Diabetes and deafness, maternally inherited (MIDD)
OMIM
520000
Gensymbole
tRNALeu (m.3243A>G), MTTL1 (590050)
Material
Morgenurin: 20 ml
(EDTA-Blut: 1-2 ml)
Methode
PCR, Sequenzierung, ggf. Restriktionsverdau und Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese
Indication
V.a. maternal vererbten Diabetes mellitus, häufig assoziiert mit sensorineuraler Hörstörung, eher schlanke Patienten, meist keine Neigung zu ketotischen Episoden, oft insulinpflichtig, keine autoimmune Komponente, Manifestation meist vor dem 40. Lebensjahr, Makuladegeneration, weitere Symptome sind Myopathie, Kardiomyopathie sowie neuromuskuläre Erkrankung.