Phenylketonuria (PKU), Phenylalanine hydroxylase deficiency
OMIM
261600
Gensymbole
PAH
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 13 Exons, Duplikations- und Deletionsscreening mit MLPA
Indication
Hyperphenylalaninämien, insbesondere Phenylketonurie
Accredited
yes