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Achondrogenesis type 1B (ACG1B, SLC26A2)

OMIM:

600972, 606718

Gensymbole:

SLC26A2 (DTDST)

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Sequenzierung der 3 Exons und flankierender Sequenzen

Indikation, Symptome:

V.a. Achondrogenesis Typ 1B. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze Finger und Zehen, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Hypoplasie des Thorax, flaches Gesicht, kurzer Hals und hydropisches Aussehen. Siehe auch SLC26A2 assoziierte Erkrankungen.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Tel.: Tel: (0231) 9572-6622

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