Analysen A-Z

Lymphoid, chronic lymphocytic leukemia, prognostic NGS panel

Gensymbole

ATM, BIRC3 (E6-9), BRAF (E15), EGR2, FBXW7 (E8-11), KRAS, MAP2K1 (E2,3), MGA (E9,16,17), MYD88 (E3-5), NFKBIE, NOTCH1 (E26-28,34), POT1, RPS15, SAMHD1 (E1-15), SF3B1 (E13-16), TP53, XPO1 (Codon 571 in E15) (aus CD19 oder nativ)

Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des lymphatischen Gesamtpanels.

Material

EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml

Methode

NGS

Kostenhinweis

Analyse für gesetzlich Versicherte nur in Hotspots möglich oder gestuft bzw. nur Teilauswertungen je nach angezeigtem Mutationsbefund. Ausgewertete Panelgröße jeweils konform mit aktuell gültigem Regelwerk < 20kb.

Indication

Markersuche bei gesicherter B-CLL. Gemäß umfassender Literatur (s.Anm.) kann sich - insbesondere zur Optimierung der Therapiesteuerung vor einer geplanten Erstlinientherapie von CLL mit hohem oder sehr hohem Risiko bzw. Zweitlinientherapie refraktärer Patienten, zur möglichen Erkennung weiterer Patienten mit einem solchen Risiko (IPI unabhängig) z.B. bei jungen/fitten Patienten zum Zeitpunkt ED - diese erweiterte Mutationsanalyse prognostisch und therapeutisch relevanter Genloci anbieten.

Die Bestimmung des IgVH Mutationsstatus ist zusätzlich zu empfehlen.

Note

Literatur:

  • Nadel et al., BLOOD, 2016 127(17):2122-2130
  • Clifford et al., BLOOD, 2014 123(7):1021-1031
  • Young et al., Leukemia, 2017, 1-8 (doi:10.1038/leu.2016.359)
  • Rai et Jain, Am. J. Hematol., 2016, 91:330–340
  • Ljungström et al., BLOOD, 2016, 127(8):1007-1016
  • Edelmann et al., BLOOD, 2012, 120(24):4783-4794
  • Herling et al., BLOOD, 2016, 128(3):395-404
  • Liu et al., BLOOD, 2015, 126 (1):61-68
  • Lazarian, Guièze et Wu, Journal of Clinical Oncology, 2017, 35(9): 984-994
  • WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO Classification of Tumours, Revised 4th Edition, Volume 2. Edited by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, Thiele J. 2017.

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