Analysen A-Z

Large granular lymphocytic leukemia, T-LGL and NK-LGL: STAT3 mutations

OMIM

102582

Gensymbole

STAT3

Material

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode

PCR an genomischer DNA, Sequenzierung des Exon 21 von STAT3. Parallele Immunphänotypisierung erforderlich. Nachweisgrenze ~10%. Bewertung erfolgt gemeinsam mit dem Anteil der CD3 pos. T-Zellen bzw. der NK-Zellen der Probe bzw. der Größe einer immunologisch abgrenzbaren Subpopulation mit evtl. pathologischen Oberflächenmarkern. Immunmagnetische Zellanreicherung möglich.

Indication

Etwa 28-40% aller T-LGL und 30% der NK-LGL weisen aktivierende, somatische Mutationen der SH2 Domäne von STAT3 auf (Exon 21).1,2 Ein positives Ergebnis stützt die die Diagnose LGL Leukämie.

Note

Bewertung gemeinsam mit weiteren molekulargenetischen (TCR Klonalität?), morphologischen, immunhämatologischen und klinischen Befunden empfehlenswert.
Literatur:
1 Koskela et al., N Engl J Med 2012;366:1905-13.
2 Jerez A, Clemente MJ, Makishima H, et al. Blood. 2012:120(15):3048-3057.

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