Myelom / MM, Monoklonale Gammopathie unbestimmter Signifikanz / MGUS, Plasmazellerkrankungen

Immunphänotypisierung
CD38, CD138, CD56, Kappa/Lambda
Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.
Klassische Chromosomenanalyse
Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei Plasmazellerkrankungen siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, Plasmozytom, MM, MGUS.
FISH-Analytik
FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) nach Anreicherung CD138-positiver Zellen
strukturelle Aberrationen :

numerische Aberrationen:

Auswertung: 100 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Siehe Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, Plasmozytom, MM, MGUS

PCR-Diagnostik
PCR nach Anreicherung CD138-positiver Zellen
MGUS vom Typ IgM:
MYD88 Mutationstest c.794T>C für p.Leu265Pro
Prognose: Mutationssuche TP53, KRAS, NRAS
Anmerkungen
Bitte benutzen sie unseren Anforderungsschein: AS Hämato-onkologische Diagnostik..

PNH / AA Syndrom - therapeutisch & prognostisch (z.B. MDS), NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12)*, CSMD1*, DNMT3A*, PIGA, BCOR, BCORL1, CSMD1*, JAK2 (E12-16), JAK3, RUNX1, STAT3 (E3,21), TP53

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis
*markierte Genloci nur GOÄ.
EBM ansonsten ohne diese Loci, zeitlich gestuft oder nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb, ansonsten nur hotspots möglich oder gestuft.
Indikation, Symptome

Etwa die Hälfte der Patienten mit AA zeigt auch gleichzeitig eine PNH, diese durch PIG Mutationen hervorgerufen. Bei AA Vorhersage des Ansprechen auf immunsuppressive Therapie möglich, günstig: PIGA, BCOR, BCORL1ungünstig: ASXL1, DNMT3A, TP53, RUNX1, JAK2, JAK3, CSMD1; OS-Prognose bei AA günstig: PIGA, BCOR, BCORL11, ungünstig: DNMT3A, ASXL1, TP53, RUNX1, CSMD1; PFS-Prognose bei AA günstig: PIGA, BCOR, BCORL11, ungünstig: DNMT3A, ASXL1, RUNX1, JAK2, JAK3; Übergänge von AA/PNH zu MDS/AML durch klonale Evolution treten bei ca. 15% der Patienten auf und lassen sich oft an Mutationsspektrum und Variantenallelfrequenz beurteilen. 7% der AA und 2.5% der MDS zeigen auch STAT3-positive T-Zell Klone. Mutationen von PIGA sind ursächlich für PNH und führen zu einer beeinträchtigten Synthese von Glycosylphosphatidylinositol Ankermolekülen (sog. GPI Anker). Die Diagnose wird u.a. durch Immunphänotypisierung gesichert. Nur bei atypischen klinischen Manifestationen/atypischen durchflusszytometrischen Befunden kann genetische Diagnosesicherung sinnvoll sein.

Anmerkungen

Literatur:

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Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

ASXL1 (E12), IDH2 (E4), SRSF2 (E1)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter Polycythaemia vera PV (99% der Fälle sind JAK2 positiv): Unabhängig von Alter, Leukozytose, Venenthrombosen und Karyotyp 1-3 sind Mutationen in ASXL1, IDH2, SRSF2 von erheblicher, prognostischer Relevanz für leukämiefreies,- fibrosefreies- und Gesamtüberleben.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
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Thrombozythämie, essentielle - Prognose, NGS-Panel

Gensymbole

EZH2, IDH2 (E4), SF3B1 (E13-16), SH2B3 (E2), TP53, U2AF1 (E2,6)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich. Panelgröße jeweils <20kb, ansonsten Hotspots oder gestuft.

Indikation, Symptome

Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter essentieller Thrombozythämie ET, Unabhängig von Alter, Leukozytose und Thrombosen sind Mutationen in EZH2, IDH2, SH2B3, SF3B1, TP53, U2AF1 von erheblicher, prognostischer Relevanz.

Anmerkungen

Literatur:

Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
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Toxizitätsrisiken

Azathioprin Toxizitätsrisiko

Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 3-10 des TPMT-Gens
Indikation
Eine TPMT-Defizienz führt zu einer schweren hämatopoetischen Toxizität nach Gabe von 6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin) oder 6-Thioguanin (Myelosuppression). 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie eingesetzt, außerdem bei Autoimmunerkrankungen und Organtransplantationen.
Anmerkungen
Nähere Informationen siehe Molekulargenetische Analysen A-Z, Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz (TPMT).
Ansprechpartner Analysebereich
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Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (5-Fluoruracil-Toxizität, Exon-14-skipping)

OMIM
274270
Gensymbole
DPYD
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Status des Nukleotids IVS14+1G>A (Exon-14-skipping Mutation, PCR und Schmelzpunktanalyse am Lightcycler), Stufe 2 der Diagnostik siehe DPYD Deletionsscreening.
Indikation, Symptome
Toxizitätsnachweis bei Chemotherapie mit 5-Fluoruracil (5-FU) bei Anzeichen einer Intoxikation (Neutropenie) oder prätherapeutisch.
Das Enzym DPD baut normalerweise 80% des 5-FU innerhalb kurzer Zeit wieder ab. Patienten mit einer Exon-14-skipping Mutation können als "poor metabolizer" lebensbedrohlich hohe 5-FU Spiegel bis hin zu Multiorganversagen aufweisen (Dosisreduktion). Etwa 25% aller Vergiftungen lassen sich durch Prüfungen der Exon-14-skipping Mutation vermeiden.
Medikamentöse Relevanz
5-Fluoruracil (5-FU) -haltige Therapien
Akkreditiert
Ja
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
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Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (5-Fluoruracil-Toxizität, MLPA zwecks Deletionsscreening)

OMIM
274270
Gensymbole
DPYD
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Deletionsscreening über MLPA
Indikation, Symptome
Anzeichen einer Intoxikation (z.B. Neutropenie) nach Chemotherapie mit 5-Fluoruracil (5-FU) und unauffälliger Test auf Exon-14-skipping: Ergänzende Prüfung auf Deletionen von DPYD.
Das Enzym DPD baut normalerweise 80% des 5-FU innerhalb kurzer Zeit wieder ab. Patienten mit einer Exon-14-skipping-Mutation können als "poor metabolizer" lebensbedrohlich hohe 5-FU Spiegel bis hin zu Multiorganversagen aufweisen (Dosisreduktion). Etwa 25% aller Vergiftungen lassen sich durch Prüfungen der Exon-14-skipping Mutation vermeiden. Bis zu 7% der nicht durch Exon-14-skipping verusachten Toxizitäten sind durch Deletionen von DPYD erklärbar.
Medikamentöse Relevanz
5-Fluoruracil (5-FU) -haltige Therapien
Ansprechpartner Analysebereich
Tel: (0231) 9572-6617
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