Analysen A-Z

Hypocalciuric hypercalcemia, familial (FHH) / Hypercalcemia, familial benign (FBH)

OMIM

145980

Gensymbole

CASR (601199)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen,
Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.

Indication

V.a. autosomal dominante FHH durch heterozygote inaktivierende Mutationen in CASR. Normale bis leicht erhöhte Kalziumkonzentration und Parathormon-Spiegel (PTH) im Serum bei verminderter Kalziumausscheidung im Urin (<100mg/24h, Kalzium-/Kreatininclearance <0,01) und milder Hypermagnesiämie. Die Hyperkalzämie lässt sich schon bei Geburt nachweisen, verläuft klinisch i.d.R. unauffällig und wird meist zufällig diagnostiziert. Gelegentlich treten Müdigkeit, Gelenkbeschwerden, Pankreatitis, Chondrokalzinose sowie Gallen- und Nierensteine auf.
DD: primärer Hyperparathyreoidismus (pHPT) vor Parathyreoidektomie. Diese führt bei FHH nicht zur Normalisierung der Hyperkalziämie. Postpartal ist zu beachten, dass bei einem Kind, welches nicht die Mutation der Mutter erbt, in den ersten Lebenstagen mit einem Risiko für eine passagere Hypokalzämie zu rechnen ist. Weitere phänotypische Ausprägungen von Mutationen in CASR siehe neonatal schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT) sowie autosomal dominante Hypokalzämie (ADH).

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

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