Laboratoriumsmedizin

Atemluft, Proband nüchtern

Bei Verwendung der Diabact UBT 50 mg Tablette des Herstellers Kibion  bitte den Hinweis "Diabact" auf dem Auftrag vermerken, da in diesem Fall eine abweichende Entscheidungsgrenze gilt.

Ablauf Materialnahme eingewogener ¹³C-Harnstoff (75 mg):

• Nullprobe(n) zur Bestimmung des Basalwertes nehmen (Atemluftröhrchen blauer Deckel)
• Der ¹³C-Harnstoff wird in ca. 200 ml Apfel- oder Orangensaft aufgelöst und vom Probanden getrunken.
• Nach 30 Min. wird das mit "30 Minuten-Probe" beschriftete Röhrchen (roter Deckel) mit Atemluft gefüllt und verschlossen.

Ablauf Materialnahme Diabact UBT 50 mg Tablette (Fa. Kibion):

• Nullprobe(n) zur Bestimmung des Basalwertes nehmen (Atemluftröhrchen blauer Deckel)
• Die UBT Tablette wird vom Probanden mit einem Glas Wasser eingenommen.
• Nach 10 Min. wird das mit "10 Minuten-Probe" beschriftete Röhrchen (roter Deckel) mit Atemluft gefüllt und verschlossen.

Bitte unbedingt beachten vor bzw. während der Durchführung:

• Patienten dürfen bis 4 Wochen vor der Untersuchung nicht in Behandlung mit Antibiotika gewesen sein.
• Im Zeitraum von 2 Wochen vor dem Test keine Protonenpumpenhemmer oder sonstigen Magensäureblocker einnehmen.
• Patienten müssen 6 Stunden vor der Untersuchung nüchtern bleiben.
• Mindestens 1 Stunde lang vor der Untersuchung auf das Rauchen verzichten.
• Etwa 1 Stunde vor der Untersuchung  nicht die Zähne putzen.
• Kurz vor bzw. während der Untersuchung keine Getränke/Wasser trinken.

Isotopen-Infrarotspektrometrie (IRIS)

Delta-Wert <3 Promille
Der Cut-Off bezieht sich auf die Anwendung von 75 mg ¹³C markiertem Harnstoff und Probennahme nach 30 min.

Delta-Wert <1,5 Promille
Der Cut-Off bezieht sich auf die Anwendung der Diabact UBT 50 mg Tablette des Herstellers Kibion und Probennahme nach 10 min.

Abklärung chronische Gastritis, Magengeschwüre und möglicherweise bösartige Magenveränderungen mit V. a. Helicobacter pylori-Infektion.

yes

24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln

Spontanurin: 2 ml

Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten erfolgen die Bestimmung und Beurteilung nur unter Vorbehalt.

Photometrisch

<6,4 mg/die bzw. <3 mg/g Kreatinin, Graubereich 3-8 mg/g Kreatinin

yes

24h-Urin: 10 ml
Urin sammeln über 5-10 ml Eisessig oder über 5 ml 10% Salzsäure.
Bitte Sammelmenge und Sammelzeit angeben.

Zwei Tage vor der Probenentnahme folgende Lebensmittel nicht mehr zu sich nehmen: Kaffee, Tee, Schokolade, Bananen, Walnüsse, Tomaten, Ananas, Johannisbeeren, Zwetschgen, Stachelbeeren, Mirabellen, Melonen, Avocados, Auberginen, Alkohol.

LC-MS/MS

<40 µmol/die bzw. <5,3 µmol/mmol

V.a. Karzinoid-Tumor, Verlaufskontrolle bei endokrinen, neuroendokrinen Neoplasien

Aussagekräftiger, wenn Flush auch während der Sammelperiode auftritt.

yes

Serum: 2 ml

GC-MS

< 5,0 µg/ml

Urin: 2 ml

GC-MS

< 5,0 mg/l

BAT-Wert: 50 mg/l
BAT-Wert: 25 mg/l Exposition mit 2-Propanol

Serum: 1 ml

Durch Beschluss der Bundes-KV wurde die obige Analyse aus dem Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen gestrichen und kann nicht mehr auf Überweisungsschein durchgeführt werden.
Auf Wunsch kann die Analyse für Kassenpatienten als Wahlleistung (Igel- oder Privat) angefordert werden.

Photometrisch

<7,6 U/l

Syn. Fructose-1,6-bisphosphat-Aldolase

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, 2 Monate bei ‑20 °C

Enzymatisch

Eine erniedrigte Aktivität der Alkalischen Phosphatase kann ein Hinweis auf eine Hypophosphatasie sein. Zu weiteren Diagnostik empfiehlt sich die Bestimmung von Vitamin B6 (Pyridoxal-5-Phosphat, PLP) im EDTA-Blut sowie Phosphoethanolamin im Urin.
Die molekulargenetische Untersuchung des ALPL-Gens ist bei Bedarf in unserem Hause möglich (2 ml EDTA-Blut und Einverständniserklärung des Patienten nach GenDG notwendig).

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 2 Tage bei 20‑25 °C, 2 Wochen bei 2‑8 °C, 1 Monat bei -20°C

Enzymatisch

<0,1 g/l bzw. <0,1 Promille

Laut Literatur lassen sich konzentrationsabhängig folgende Symptome beobachten:
0,5‑1 g/l Hautrötung, verlangsamte Reflexe, beeinträchtigte Sehschärfe
>1 g/l ZNS-Depression
>4 g/l Letale Verläufe berichtet

Umrechnung:

Blutalkohol [Promille] = Alkoholkonzentration im Serum [g/l] / 1,2312

yes

Urin: 1 ml

Stabilität: 2 Tage bei 2-8°C

Proben nicht tieffrieren!

Nephelometrisch

<14 mg/g Kreatinin

Der Cut-Off bezieht sich auf den ersten Morgenurin. Für jeden anderen Spontanurin gilt ein Cut-Off von <17 mg/g Kreatinin.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C,  3 Monate bei ‑20°C

Nephelometrisch

130-300 mg/dl

yes

Urin: 1 ml

Stabilität: 2 Tage bei 2-8°C

Proben nicht tieffrieren, nicht ansäuern!

Nephelometrisch

<7 mg/g Kreatinin

yes

EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml
Trockenblutkarte (TBK)

Substratbestimmung, LC-MS/MS

V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung

Fremdleistung

Serum: 1-3 ml tiefgefroren
EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten)
Trockenblutkarte (TBK)

Fluorometrie bzw. MS/MS

3,4 µmol/l/h

V.a. Morbus Fabry

Fremdleistung

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 3 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C (Aktivitätsabnahme 5 %)

Enzymatisch

72-182 U/l

yes

EDTA-Blut: 2-3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Elektrophorese, LC-MS/MS

Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie

Fremdleistung

Trockenblutkarte (TBK)

Elektrophorese, LC-MS/MS

Mucopolysaccharidose, Mannosidose

Fremdleistung

Serum: 1 ml

Bitte separates Neutralröhrchen für Metallanalytik ohne Gerinnungsaktivatoren bzw. Gel verwenden, dieses kann bei Bedarf über unseren Außendienst bezogen werden.

ICP-MS

<5 µg/l
Dialyse <50 µg/l
Kritisch ab 100 µg/l
Toxisch ab 200 µg/l

Ein deutlich erhöhter Messwert kann auf die falsche Präanalytik zurückzuführen sein. Serumröhrchen mit Gerinnungsaktivator sowie Gelbildner sind für die Analytik ungeeignet, da sie Aluminium freisetzen und durch Kontamination zu deutlich erhöhten Werten bis in den kritischen bzw. toxischen Bereich führen. 
Bereits die erste Abnahme der Probe vor Zentrifugation und Umpipettieren in ein Aliquot muss in ein geeignetes Primärröhrchen erfolgen. Bitte Neutralröhrchen (bei Bedarf über unseren Außendienst zu beziehen) bzw. Spezialröhrchen für Metallanalytik verwenden.

yes

Urin: 2 ml

ICP-MS

<15 µg/g Kreatinin

Der angegebene Cut-Off stellt den Biologischen Arbeitsstoff-Referenzwert (BAR) dar. 
BAT-Wert für Aluminium: 50 µg/g Kreatinin 
Oberhalb von 120 µg/g Kreatinin finden sich laut Literatur Frühzeichen einer Neurotoxizität. 
Der Aluminiumgehalt im Urin korreliert nicht mit der Gesamtkörperlast. Infolge der raschen Ausscheidung repräsentiert die Aluminiumkonzentration lediglich die aktuell bzw. kürzlich erfolgte Aufnahme.

yes

EDTA-Plasma: 2 ml, Versand tiefgefroren
Kein Serum verwendbar, da während der Gerinnung Ammoniak entstehen kann.

Die Blutprobe aus einer ungestauten Vene des nüchternen Patienten entnehmen. Vor der Probenentnahme sollte nicht geraucht werden. Die Probenröhrchen sollten ganz gefüllt und stets gut verschlossen werden. Die Probe sofort auf Eis legen und zentrifugieren, möglichst bei 4 °C. Die
Bestimmung spätestens 20 bis 30 Minuten nach der Venenpunktion durchführen oder das abgetrennte Plasma sofort einfrieren.
Die Ammoniakkonzentration kann sich in vitro durch den Abbau stickstoffhaltiger Plasmabestandteile erhöhen. Eine bekannte Quelle spontaner Ammoniakbildung bei der Lagerung bei über ‑38 °C ist eine erhöhte γ‑Glutamyltransferaseaktivität (γ-GT), die zur Spaltung von Glutamin führt.

Eine Verunreinigung der Proben mit Ammoniak durch Rauchen oder Autoabgase im Labor oder Patientenzimmer sowie durch das Probengefäß oder Wasser ist zu vermeiden.
 

Enzymatisch

Frauen: 18,7–86,9 µg/dl
Männer: 2,2-102 µg/dl
 

yes

Serum: 1 ml

Stabilität bei 20-25°C 10 Tage, bei 2-8°C 10 Tage, bei -20°C 7 Monate

Enzymatisch

Erwachsene: 20-70 U/l
Kinder 6 Monate bis 18 Jahre: 33-112 U/l

Analyse aus hämolytischen und ikterischen Seren sowie aus Plasma nicht möglich

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C, 3 Monate bei ‑20°C

Nephelometrisch

<200 U/ml

Der angegebene Cut-Off stellt den in der Literatur üblichen altersunabhängigen Konsensus-Cut-Off dar. Der Titer kann je nach geographischer Lage und örtlichen Häufigkeit von Streptokokken-Infektionen erheblich schwanken, es werden Titer bis zu 480 U/ml (95. Perzentile) gefunden, bei Kindern im Vorschul- und Schulalter bis zu 680 U/ml.

Anti-Streptokokken DNAse B-Ak sind gegen das von Streptokokken abgegebene Exoenzym Desoxyribonuklease B gerichtet. Die Bedeutung ihres Nachweises liegt in der Bestätigung einer vorliegenden oder vorausgegangenen Streptokokken-Infektion (rheumatisches Fieber, Scharlach, Tonsillitis, Glomerulonephritis u.a.).
Die Antwort gegen Streptokokken DNAse B setzt später ein als die Antikörperbildung gegen Streptolyson O (AST), ist dann aber bei einem größeren Teil der Patienten nachweisbar.

Bei Hautinfektionen kommt eine Erhöhung der Anti-Streptolysin-Konzentration selten vor, während ein Anstieg der Anti-Streptokokken Hyaluronidase und DNAse B beobachtet wird.

Bei V.a. eine akute Streptokokken-Infektion (vor allem Streptokokken der Serogruppe A) ist der mikrobiologische Erregernachweis incl. Resistenzbestimmung aus klinischem Untersuchungsmaterial (Rachenabstrich, Wundabstrich, Cervixabstrich, Blutkultur u.v.m.) ratsam.

yes

Serum: 0,5 ml

Bis 3 Tage vor der Blutentnahme keinen Fisch, Meeresfrüchte und Reis verzehren.

ICP-MS

<12 µg/l

Hinweis: Nach dem Verzehr von Fisch und Meeresfrüchten, seltener Reis, finden sich vorübergehend deutlich erhöhte Arsenkonzentrationen in Serum und Urin, die sich innerhalb weniger Tage wieder normalisieren.

yes

Urin: 0,5 ml

Bis 3 Tage vor der Urinabgabe keinen Fisch, Meeresfrüchte und Reis verzehren.

ICP-MS

<15 µg/l

Biologischer Leitwert (BLW) für Arsen und anorganische Arsenverbindungen (mit Ausnahme von Arsenwasserstoff): 10 µg/l

Hinweis: Nach dem Verzehr von Fisch und Meeresfrüchten, seltener Reis, finden sich vorübergehend deutlich erhöhte Arsenkonzentrationen in Serum und Urin, die sich innerhalb weniger Tage wieder normalisieren.

yes

Serum: 2 ml, gefroren
Urin: 5 ml

Photometrie, LC-MS/MS

metachromatische Leukodystrophie

Fremdleistung

Urin: 10 ml

Immunfixation

negativ

yes

Liquor: 0,5 ml

LIA

<4 ng/ml

Das Probenmaterial Liquor wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der Testhersteller gibt für Liquor entsprechend keinen eigenen Cut-Off an.

Beta-2-Mikroglobulin steigt bei entzündlichen, autoimmunen und neoplastischen Erkrankungen des ZNS an und zeigt eine gesteigerte Immunantwort und Lymphozytenaktivität an. Laut Literatur finden sich bei mehr als der Hälfte der Patienten mit Neurosarkoidose erhöhte Konzentrationen. Die höchsten Konzentrationen finden sich bei bakterieller und viraler Meningitis sowie malignen Tumoren.

Serum: 1 ml

Stabilität: 3 Tage bei 15-25°C, 3 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C

Immunologischer Trübungstest

<60 Jahre: 0,8‑2,4 µg/ml
>60 Jahre: <3,0 µg/ml

Erhöhte β2-Mikroglobulin-Serumspiegel werden bei Nierenerkrankungen wie Glomerulopathien, Tubulopathien, Niereninsuffizienz und Amyloidose beobachtet. Ebenfalls wurde über erhöhte Serumwerte bei rheumatoider Arthritis und Autoimmunerkrankungen berichtet.

yes

Urin 1 ml

Stabilität: 5 Tage bei 20‑25 °C, 14 Tage bei 2‑8 °C, 3 Monate bei -20°C

LIA

300 µg/l

yes

Serum: 0,5 ml, Versand lichtgeschützt

HPLC

150–1250 ng/ml

Bestimmung des Beta-Carotins im Serum wird auch bei V.a. eine Steatorrhoe empfohlen. Erniedrigte Serumspiegel geben einen Hinweis auf eine erhöhte Fettausscheidung. Die Beta-Carotinkonzentration korreliert somit reziprok mit der Fettausscheidung im Stuhl.

yes

EDTA-Plasma: 1 ml

Stabilität: 24 Std. bei 20‑25 °C, 8 Tage bei 2‑8 °C, 3 Monate bei ‑20°C

Proben sollten morgens nüchtern entnommen werden. Für Langzeituntersuchungen ist die Probenabnahme immer unter gleichen Bedingungen wie bei der Erstprobe durchzuführen, da die CTX- Konzentration im Plasma in gewissem Maße einem zirkadianen Rhythmus unterliegt.

ECLIA

Marker für gesteigerten Knochenabbau

Während des normalen Knochenstoffwechsels wird reifes Typ I Kollagen abgebaut, Bruchstücke gelangen in den Kreislauf und werden über die Niere ausgeschieden. Bei physiologisch (im Alter) oder pathologisch (z. B. bei Osteoporose) erhöhter Knochenresorption wird vermehrt Typ I Kollagen abgebaut, entsprechend steigt der Spiegel von Kollagenbruchstücken im Blut an.
Besonders relevante Bruchstücke sind die β‑isomerisierten C (Carboxy)‑terminalen quervernetzten Telopeptide (β‑CTx), die durch osteoklastische Hydrolyse von Typ I Kollagen gebildet werden. Erhöhte Serumspiegel von isomerisierten C‑terminalen Telopeptiden des Typ I Kollagens wurden bei Patienten mit gesteigerter Knochenresorption beschrieben. Die Serumspiegel normalisieren sich unter antiresorptiver Therapie.
Es wird empfohlen, die Bestimmung der C‑terminalen Telopeptide im Serum zur Effizienzkontrolle von antiresorptiven Therapien (z. B. Bisphosphonat, Hormonersatztherapie (Hormon-Replacement-Therapy, HRT)) bei Osteoporose oder anderen Knochenerkrankungen einzusetzen. Hierdurch können die Therapie‑induzierten Veränderungen bereits nach wenigen Monaten nachgewiesen werden.
Der Elecsys β‑CrossLaps Test ist spezifisch für quervernetzte β‑isomerisierte Fragmente von Typ I Kollagen, unabhängig von der Natur der Quervernetzung (z. B. Pyrrole, Pyridinoline usw.).

Quelle: Roche Cobas Insert Elecsys β-CrossLaps, Stand 08/2020

yes

EDTA-Blut: 3 ml

LC-MS/MS

Morbus Krabbe, Globoidzell-Leukodystrophie

Fremdleistung

EDTA-Blut: 3 ml,
Serum: 1 ml tiefgefroren

Fluorometrie bzw. LC-MS/MS

Mucopolysaccharidose, GM1- Gangliosidose

Fremdleistung

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

photometrisch, LC-MS/MS

Morbus Gaucher

Fremdleistung

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

photometrisch, LC-MS/MS

Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly

Fremdleistung

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

fluorometrisch, LC-MS/MS

Morbus Tay-Sachs

Fremdleistung

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

photometrisch, LC-MS/MS

Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs

Fremdleistung

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C

enzymatisch

<0,28 mmol/l

Bei Patienten mit bekannter diabetischer Ketoazidose finden sich typischerweise Konzentrationen größer 3 mmol/l, welche bis zu 10 mmol/l erreichen können.
Gemäß Literatur gilt eine Ketose als erfolgreich behandelt, wenn die Konzentration unter 1,1 mmol/l gefallen ist.

yes

Sekret: 0,5 ml
Serum: 0,5 ml
Bitte unmittelbar nach Gewinnung des Sekretes eine Serumprobe abnehmen und beide Proben zeitgleich einsenden.

Nephelometrie

Sekret
Erwartete Konzentration in nativem Liquor: 8,9-25,9 mg/l

<0,7 mg/l: CSF-Beimengung im Sekret unwahrscheinlich
>1,3 mg/l: CSF-Beimengung im Sekret wahrscheinlich
0,7 bis 1,29 mg/l: Sekret/Serum-Ratio berücksichtigen

Serum: 
<0,7 mg/l

Quotient
Sekret/Serum-Ratio <2,0: CSF-Beimengung im Sekret unwahrscheinlich
Sekret/Serum-Ratio ≥2,0: CSF-Beimengung im Sekret wahrscheinlich

V.a. Rhino- bzw. Otoliquorrhoe (Liquorfistel)

Die Auswertung von Nasen- und Ohrensekreten mittels des folgenden Algorithmus zeigte im Hinblick auf eine Liquorrhoe eine Sensitivität von 98% und eine Spezifität von 96%:

yes

Serum: 0,5 ml
Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 1 Monat bei 2 - 8 °C, 20 Monate bei ‑20 °C

EIA

keine Kassenleistung

yes

Serum: 1 ml tiefgefroren
Trockenblutkarte (TBK)

photometrisch

4,2-12,8 nmol/ml/min

Fremdleistung

Urin: 1 ml

ICP-MS

<20 µg/l

yes

EDTA-Blut: 0,5 ml

ICP-MS

Frauen: <30 µg/l
Männer: <40 µg/l

Der angegebene geschlechtsabhängige Referenzwert ist der Stellungnahme des Umweltbundesamtes (2019) entnommen und stellt den jeweiligen BAR (Biologischer Arbeitsstoff-Referenzwert) dar.
BAT (Biologischer Arbeitsstoff-Toleranz-Wert) für Blei und seine anorganischen Verbindungen (außer Bleiarsenat und Bleichromat): <150 µg/l

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 2 Wochen bei 20‑25 °C, 3 Wochen bei 2‑8 °C, 12 Monate bei -20°C

Immunologischer Trübungstest

< 0,5 mg/dl

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 2 Wochen bei 20‑25 °C, 3 Wochen bei 2‑8 °C, 12 Monate bei -20°C

Immunologischer Trübungstest

Risikoabschätzung kardiovaskulärer Erkrankungen gemäß American Heart Association (AHA 2003, bei Ausschluss einer Akute-Phase-Reaktion):

Geringes Risiko: <0,1 mg/dl
Moderates Risiko: 0,1-0,3 mg/dl
Hohes Risiko: >0,3 mg/dl

yes

Citrat-Plasma: 1 ml

Nephelometrisch

18-32 mg/dl

yes

Citrat-Plasma: 1 ml, Versand gefroren

enzymatisch/chromogen

70-130%

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 10 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C

Versand tiefgefroren

Nephelometrisch

15,7-30,6 mg/dl

Erniedrigte Konzentrationen werden bei verschiedenen autoimmunen Prozessen wie dem systemischem Lupus erythematodes (SLE) sowie der erworbenen Form des Angioödems beobachtet und können sowohl Anzeichen eines gesteigerten Verbrauchs als auch eines Synthesedefekts sein. Erhöhte Konzentrationen werden für verschiedene entzündliche Prozesse und Infektionskrankheiten wie der Tuberkulose beschrieben.

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Std. bei 20 - 25 °C, 5 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C

ECLIA

< 35 U/ml

(95. Perzentile)

Tumormarker der Wahl bei Ovarial-Ca und zusätzlicher Marker bei Gallengangs-Ca.

Bei Ovarial-Ca siehe auch HE4.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität 2 Tage bei 20 - 25 °C, 5 Tage bei 2 - 8 °C, 3 Monate bei ‑20 °C

ECLIA

<28,5 U/ml

(97,5 Perzentile)

Tumormarker der Wahl bei Mamma-Ca und zusätzlicher Marker bei Ovarial-Ca.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität 14 Tage bei 20 - 25 °C, 5 Tage bei 2 - 8 °C, 3 Monate bei ‑20 °C

ECLIA

<34 U/ml

(97,5 Perzentile)

CAVE: Patienten mit dem Blutgruppen-Phänotyp Lewis a/b negativ (etwa 6-10% der Bevölkerung) ohne die reaktive Determinante CA 19‑9 können kein CA 19-9 bilden und es damit selbst bei vorhandenem Tumor nicht freisetzen.

Tumormarker der Wahl bei Gallengangs-Ca, bei Ösophagus-Ca und bei Pankreas-Ca (exkretorisch). Zusätzlicher Marker bei Magen-Ca sowie kolorektalem Ca.

yes

Serum: 0,5 ml
Stabilität: 5 Tage bei 2–8 °C

CLIA

≤ 25,0 U/ml (95. Perzentile)

Zusätzlicher Tumormarker bei Gallengangs-Ca, bei Magen-Ca und bei kolorektalem Ca.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität 24 Std. bei 20 - 25 °C, 30 Tage bei 2 - 8 °C, 3 Monate bei ‑20 °C

ECLIA

< 6,9 U/ml

(95. Perzentile)

Tumormarker der Wahl bei Magen-Ca und Ovarial-Ca.

yes

Urin: 1 ml

ICP-MS

<0,8 µg/l

Human-Biomonitoring-Wert-I (HBM-I-Wert): 0,5 µg/l für Kinder und Jugendliche bzw. 1,0 µg/l für Erwachsene
Biologischer Arbeitsstoff-​Referenzwert (BAR) für Nichtraucher: 0,8 µg/l

yes

EDTA-Blut: 1 ml

ICP-MS

<18 Jahre: <0,3 µg/l
>18 Jahre: <1,0 µg/l

Biologischer Arbeitsstoff-​Referenzwert (BAR) für Nichtraucher: 1,0 µg/l

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 3 Wochen bei 2‑8 °C, 8 Monate bei -20°C

Photometrisch

yes

Urin bzw. 24-Std.-Sammelurin: 1 ml

Sammelurin mit Salzsäure ansäuern

Stabilität: 2 Tage bei 15-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 3 Wochen bei -20°C

Photometrie

Da in der Fachliteratur keine validen Referenzbereiche für die Calciumtagesausscheidung für Kinder und Jugendliche beschrieben sind, wird auch bei Einsendung von 24-Std.-Sammelurin die Normierung auf Kreatinin vorgenommen.
Der Testhersteller gibt für Kinder und Jugendliche keine eigenen Referenzbereiche an, die angegebenen Bereiche sind der Literatur entnommen.

yes

Serum: 1 ml

Berechnet aus Calcium und Albumin nach Mateu-de Antonio (2016).

Hinweis: Nur orientierend zu verwenden, ersetzt nicht die direkte potentiometrische Messung eines Blutgasanalysesystems.

1,12-1,32 mmol/l

yes

Serum: 1 ml

Berechnet aus Calcium und Albumin nach Payne et al. (1979)

yes

Stuhl: 1 g
Stabilität: 7 Tage bei Raumtemperatur

ELIA

bis 50 mg/kg

• sensitiver Marker für entzündliche Prozesse des Darmtrakts
• Differenzierung von chronisch entzündlichen Darmerkrankungen und Reizdarmsyndrom
• Therapiekontrolle / Monitoring CED einschl. Tumorrezidiv
• noninvasive Diagnostik entzündlicher Darmerkrankungen bei Kindern

yes

Serum: 2 ml

Massenanalyse von Protein-verknüpften Oligosacchariden im Serum

Verdacht auf Glykosilierungsstörungen

Fremdleistung

Serum: 0,5 ml
Stabilität: 2 Tage bei 20-25°C, 10 Tage bei 2-8°C, 12 Monate bei -20 °C

Hinweis: Die Untersuchung CDT zählt nicht zum Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV), kann aber als Leistung für Selbstzahler als IGeL-Auftrag (z. B. über den Auftragsschein „Private Vorsorgeuntersuchungen für GKV-Patienten“) durchgeführt werden.

Kapillarelektrophorese

< 1,7 %
Graubereich: 1,7-2,6%
Alkoholabusus wahrscheinlich: > 2,6%

CDT ist ein spezifischer Marker für chronischen Alkoholmissbrauch und steigt bei einem Alkoholkonsum von mehr als 50 g an mindestens sieben aufeinander folgenden Tagen an. Bei Resultaten innerhalb des Graubereichs empfehlen wir die zusätzliche Bestimmung der y-GT als sensitiveren Marker sowie ggf. des Ethylglucuronids im Serum oder Urin.  CDT ist bei erniedrigtem Gesamt-Transferrin nur eingeschränkt diagnostisch verwendbar.
Unter Abstinenz normalisiert sich das erhöhte CDT mit einer Halbwertszeit von 2 Wochen.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität 7 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C

ECLIA

Nichtraucher < 3,8 ng/ml
Raucher < 5,5 ng/ml

Tumormarker der Wahl bei:
Bronchial-Ca: Platten-Ca/Adeno-Ca, kolorektalem Ca, Magen-Ca, Mamma-Ca, Ösophagus-Ca

Zusätzlicher Tumormarker bei:
Gallengangs-Ca, Cervix-Ca, Ovarial-Ca

yes

Serum: 1 ml, Versand gefroren

LIA

31,6-57,6 U/ml

V.a. Mangel an Komplementfaktoren, Immunkomplexerkrankungen

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 7 Tage bei 20 - 25 °C, 7 Tage bei 2 - 8 °C, unbegrenzt bei ‑20 °C

ISE

94-110 mmol/l

yes

24h-Urin: 5 ml

ISE

120-250 mmol/24h

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 6 Stunden bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, 1 Jahr bei -20°C

enzymatisch / Butyrylthiocholin

5320‑12920 U/l

Mädchen/Frauen 16-40 Jahre: 4260‑11250 U/l
Der angegebene Referenzbereich gilt für Patientinnen, welche nicht schwanger sind und keine hormonellen Kontrazeptiva einnehmen. Während der Schwangerschaft bzw. unter Einnahme hormoneller Kontrazeptiva gilt ein Bereich von 3650‑9120 U/l.

Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Atypische Cholinesterase.

yes

Ejakulat: 0,3 ml

LC-MS/MS

250-850 mg/dl

yes

24-Std.-Sammelurin: 2 ml
Spontanurin: 2 ml

LC-MS/MS

Sammelurin

Jungen/Männer: >1900 µmol/die bzw. >365 mg/die
Mädchen/Frauen: >1600 µmol/die >310 mg/die
Kleinkinder (bis 6 Jahre): >0,47 mg je kg Körpergewicht je Tag (Mädchen) bzw. >0,61 mg je kg Körpergewicht je Tag (Jungen).

Spontanurin

Bis 5 Jahre: >200-420 mg/g Kreatinin bzw. >120-250 mmol/mol Kreatinin
Ab 5 Jahre: >140-250 mg/g Kreatinin bzw. >80-150 mmol/mol Kreatinin    

Die angegebenen Cut-Offs stellen gemäß Leitlinie der Akademie der Deutschen Urologen zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis die anzustrebende Citratkonzentration zur Senkung des Harnsteinrisikos dar.

yes

Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma (kein Citrat-Plasma)

ELIA

< 7 U/ml

Rheumatoide Arthritis (RA), 
prognostischer Wert von CCP-Antikörpern: Patienten mit Anti-CCP entwickeln signifikant mehr radiologisch nachweisbare Gelenkschädigungen als Anti-CCP-negative Patienten.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 2 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, 1 Monat bei -20°C

Enzymatisch

yes

Serum: 2 ml

Elektrophorese

siehe Befundbericht

Unklare CK Erhöhung

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 8 Stunden bei 20‑25 °C, 8 Tage bei 2‑8 °C, 1 Monat bei -20°C

Photometrisch

Erwachsene: <25 U/l

yes

Serum: 1 ml

ICP-MS

<0,3 µg/l

Künstliches Hüft-/Kniegelenk: Konzentrationen >7 µg/l können hinweisend auf einen lokalen Gewebeschaden bzw. ein dysfunktionales Implantat sein.

yes

Urin: 1 ml

ICP-MS

<1 µg/l

Biologischer Leitwert (BLW): 35 µg/l
Biologischer Arbeitsstoff-Referenzwert (BAR): 1,5 µg/l

yes

EDTA-Blut: 1 ml

ICP-MS

0,5-3,9 µg/l

yes

Serum: 0,5 ml

LC-MS/MS

500-1100 ng/ml

yes

Serum: 1 ml

Die Untersuchung wurde am 1.7.2025 vom Testhersteller Siemens auf den Hersteller Roche umgestellt.  Infolge der mit dem Wechsel verbundenen Methodenänderung von der Nephelometrie zur Turbidimetrie werden etwa 10% niedrigere Werte gemessen.

Turbidimetrisch

Erniedrigte Konzentrationen sind hinweisend auf M. Wilson, erhöhte Konzentrationen finden sich z. B. unter Einnahme hormoneller Kontrazeptiva sowie in der Schwangerschaft.

Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Morbus Wilson.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität 7 Tage bei 20 - 25 °C, 30 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C

ECLIA

< 2,37 ng/ml

Bei 95% gesunder Probanden (zu gleichen Teilen Raucher und Nichtraucher) findet sich ein Wert <2,37 ng/ml, bei 5% ein Wert zwischen 2,37 und 5 ng/ml.

Verlaufskontrolle und Nachsorge nicht-kleinzelliger Bronchialkarzinome (Non Small Cell Lung Cancer, NSCLC)

Bronchial-Ca: Platten-Ca/Adeno-Ca, Ösophagus-Ca, Cervix-Ca

Harnblasen-Ca

Gegenüber benignen Lungenerkrankungen (Pneumonie, Sarkoidose, Tuberkulose, chronische Bronchitiden, Asthma bronchiale, Emphysem) zeigt CYFRA 21-1 eine gute Spezifität von bis zu 95 %.

Quelle: Roche Elecsys CYFRA 21-1

yes

Serum: 1 ml

Stabilität 7 Tage bei 15-25 °C, 7 Tage bei 2-8 °C, 24 Monate bei ‑20 °C

Immunologischer Trübungstest

yes

Urin: 10 ml (zweiter Morgenurin)

HPLC

Erwachsene:
10-50 µg/g Kreatinin
Kinder:
0-10 Jahre: 110-450 µg/g Kreatinin
10-14 Jahre: 65-380 µg/g Kreatinin
14-18 Jahre: 40-200 µg/g Kreatinin

yes

Serum: 1 ml, Postversand gekühlt

Hinweis: Die Untersuchung Diaminooxidase zählt nicht mehr zum Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV), kann aber als Leistung für Selbstzahler als IGeL-Auftrag (z. B. über den Auftragsschein „Private Vorsorgeuntersuchungen für GKV-Patienten“) durchgeführt werden.

RIA

>10 U/ml: Histaminintoleranz unwahrscheinlich
3-10 U/ml: Graubereich, Histaminintoleranz möglich
<3 U/ml: Histaminintoleranz wahrscheinlich

Hinweis: Während der Schwangerschaft steigt die DAO-Aktivität physiologisch stark an.

Nahrungsmittel-Unverträglichkeit
Histamin-Intoleranz

yes

Serum oder Plasma: 1-2 ml

ECLIA

Therapeutisch: 10-25 ng/ml
Toxisch ab 25-30 ng/ml

Der angegebene therapeutische Bereich ist den Herstellerangaben entnommen und wird in der Literatur als Standard angesehen. Laut neuerer Datenlage sollte der therapeutische Bereich eher niedriger mit 6 bis 12 ng/ml angesetzt werden.

Die Spiegelbestimmung sollte als Talspiegel direkt vor der nächsten Einnahme und erstmals vier bis fünf Wochen nach Therapiebeginn erfolgen.

Digimerck®

yes

Serum: 1 ml

ECLIA

Therapeutisch: 0,6-1,2 ng/ml (Talspiegel)
Toxisch ab: 2,0 ng/ml

Die Spiegelbestimmung sollte als Talspiegel direkt vor der nächsten Einnahme und frühestens sieben Tage nach Therapiebeginn bzw. Dosisanpassung erfolgen.

Digacin®
Lanicor®
Lenoxin®

Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/Multi Drug Resistance Protein 1 (MDR1).

yes

Urin: 20 ml, ohne Zusatz

SDS-PAGE
Zusätzlich quantitative Bestimmung von IgG, Albumin, Alpha-1-Mikroglobulin im Urin.

siehe Befundbericht

Serum: 1 ml
ACHTUNG: Blutentnahmeröhrchen, Gerinnungszeit und Temperatur beeinflussen die Konzentration des freigesetzten ECP in den Serum-Proben und müssen deshalb beachtet werden:

• Bitte keine Glasröhrchen verwenden!
• Um reproduzierbare Ergebnisse zu erzielen, muss Gerinnungszeit von 60 Min. bei konstanter Raumtemperatur eingehalten werden.
• Nach Zentrifugation das Serum in ein neues Röhrchen überführen. (Bei Verwendung von Röhrchen ohne Trenngel empfiehlt sich, das Serum nach dem ersten Dekantieren nochmals zu zentrifugieren und ein weiteres Mal zu dekantieren. Dies ist besonders wichtig, da Zellen, die sich nach der Zentrifugation im Serum befinden, weiterhin ECP freisetzen und somit zu falsch erhöhten Ergebnissen führen.)
• Transport der Serumproben max. 24h bei Raumtemperatur, darüber hinaus gekühlt.
• Plasma, Vollblut (venös oder kapillär) und hämolytische Seren können nicht verwendet werden.

FEIA

< 13.3 µg/l
ECP-Werte > 15 ug/l sollten als erhöht angesehen werden. Bei einem Therapie-Monitoring stellt der individuelle Basalwert den Bezugspunkt für den Patienten dar.

Ein Anstieg der ECP-Konzentration findet sich bei einer Vielzahl entzündlicher Vorgänge, wie z.B. Asthma bronchiale, atopische Dermatitis, Rhinitis, allergische Entzündungen des Auges, parasitäre Infektionen, entzündliche Darmerkrankungen.

Der klinische Nutzen des ECP-Wertes ist für folgende Fragestellungen besonders hoch:

• Ausmaß der Entzündungsaktivität bei Asthma,
• Monitoring der therapeutischen Maßnahmen bei Asthma,
• Krankheitsaktivität und Therapie-Verlaufskontrolle bei atopischer Dermatitis.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 3 Wochen bei 2‑8 °C, mehrere Jahre bei -20°C

Photometrisch

yes

Siehe Pankreatische Elastase im Serum oder Pankreatische Elastase im Stuhl.

Serum: 1 ml

CLIA und Scoreberechnung

ELF-Score < 7,7:
Der ELF-Test-Score ist unauffällig: aktuell kein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für Leberfibrose.
Sollte parallel der FIB4-Test pathologisch ausgefallen sein, empfiehlt sich eine Kontrolle des FIB4-Tests und des ELF-Tests in ca. 6 Monaten.

ELF-Score 7,7-9,5:
Der ELF-Test-Score ist mäßig erhöht: erhöhtes Risiko einer Leberfibrose; insbesondere bei gleichzeitig pathologisch erhöhtem FIB4-Test.
Weitere ärztliche Risikobeobachtung ratsam (ggf. auch kardiovaskuläres Risiko, Statin-Prüfung, Behandlung D.M.‚ Bluthochdruck, Lebensstil/Ernährung/Gewicht/Alkohol) sowie Verlaufskontrolle des ELF-Tests in ca. 6 Monaten sinnvoll.

ELF-Score >9,5
Der ELF-Test-Score ist deutlich erhöht: hohes Risiko einer fortgeschrittenen Leberfibrose sowie auch für Zirrhose; insbesondere bei gleichzeitig pathologisch erhöhtem FIB4-Test.
Konsultation eines hepatologischen Zentrums ratsam; evtl. auch zur Durchführung einer Leberelastographie (2B. Fibroscan).

Fremdleistung

Serum: 0,2 ml

LC-MS/MS

<0,1 mg/l

Spezifischer Marker für den Nachweis von Alkoholkonsum bzw. Abstinenzkontrolle.

Die Nachweisdauer im Serum hängt von der aufgenommenen Alkoholmenge ab und beträgt in der Regel nur wenige Stunden.

Urin: 0,2 ml

LC-MS/MS

<0,1 mg/l

Die angegebene Entscheidungsgrenze von <0,1 mg/l stellt den forensischen Cut-Off dar.
Für klinische Fragestellungen empfiehlt die Bundesärztekammer in ihren Richtlinien zur Organtransplantation einen Cut-Off von <0,5 mg/l, da durch unbeabsichtigte Alkoholaufnahme aus Lebensmitteln, Medikamenten oder Hygieneprodukten falsch positive Befunde nicht ausgeschlossen werden können.

Spezifischer Marker für den Nachweis von Alkoholkonsum bzw. Abstinenzkontrolle.

Die Nachweisdauer im Urin hängt von der aufgenommenen Alkoholmenge ab und beträgt üblicherweise bis zu 3 Tage, nach übermäßigem Konsum seltener bis zu 7 Tage.  Damit schließt Ethylglucuronid die diagnostische Lücke zwischen der direkten Ethanolbestimmung (nachweisbar nur wenige Stunden) und den Langzeitmarkern wie z.B. CDT (etwa 3 Wochen), Gamma-GT (etwa 4-6 Wochen) und MCV (etwa 12 Wochen).

yes

Serum: 1 ml
Stabilität 2 Tage bei 20- 25°C, 7 Tage bei  2-8°C, 12 Monate bei ‑20°C

ECLIA

Verdacht auf Eisenmangel bzw. Hämochromatose

yes

Liquor: 0,5 ml

ECLIA

<15 ng/ml

Das Probenmaterial Liquor wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der Testhersteller gibt für Liquor entsprechend keinen eigenen Cut-Off an.
Laut Leitlinie der DLGN eignet sich ein Cut-Off von 15 ng/ml vorrangig zur Ausschlussdiagnostik einer Subarachnoidalblutung und erreicht in der Abgrenzung von anderen Kopfschmerzsyndromen bzw. artifiziell blutigem Liquor eine Sensitivität und Spezifität von 98% und 95%. Dabei sind die Konzentrationen innerhalb der ersten Stunden nach der Blutung noch sehr niedrig, steigen aber innerhalb von 1 bis 3 Tagen stark an, bleiben lange erhöht und können Werte von bis zu 1000 ng/ml erreichen.

Serum 1 ml

Berechnet nach Lothar Thomas:

Quotient aus löslichem Transferrinrezeptor (mg/l)/log Ferritin (ng/ml)

<1,5 Eisenversorgung ausreichend
>1,5 Eisenversorgung unzureichend

Während akuter Phase (CRP >0,5 mg/dl):
<0,8 Eisenversorgung ausreichend
>0,8 Eisenversorgung unzureichend

Der Ferritin-Index nach L. Thomas ist ein Indikator der Eisenversorgung der Erythropoese. Ein im Verlauf abnehmender Ferritinindex zeigt dabei eine zunehmende Speichereisenreserve an.

yes

EDTA-Plasma: 1 ml, gefroren

EIA

26-110 KRU/L

Fremdleistung

Serum: 1ml
EDTA-Blut: 1 ml

Berechnet aus Alter, GOT, GPT und Thrombozytenzahl

Kriterien modifiziert nach EASL/EASD/EASO-Leitlinie (2024):

Score <1,3 (Alter bis 65 Jahre) bzw. <2,0 (Alter ab 65 Jahre) 
Geringes Risiko für Leberfibrose, Kontrollmessung in 1 bis 3 Jahren

Score 1,3-2,67 (Alter bis 65 Jahre) bzw. 2,0-2,67 (Alter ab 65 Jahre)
Moderates Risiko für Leberfibrose, weitere Leberdiagnostik sowie intensivierte Behandlung von Komorbiditäten wie Diabetes und Adipositas mit Anpassung des Lebensstils empfohlen, Kontrollmessung in spätestens 1 Jahr

Score >2,67
Erhöhtes Risiko für Leberfibrose bzw. -zirrhose, weitere intensive hepatologische Abklärung und multidisziplinäre Behandlung von Komorbiditäten dringend angezeigt

Hinweis: Für Patienten unter 35 Jahre ist der FIB4-Score nur eingeschränkt aussagekräftig.

Citrat-Plasma: 1 ml

Nephelometrisch

25-40 mg/dl

Erniedrigte Konzentrationen von Fibronectin im Plasma treten z. B. bei Schock, schweren Infekten, wie Sepsis, bei Leberzirrhose, Mangelernährung, Verbrennungen, Verbrauchskoagulopathie (DIC), akuter Pankreatitis sowie nach Traumen und schweren Operationen auf. Der relative Konzentrationsabfall ist ein Index des Schweregrades, wobei ein Anstieg der Fibronectin-Konzentration als prognostisch günstig angesehen wird. Die Fibronectin-Konzentration im Plasma kann zur Überwachung des Ernährungszustandes herangezogen werden. Erhöhte Plasmakonzentrationen von Fibronectin bei Schwangeren sind ein Risikoindikator für eine Präeklampsie.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität 2 Std. bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C

Probe lichtgeschützt aufbewahren! Versand tiefgefroren!

Proben, die nicht sofort vermessen werden können, bei 2‑8 °C lagern.

ECLIA

3,89 - 26,8 ng/ml

(2,5 ‑ 97,5 Perzentile)

Laut WHO ist  bei Konzentrationen unter 4 ng/mL von einem Folsäuremangel auszugehen.

yes

EDTA-Blut: 2 ml

Stabilität: 3 Tage bei 2-8 °C, Probe lichtgeschützt aufbewahren.

Bitte keine Einsendung vor dem Wochenende und vor Feiertagen.

ECLIA

523-1257 ng/ml (Median 730 ng/ml)

Serum: 1 ml und Urin: 1 ml

Berechnet nach:

FE_Calcium = (Calcium im Urin x Kreatinin im Serum) / (Kreatinin im Urin x Calcium im Serum)

1-2% normal
<1% hinweisend auf familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie (FHH) (Sensitivität 85%, Spezifität 88%, positiver prädiktiver Wert 85%)
>2% FHH ausgeschlossen, vereinbar mit primärem Hyperparathyreoidismus

Nur bei gleichzeitig erhöhtem Calcium im Serum und klinischem Verdacht auf FHH wird zusätzlich die genetische Untersuchung empfohlen.

Hinweis: Der Referenzbereich bezieht sich auf 24 Stunden Sammelurin.

yes

Serum: 1 ml und Urin: 1 ml

Berechnet nach:

FE_Harnsäure = (Harnsäure im Urin x Kreatinin im Serum) / (Kreatinin im Urin x Harnsäure im Serum)

8-12 % normal
>12 % SIADH sehr wahrscheinlich (100% Spezifität, auch unter Diuretika), selten Glucocorticoidmangel
<8 % SIADH ausgeschlossen (100% Sensitivität), relativer oder absoluter Volumenmangel

<12% hinweisend auf prärenales Nierenversagen mit Natrium- und Wasserretention
>20% hinweisend auf renales Nierenversagen (akute tubuläre Nekrose; interstitielle Nephritis, Glomerulonephritis)

Serum: 1 ml und Urin: 1 ml

Berechnet nach:

FE_Harnstoff = (Harnstoff im Urin x Kreatinin im Serum) / (Kreatinin im Urin x Harnstoff im Serum)

<35% hinweisend auf prärenales Nierenversagen mit Natrium- und Wasserretention
>35% hinweisend auf renales Nierenversagen (verminderte Konzentrierungsfähigkeit der Niere)
>55% als ergänzendes Kriterium hinweisend auf SIADH

Hinweis: Die Verwertbarkeit ist auch unter Anwendung von Diuretika gegeben und ist daher bei V. a. Diuretika-induziertes prärenales Nierenversagen der fraktionierten Natriumexkretion zu bevorzugen.

yes

Serum: 1 ml und Urin: 1 ml

Berechnet nach:

FE_Natrium = (Natrium im Urin x Kreatinin im Serum) / (Kreatinin im Urin x Natrium im Serum)

1-3% normal

<1% hinweisend auf prärenales Nierenversagen mit Natrium- und Wasserretention

>1% als ergänzendes Kriterium hinweisend auf SIADH

>3% hinweisend auf renales (akute tubuläre Nekrose; interstitielle Nephritis, Glomerulonephritis) oder postrenales (Harnsteine, Entzündungen, Karzinome) Nierenversagen mit verminderter Konzentrationsfähigkeit der Niere

Eingeschränkte Verwertbarkeit unter Anwendung von Diuretika, da die gesteigerte Natriurese unter Therapie zu erhöhten Werten führt. Wir empfehlen ggf. die Bestimmung der fraktionellen Harnstoff- und Harnsäureexkretion.

Serum: 1 ml, Versand gefroren

Enzymatisch

Männer: 0,1-0,6 mmol/l
Frauen: 0,1-0,45 mmol/l

Erfasst werden albumingebundene, unveresterte freie Fettsäuren im Serum (non esterified fatty acids, NEFA).

yes

Liquor 0,5 ml, Serum 0,5 ml

Zur Beurteilung anhand des Kappa-Index wird der Albumin- sowie freie Leichtkette Kappa-Quotient aus einem Serum/Liquor-Paar bestimmt.

Nephelometrisch

<0,34 mg/l 

Kappa-Quotient 

<16,8 x10^-3

Kappa-Index

<3,43

Die intrathekale Synthese der freien Leichtkette Kappa wird häufig bei entzündlichen Erkrankungen des zentralen Nervensystems infektiösen oder autoimmunen Ursprungs beobachtet. Erhöhte Werte im Liquor sowie veränderte Werte für den Kappa-Quotienten und den Kappa-Index (kappa-Quotient / Albumin-Quotient) lassen sich bei Patienten mit Multipler Sklerose nachweisen und korrelieren eng mit dem Vorhandensein oligoklonaler Banden im Liquor.

Serum: 1 ml

Nephelometrisch

Kappa: 6,7-22,4 mg/l

Lambda: 8,3–27,0 mg/l

Kappa/Lambda-Quotient 0,31-1,56

Weiterführende Informationen siehe LabmedLetter Nr. 103.

yes

Urin: 1 ml

Nephelometrisch

Kappa: <25,8 mg/l
Lambda: <11,3 mg/l

Kappa/Lambda-Quotient 1,4-6,2

yes

Serum: 1 ml

Berechnung aus Testosteron und SHBG

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 3 Tage bei 20‑25 °C, 2 Wochen bei 2‑8 °C, 2 Monate bei -20°C

Hinweis: Die Untersuchung Fructosamine zählt nicht mehr zum Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV), kann aber als Leistung für Selbstzahler als IGeL-Auftrag (z. B. über den Auftragsschein „Private Vorsorgeuntersuchungen für GKV-Patienten“) durchgeführt werden.

Photometrisch

<285 µmol/l

Für eine Population von schlecht eingestellten Diabetikern wurden Fructosaminwerte von 228‑563 µmol/l (durchschnittlich 396 µmol/l) beschrieben.

Eine erhöhte Fructosaminkonzentration ist ein Hinweis auf eine Hyperglykämie während der vergangenen drei Wochen.

Fructosamin spiegelt die nichtenzymatische Glykierung an Blut- und Gewebsproteinen wider. Die Fructosaminbildung nimmt mit steigender Blutglucosekonzentration zu. Die Metabolisierung erfolgt innerhalb von 1 bis 3 Wochen, was dem Umsatz der meisten Serumproteine entspricht. Die Fructosaminkonzentration spiegelt daher den Durchschnittswert der ständig schwankenden Blutglucosekonzentrationen während dieses Zeitraums wider und erlaubt somit die Einschätzung der Blutglucosesituation. Aus diesem Grund ist Fructosamin ein rascher Glykämieindikator für die Diagnose und Behandlung von Diabetes mellitus, wenn die Messung des HbA1c gestört ist.
(Quelle: modifiziert nach Roche Manual Fructosamin, 2019)

yes

Urin: 0,5 ml
Stabilität: 3 Tage bei 20-25°C, 10 Tage bei 2-8°C, min. 10 Tage bei -18°C

LC-MS/MS

EDTA-Blut: 1 ml. Bitte umgehend nach Entnahme versenden, ggf. mit Kurier!
Die Probe muss das Labor nach 2 Tagen erreichen. Hämolyse ist zu vermeiden!

Alternativ bei längeren Transportwegen (z.B. Einsendung aus dem Ausland): 0,5 ml EDTA-Blut für 5 Minuten bei 900 g zentrifugiert werden. Nach Verwerfen des Überstandes werden die Erythrozyten mit 1,0 ml 0,9%-NaCl-Lösung versetzt und vorsichtig geschwenkt. Anschließend 5 Minuten bei 900 g zentrifugieren und den Überstand verwerfen. Diesen Waschschritt 2x wiederholen. Nach letztem Entfernen des Überstandes können die gepackten Erythrozyten tiefgefroren werden. In diesem Zustand sind sie stabil transportfähig. Bitte auf dem Anforderungsschein explizit vermerken, wenn eine vorherige Aufarbeitung stattgefunden hat.

LC-MS/MS

<18 Jahre:
4,6-6,9 µmol/l, unter Therapie: 50-150 µmol/l bzw. 0,12-0,18 mg/dl, unter Therapie: 1,3-3,9 mg/dl

>18 Jahre:
4,2-9,2 µmol/l, unter Therapie: 50-150 µmol/l bzw. 0,11-0,24 mg/dl, unter Therapie: 1,3-3,9 mg/dl

Der angegebene Messwert bezieht sich auf den Gehalt des Galaktose-1-phosphats im Erythrozytenkonzentrat.

V.a. Galaktosämie, Quantifizierung der Enzymrestaktivität, Diagnose Bestätigung nach Neugeborenen-Screening, Differentialdiagnose klassische Galaktosämie vs. Varianten, Therapieentscheidung, Erfolg Enthaltungsdiät 

Detaillierte Informationen zur Stoffwechselanalytik bei V.a. Galaktosämie siehe Laborinformation LabmedLetter 148.

Siehe auch Analyse Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) in Erythrozyten und
Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

EDTA-Blut: 1 ml. Bitte umgehend nach Entnahme versenden, ggf. mit Kurier! 
Die Probe muss das Labor nach 2 Tagen erreichen. Hämolyse ist zu vermeiden!

Alternativ bei längeren Transportwegen (z.B. Einsendung aus dem Ausland): 0,5 ml EDTA-Blut für 5 Minuten bei 900 g zentrifugiert werden. Nach Verwerfen des Überstandes werden die Erythrozyten mit 1,0 ml 0,9%-NaCl-Lösung versetzt und vorsichtig geschwenkt. Anschließend 5 Minuten bei 900 g zentrifugieren und den Überstand verwerfen. Diesen Waschschritt 2x wiederholen. Nach letztem Entfernen des Überstandes können die gepackten Erythrozyten tiefgefroren werden. In diesem Zustand sind sie stabil transportfähig. Bitte auf dem Anforderungsschein explizit vermerken, wenn eine vorherige Aufarbeitung stattgefunden hat.

LC-MS/MS

Enzymaktivität der Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) bei Gesunden:
>20 µmol/g Hb*h

Homozygote Duarte-2-(D2-)-Variante:
8–14 µmol/g Hb*h, bzw. ca. 50 % Restaktivität

Duarte-Galaktosämie = Compound-heterozygot für Nullmutation + D2-Variante:
4-7 µmol/g Hb*h, bzw. ca. 25 % Restaktivität. Hierbei ist jedoch eine variable Enzymaktivität zu beobachten

Klassische Galaktosämie:
Enzymrestaktivität beträgt i.d.R. <1 %

V.a. Galaktosämie, Quantifizierung der Enzymrestaktivität, Diagnose Bestätigung nach Neugeborenen-Screening, Differentialdiagnose klassische Galaktosämie vs. Varianten, Therapieentscheidung, Erfolg Enthaltungsdiät 

Detaillierte Informationen zur Stoffwechselanalytik bei V.a. Galaktosämie siehe Laborinformation LabmedLetter 148.

Siehe auch Galaktose-1-Phosphat (G1P) in Erythrozyten und Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

Serum: 1 ml, Blutentnahme nüchtern

enzymatisch

Unter Therapie mit Ursodeoxycholsäure werden erhöhte Werte gemessen, ggf. eine Woche vor Blutentnahme entsprechende Präparate absetzen.

yes

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, 1 Jahr bei -20°C

Enzymatisch

yes

EDTA-Plasma oder Serum: 1 ml
Versand gefroren

Photometrisch

Niedrige antioxidative Kapazität <280 μmol/l
Mittlere antioxidative Kapazität 280-320 μmol/l
Hohe antioxidative Kapazität >320 μmol/l

Screeningtest zur Bestimmung des gesamten antioxidativen Status/Kapazität (TAS, total antioxidative status bzw. TAC, total antioxidative capacity). Erfasst wird die Summe der antioxidativ wirkenden Schutzfaktoren.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, 1 Monat bei -20°C

Enzymatisch

yes

eGFR berechnet aus Kreatinin im Serum nach der BIS1-Formel (Berlin Initiative Study, Schaeffner et al. 2012)

Die Berechnung erfolgt für Patienten ≥70 Jahre. Für Patienten <70 Jahre erfolgt die Berechnung anhand der für diese Altersgruppe präziseren CKD-EPI-Formel.

Beurteilung nach KDIGO Leitlinie 2024: 

eGFR berechnet aus Cystatin C im Serum nach der CAPA-Formel (Caucasian, Asian, pediatric and adult cohort, Grubb et al. 2014)  

Die Berechnung erfolgt für Patienten zwischen 1 und 99 Jahren. Für Kinder unter 1 Jahr ist die Berechnung der eGFR nach CAPA nicht möglich. Hier empfiehlt sich die Bestimmung des Kreatinins und Berechnung nach der revidierten Schwartz-Formel, welche neben dem Serumkreatinin die Körperlänge berücksichtigt:

eGFR = 0,413 × Körperlänge (cm)/Kreatinin im Serum (mg/dl)

Beurteilung nach KDIGO Leitlinie 2024: 

eGFR berechnet aus Kreatinin im Serum nach der CKD-EPI-Formel (Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration, Levey et al. 2009)

Die Berechnung erfolgt für Patienten zwischen 1 und 69 Jahren. Für Patienten ≥70 Jahre erfolgt die Berechnung anhand der für diese Altersgruppe präziseren BIS1-Formel.

Für Kinder unter 1 Jahr ist die Berechnung der eGFR nach CKD-EPI nicht möglich, für Kinder und Jugendliche zwischen 1 und 18 Jahren ist die Schätzung der GFR nach CKD-EPI ungenau. . Hier empfiehlt sich die Berechnung nach der revidierten Schwartz-Formel, welche neben dem Serumkreatinin die Körperlänge berücksichtigt:

eGFR = 0,413 × Körperlänge (cm)/Kreatinin im Serum (mg/dl)

Beurteilung nach KDIGO Leitlinie 2024: 

Frisches (!) EDTA-Blut 1 ml
Versand gekühlt, nicht tieffrieren

Photometrisch

6,97-20,5 U/g Hb

Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers.

Aktuelle WHO-Klassifizierung der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Varianten (Luzzatto et al., 2024)

Klasse A (Aktivität < 20 %, ca. < 2,0 U/g Hb): Chronisch hämolytische Anämie

Klasse B (Aktivität < 45 %, ca. < 4,5 U/g Hb): Neonatale Gelbsucht; akute hämolytische Anämie, welche durch Medikamente, Favabohnen und Infekte getriggert werden kann

Klasse C (Aktivität > 60 %, ca. > 6,0 U/g Hb): Keine Hämolyse

Nach kürzlich erfolgter Bluttransfusion und unter hämolytischen Krisen kann die normale Enzymaktivität infolge der deutlich höheren Aktivität in Retikulozyten im Gegensatz zu reifen Erythrozyten einen Mangel kaschieren, Kontrolle nach etwa 2 bis 3 Monaten empfohlen.

Im Falle eines Verdachts auf einen angeborenen Mangel X-chromosomale Vererbung der G6PDH beachten; hemizygote Männer und homozygote Frauen erkranken, heterozygote Frauen können betroffen sein. Enzymatische Kontrolle und ggf. molekulargenetische Bestätigung empfohlen (siehe Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie).

yes

Siehe Endokrinologie/Funktionsteste A-Z, Glukose-Toleranztest.

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 4 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, 3 Monate bei -20°C

Enzymatisch, mit Pyridoxalphosphataktivierung

yes

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 3 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, >7 Tage bei -80°C

Enzymatisch, mit Pyridoxalphosphataktivierung

yes

Serum, EDTA-Plasma: 1 ml
Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren
Trockenblutkarte

LC-MS/MS

Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel:
11,6-15,2 μmol/l

Kinder ohne GAMT-Mangel:

V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) .
Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen.

Serum: 1 ml

Nephelometrisch

yes

Serum: 1 ml
Stabilität 3 Tage bei 20-25 °C, 7 Tage bei 2-8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C

Enzymatisch

Männer: 3,4-7,0 mg/dl
Frauen: 2,4-5,7 mg/dl

yes

24 Std.-Sammelurin
Stabilität 4 Tage bei 20-25 °C
Urin idealerweise leicht alkalisieren auf pH >8

Enzymatisch

200-1000 mg/24 Std.

yes

frischer Urin

chemisch/mikroskopisch

siehe Befundbericht

yes

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 7 Tage bei 20-25 °C, 7 Tage bei 2-8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C

photometrisch

yes

Urin: 0,5 ml

Stabilität: 2 Tage bei 20-25 °C, 7 Tage bei 2-8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C

photometrisch

Männer: 3,1-33 g/l
Frauen: 2,83-34,9 g/l

Sammelurin:
25,7-42,9 g/die

yes

EDTA-Blut: 1 ml

HPLC

4,00–5,69 % bzw. 20,2–38,7 mmol/mol
5,70–6,49 % bzw. 38,8–47,4 mmol/mol
≥ 6,5 % bzw. ≥ 47,5 mmol/mol

Umrechnung: HbA1c (mmol/mol Hb) = (HbA1c% – 2,15) × 10,929

Quellen:

• World Health Organization. (‎2011)‎. Use of glycated haemoglobin (‎HbA1c)‎ in diagnosis of diabetes mellitus: abbreviated report of a WHO consultation. World Health Organization.
• Diabetologie 2021; 16 (Suppl 2): S1–S9. DOI:10.1055/a-1193-3185
• Masuch A et al. Preventing misdiagnosis of diabetes in the elderly: age dependent HbA1c reference intervals derived from two populationbased study cohorts. BMC Endocr Disord 2019; 19 (1): 20

Diagnostik und Therapiekontrolle Diabetes mellitus

HbA1c korreliert mit der Höhe und Dauer hyperglykämischer Phasen und spiegelt die mittlere Blut-Glukosekonzentration der zurückliegenden 6 - 12 Wochen wider.
Falsch hohe Werte werden bei Eisenmangelanämie gemessen (verlangsamter Abbau der Erythrozyten), falsch niedrige Werte bei hämolytischen Anämien, Hämoglobinopathien etc.

≥ 6,5%: Diagnose: Diabetes mellitus
5,7 bis 6,4 %: Graubereich: Bestimmung Nüchternglukose oder oralen Glukose-Toleranz-Test (oGTT) durchführen.
< 5,7 %: Diagnose: kein Diabetes mellitus
(gemäß Praxisempfehlungen der Deutschen Diabetes Gesellschaft 2016)

yes

Serum: 1 ml, bevorzugt gekühlt, Versand tiefgefroren

Stabilität 5 Std. bei 20-25 °C, 2 Tage bei 2-8 °C, 3 Monate bei ‑20 °C

ECLIA

Tumormarker bei Ovarial-Karzinom

Kombinierte Bestimmung von HE4 und CA 125 zur Berechnung des ROMA-Index (ROMA - Risk of Ovarian Cancer malignancy Algorithmus) unter Einbeziehung des Menopause-Status möglich.

Weitere Informationen entnehmen Sie bitte unserem LabmedLetter 113.

yes

Siehe: HLA Merkmale (A-, B-, C-Gruppe), HLA-B27, HLA-DQ (HLA-DQA1, HLA-DQB1), HLA-DRB1 und HLA-Assoziationen.

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C

ECLIA

• >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich
• <35 pmol/l: Vitamin B12-Mangel wahrscheinlich
• 35-50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel möglich, ergänzende Bestimmung von Methylmalonsäure empfohlen

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12
Vitamin B12-Mangel

yes

Homocystein-Primavette; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80.
Blutabnahme nüchtern!

HPLC

• <10 µmol/l: Normalbefund, kein Handlungsbedarf
• 10-12 µmol/l: tolerabel beim Gesunden, Handlungsbedarf bei Patienten mit erhöhtem Risiko
• >12-30 µmol/l: moderate Hyperhomocysteinämie, Handlungsbedarf beim Gesunden und Risikopatienten
• >30-100 µmol/l: intermediäre Hyperhomocysteinämie (häufig bei homozygoten Enzymdefekten, aber auch bei Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen)
• >100 µmol/l: schwere Hyperhomocysteinämie (seltene kongenitale Störungen, Homocystinurie)

Quelle: Stanger et al. Konsensuspapier der D.A.CH.-Liga Homocystein über den rationellen klinischen Umgang mit Homocystein, Folsäure und B-Vitaminen bei kardiovaskulären und thrombotischen Erkrankungen - Richtlinien und Empfehlungen. J KARDIOL 2003; 10 (5),190-199.

• Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (KHK), Arteriosklerose, zerebrale oder periphere arterielle Erkrankungen, Thrombosen, Myokardinfarkt
• Risikofaktor für neurodegenerative / neuropsychiatrische Erkrankungen (Demenz, Depression)

Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Methylen-Tetrahydrofolat Reduktase-Mangel und Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS).

yes

Urin: 10 ml, tief gefroren (-20°C) oder mit drei Tropfen Trichlormethan stabilisieren

GC-MS

< 200 mg/g Kreatinin

Urin: 5 ml, gefroren

GC-MS

< 5 mg/g Kreatinin

Serum: 1 ml

Immunfixation

siehe Befundbericht

Abklärung monoklonale Gammopathie

yes

24-Std- Sammelurin: 10 ml, alternativ 1. Morgenurin: 10 ml

Immunfixation

siehe Befundbericht

Abklärung monoklonale Gammopathie

Zur Diagnostik von Gammopathien siehe auch LabmedLetter Nr. 103.

yes

siehe Zirkulierende Immunkomplexe

Stuhl, in speziellem Stuhlsammelröhrchen

Stuhlprobenentnahme-Set für Patienten (bestehend aus Stuhlsammelröhrchen, Beutel, Anwendungsvorschrift und Etikett) kostenlos anzufordern unter: GfLiD, Tel: 02306 9 40 96 80, Fax: 02306 9 40 96 83.

Bitte beachten:
Stuhlsammelröhrchen sollte umgehend nach Probennahme wieder an Ihre Praxis zurückgegeben werden, spätestens aber am nächsten Tag nach der Stuhlprobenentnahme. Bitte unbedingt Probenentnahmedatum und Patientenname auf dem Röhrchen vermerken.

Aufgrund klar definierter Qualitätsvorgaben des Gemeinsamen Bundesausschusses für Labore und Testhersteller bezüglich Durchführung und Abrechnung von iFOBT dürfen wir ausschließlich die von uns ausgegebenen Stuhlentnahmeröhrchen annehmen. Produkte anderer Hersteller bzw. klassische Stuhlröhrchen können wir für die Vorsorgeuntersuchung nicht berücksichtigen. Das Entnahmeröhrchen kann ausschließlich für den iFOBT verwendet werden.

Immunturbidimetrisch, Fa. Sysmex

<5 µg/g Stuhl

Der angegebene Cut-Off weist laut aktueller Studienlage des DKFZ eine Sensitivität von 26,5% bei einer Spezifität von 97% in der Detektion von kolorektalen Karzinomen und fortgeschrittenen Adenomen auf.

Ein unauffälliges Ergebnis schließt mögliche blutende Veränderungen der Darmwand nicht aus. Dieses kann durch eine intermittierende Ausscheidung von Blut und die damit verbundene geringe Antigenmenge oder durch inhomogene Verteilung von Hämoglobin in der Stuhlprobe verursacht sein.

Untersuchung auf okkultes Blut im Stuhl im Rahmen der kassenärztlichen Darmkrebsfrüherkennung

V. a. Kolonkarzinom, Darmpolypen, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa

Anders als der Haemoccult®-Test wird mit der neuen Methode nicht mehr die Pseudoperoxidase-Aktivität des Hämoglobins nachgewiesen, sondern das Hämoglobin immunologisch in einer Antikörper-basierten Reaktion direkt erfasst. Durch die Antikörperwahl werden falsch-positive Ergebnisse nahezu ausgeschlossen. Im Vergleich zum Guajak-basierten Test erkennt der immunologische Test humanes Hämoglobin in einer etwa 100-fach niedrigeren Konzentration, wodurch falsch-negative Ergebnisse vermieden werden. Die hieraus resultierende, dramatische Verbesserung der Sensitivität und Spezifität erlaubt es, Kolonkarzinome bereits in den frühen Adenom-Vorstufen besser zu entdecken. Die Verfälschung des Resultats durch Nahrungsmitteleinflüsse, z. B. infolge des Verzehrs roher Fleischprodukte, pflanzlicher Nahrungsergänzungsmittel, von Vitamin C sowie durch Medikamenteneinnahme ist ausgeschlossen. Keine diätischen Vorgaben für Patienten nötig.

Im Rahmen der Darmkrebsfrüherkennung ab 1. April 2017 Kassenleistung gemäß EBM-Ziffer 01737 (extrabudgetär im Rahmen der Vorsorge)

Weitere Informationen siehe LabmedLetter Nr. 126 Immunologischer Test auf okkultes Blut im Stuhl (iFOBT) - neuer Laborstandard in der kassenärztlichen Darmkrebsvorsorge.

ACHTUNG: Abrechnungsfehler bei IFOBT vermeiden.

yes

Liquor: 0,5 ml

LIA

<50 U/ml

Das Probenmaterial Liquor wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der Testhersteller gibt für Liquor entsprechend keinen eigenen Cut-Off an.
In eigenen Untersuchungen von unauffälligen Liquorproben fanden sich alle Resultate <50 U/ml (Bestimmungsgrenze).
Laut Literatur werden je nach Erkrankung orientierend folgende Konzentrationen gefunden:

Serum: 0,5 ml, Stabilität: 48 h bei 2-8 ⁰C
 

LIA

158-623 U/ml (Median 333)

yes

Serum: 0,5 ml

ICP-MS

50-100 µg/l

Konzentrationen >100 µg/l gelten als Risikofaktor für Schilddrüsenerkrankungen. Während der Schwangerschaft werden etwas höhere Konzentrationen bis ca. 120 µg/l gefunden.

yes

Urin: 1 ml

ICP-MS

yes

Serum: 1 ml, binnen 30 Min. vom Blutkuchen trennen!

Stabilität: 14 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, unbegrenzt bei ‑20 °C

ISE

3,5-5,1 mmol/l

yes

24h-Urin: 5 ml

ISE

25-125 mmol/24h

yes

Siehe Aceton im Serum, Aceton im Urin, Beta-Hydroxybutyrat, Laktat
sowie Ketonkörper Genanalysen:

• Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel,
• Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel und
• Ketonkörper-Stoffwechselstörungen/Glykogenspeicherkrankheiten und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel
• Ketogenesedefekte, NGS-Panel
• Ketolysedefekte, NGS-Panel

Serum: 1 ml

Stabilität: 4 Tage bei 20-25°C, 8 Tage bei 2-8°C, mindestens 8 Tage bei -20°C

Immunologischer Trübungstest

90-180 mg/dl

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 2 Tage bei 20-25°C, 8 Tage bei 4-8°C, 3 Monate bei -20°C

Immunologischer Trübungstest

10-40 mg/dl

yes

Serum: 0,2 ml

LC-MS/MS

Kinder 0 bis 10 Jahre:
17-109 µmol/l

Kinder über 10 Jahre / Erwachsene:
6-50 µmol/l

24h-Urin: 1 ml

LC-MS/MS

Kinder 0 bis 4 Jahre:
6 1208 µmol/mol Kreatinin

Kinder 4 bis 12 Jahre:
17-721 µmol/mol Kreatinin

Kinder über 12 Jahre / Erwachsene:
11-244 µmol/mol Kreatinin

Serum: 1 ml

Stabilität 7 Tage bei 15 - 25 °C, 7 Tage bei 2 - 8 °C, 3 Monate bei ‑20 °C

Enzymatisch

yes

Urin bzw. 24-Std. Sammelurin: 1 ml

Enzymatisch

Mädchen/Frauen: 0,72-1,51 g/die

Jungen/Männer 0,98-2,2 g/die

yes

Serum: 1 ml und 24h-Urin: 1 ml, bitte Sammelmenge angeben

Enzymatisch

66‑143 ml/min

Berechnet als Quotient aus Serumkreatinin und Kreatinin-Tagesauscheidung.

yes

Serum: 1 ml

ICP-MS

<10 Jahre: 75-153 µg/dl
10-13 Jahre: 64–132 µg/dl
13-18 Jahre: 57–129 µg/dl
>18 Jahre: 70-155 µg/dl

Konzentrationen <50 µg/dl zeigen einen Kupfermangel an bzw. sind hinweisend auf Morbus Wilson.

Erhöhte Konzentrationen bis ca. 300 µg/dl finden sich unter Einnahme estrogenhaltiger Kontrazeptiva sowie in der Schwangerschaft.

Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Wilson, Morbus.

yes

24-Std.-Sammelurin: 1 ml

ICP-MS

<60 µg/die

Eine erhöhte Urinkupferausscheidung >100 μg/die ist hinweisend auf Morbus Wilson.

yes

EDTA-Blut: 1 ml

ICP-MS

75-90 mg/dl

yes

Serum: 1 ml

ICP-MS (Kupfer)
Nephelometrisch (Coeruloplasmin)

Kupfer, frei im Serum (berechnet)

<10 µg/dl

Ein erhöhtes freies Kupfer im Serum, insbesondere >25 µg/dl, ist ein Hinweis auf Morbus Wilson.

Kupfer, freier Anteil (berechnet)

<20%

Berechnet als Quotient aus freiem Kupfer und Gesamtkupfer.

Berechnet aus Kupfer und Coeruloplasmin bzw. freiem Kupfer und Gesamtkupfer.

Serum, bevorzugt tiefgefroren 1 ml

Extraktion und Filtration, Messung per LC-MS/MS

<18,5%

Berechnet als Quotient aus mit Chelator extrahiertem, filtriertem austauschbarem Kupfer und Gesamtkupfer. 
Ein Anteil an relativ austauschbarem Kupfer (relative exchangeable copper, REC) größer 18,5% ist mit einer sehr hohen Sensitivität und Spezifität und praktisch altersunabhängig hinweisend auf einen Morbus Wilson.

Die aktuellen EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson’s disease (2024) empfehlen einen Cut-Off von 15% zur Unterscheidung von Patienten mit M. Wilson von heterozygoten Anlageträgern sowie Personen ohne ATP7B Variante. 

ATP7B Genanalyse im Haus verfügbar, EDTA-Blut und Einverständniserklärung nach GenDG erforderlich.

yes

5x NaF-Citrat-Plasma: 0,2 ml (GlucoExact-Röhrchen bzw. graue Kappe)

5 Zeitpunkte: 0 min (basal), 1 min, 3 min, 5 min, 10 min

Während sowohl Laktat als auch Pyruvat im NaF-Citrat-Plasma stabil sind, wird Pyruvat im unzentrifugierten NaF-Citrat-Vollblut von den enthaltenden Zellen innerhalb kürzester Zeit abgebaut, sodass sich bereits 1 Stunde nach Blutentnahme um ca. 30% erniedrigte Konzentrationen und damit eine stark verfälschte Ratio findet.

NaF-Citrat-Vollblut ist daher für die Bestimmung nicht geeignet! Nach der Blutentnahme muss die Probe umgehend zentrifugiert und das Plasma separiert werden. Plasmen anderer Antikoagulantien wie EDTA oder Heparin können nicht verwendet werden, nicht zuletzt da es durch den hinterlegten Faktor zur Volumenkorrektur zu einem verfälschten Ergebnis käme.

LC-MS/MS

Basalwerte:

Pyruvat: <0,2 mmol/l

Laktat: <2,5 mmol/l

Eine Laktatkonzentration >5 mmol/l ist hinweisend auf eine Laktatazidose.

Laktat/Pyruvat-Quotient: 5-15

Der Median des Laktat/Pyruvat-Quotienten liegt bei Gesunden um 10.
Laut Literatur finden sich bei Patienten mit einem primären bzw. sekundären Defekt der Atmungskette pathologisch erhöhte Laktat/Pyruvat-Quotienten in der Regel oberhalb von 25 mit Werten bis etwa 70, der Median liegt unabhängig vom Geschlecht bei ca. 30.
Die erhöhten Quotienten von Patienten mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel liegen regelhaft unterhalb von 25, mit einem Median um 20.
Die Aussagekraft des Laktat/Pyruvat-Quotienten ist abhängig von der Höhe der Laktatkonzentration und sollte nur bei einem Laktat >2,5 mmol/l verwendet werden.

NaF-Citrat-Plasma: 0,2 ml (GlucoExact-Röhrchen bzw. graue Kappe)

Während sowohl Laktat als auch Pyruvat im NaF-Citrat-Plasma stabil sind, wird Pyruvat im unzentrifugierten NaF-Citrat-Vollblut von den enthaltenden Zellen innerhalb kürzester Zeit abgebaut, sodass sich bereits 1 Stunde nach Blutentnahme um ca. 30% erniedrigte Konzentrationen und damit eine stark verfälschte Ratio findet.

NaF-Citrat-Vollblut ist daher für die Bestimmung nicht geeignet! Nach der Blutentnahme muss die Probe umgehend zentrifugiert und das Plasma separiert werden. Plasmen anderer Antikoagulantien wie EDTA oder Heparin können nicht verwendet werden, nicht zuletzt da es durch den hinterlegten Faktor zur Volumenkorrektur zu einem verfälschten Ergebnis käme.

LC-MS/MS

Bestimmung nur in fester Kombination mit Laktat und Berechnung des Laktat-Pyriuvat-Quotienten

Pyruvat: <0,2 mmol/l

Laktat: <2,5 mmol/l

Eine Laktatkonzentration >5 mmol/l ist hinweisend auf eine Laktatazidose.

Laktat/Pyruvat-Quotient: 5-15

Der Median des Laktat/Pyruvat-Quotienten liegt bei Gesunden um 10.
Laut Literatur finden sich bei Patienten mit einem primären bzw. sekundären Defekt der Atmungskette pathologisch erhöhte Laktat/Pyruvat-Quotienten in der Regel oberhalb von 25 mit Werten bis etwa 70, der Median liegt unabhängig vom Geschlecht bei ca. 30.
Die erhöhten Quotienten von Patienten mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel liegen regelhaft unterhalb von 25, mit einem Median um 20.
Die Aussagekraft des Laktat/Pyruvat-Quotienten ist abhängig von der Höhe der Laktatkonzentration und sollte nur bei einem Laktat >2,5 mmol/l verwendet werden.

yes

Serum: 1 ml
Stabilität: 7 Tage bei 15-25 °C, 4 Tage bei 2‑8 °C, 6 Wochen bei -20 °C

Photometrisch

Bei bestimmten Krankheiten (z.B. Hepatopathie, Erkrankungen der Skelettmuskulatur, maligne Tumoren) treten vermehrt die Isoenzyme LDH‑4 und LDH‑5 auf, die in gekühlten und gefrorenen Proben instabil sind. Dies kann zu einem falschen LDH-Wert in Proben von Patienten mit diesen Krankheiten führen.

yes

Serum: 2 ml

GC-MS
Es werden die langkettigen Fettsäuren Arachidonsäure, Palmitinsäure, Stearinsäure, Ölsäure, Linolsäure, Linolensäure und Phytansäure bestimmt.

Fremdleistung

Serum: 1 ml

Elektrophorese

LDH Isoenzym 1: 16,1-31,5 %
LDH Isoenzym 2: 29,2-41,6 %
LDH Isoenzym 3: 17,0-26,2 %
LDH Isoenzym 4: 5,9-12,3 %
LDH Isoenzym 5: 3,2-17,3 %

Beurteilungskriterien bei erhöhten LDH-Isoenzymen:
LDH 1 und 2:
Gewebe: Herzmuskel, Niere, Gehirn, Erythrozyten
Klinik: Infarkt, Hämolyse, perniziöse Anämie, Keimzelltumor
LDH 3:
Gewebe: Milz, Lymphknoten, Schilddrüse, Leukozyten
Klinik: Erkrankungen des lymphatischen Systems (Infektionen, Leukosen, Lymphom), massive
Lyse von Thrombozyten (Bluttransfusion, Lungenembolie, Malignome).
LDH 4 und 5:
Gewebe: Leber, Skelettmuskulatur
Klinik: Hepatopathie, Skelettmuskel-Erkrankungen, Prostata-Ca

Bei der Interpretation der Enzymmuster muss auch der mögliche Einfluss von Medikamenten berücksichtigt werden.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 7 Tage bei 20-25 °C, 7 Tage bei 2-8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C

Photometrisch

yes

Serum: 1 ml

Elektrophorese

siehe Befundbericht

Einschließlich Cholesterin, LDL, HDL, Neutralfett.
Siehe auch Lipid-Status.

Zielbereiche statt Referenzbereiche für LDL-Cholesterin - Anpassung der Bewertung in der Lipid- und Lipoproteindiagnostik, siehe LabmedLetter Nr. 127.

Serum: 0,5 ml

LIA

<8 µg/ml

Erhöhte Konzentrationen finden sich vorrangig bei bakteriellen Infektionen mit Endotoxinfreisetzung wie Sepsis, SIRS, schweren Infektionen des Darms, hämolytisch-urämischem Syndrom sowie seltener bei Darmerkrankungen wie Colitis ulcerosa oder M. Crohn. Dabei korreliert die Konzentration mit dem Ausmaß des entzündlichen Geschehens und kann beispielsweise als Verlaufsmarker unter antibiotischer Therapie verwendet werden.

yes

Serum: 1 ml
Stabilität: 8 Std. bei 20‑25 °C, 2 Tage bei 2‑8 °C, stabil bei -70°C

turbidimetrisch

<30 mg/dl bzw. <75 nmol/l

Graubereich: 30-50 mg/dl, nach G-BA Indikation für Apherese bei isolierter Lp (a)-Erhöhung >60 mg/dl.

Siehe auch Lipid-Status.
Zielbereiche statt Referenzbereiche für LDL-Cholesterin - Anpassung der Bewertung in der Lipid- und Lipoproteindiagnostik, siehe LabmedLetter Nr. 127.

yes

Serum: 1 ml

Stabilität 2 Tage bei 2-8°C, Versand tiefgefroren

EIA

700-2580 ng/ml

Erhöhte Konzentrationen finden sich bei einer Vielzahl von Erkrankungen, beispielsweise Leukämie, bakteriellen Infektionen, Myelofibrose, Sarkoidose, Tuberkulose, rheumatoider Arthritis und Nierenerkrankungen.

yes

Liquor: 0,5 ml

EIA

<62 ng/ml

Laut Literatur finden sich deutlich erhöhte Konzentrationen bei bakterieller Meningitis, speziell der tuberkulösen Meningitis sowie moderat erhöhte Konzentrationen bei Enzephalitis, Neurosarkoidose und Neurosyphilis, die unter Therapie abfielen.

Stuhl: 1 g
Probenhaltbarkeit: 4°C: 3 Tage; -20°C: 1 Jahr

EIA

<4 U/ml

Tumormarker der Wahl
kolorektalem Ca

yes

Serum: 1 ml

Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, 1 Jahr bei -20°C

photometrisch

0,7-1,05 mmol/l

yes

24-Std-Sammelurin: 2 ml

photometrisch

3,0-5,0 mmol/die

yes

Serum: 0,5 ml

LC-MS/MS

< 32 ng/ml

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Die höchste Erkennungswahrscheinlichkeit für einen Vitamin B12-Mangel bietet die Stufendiagnostik mit Holotranscobalamin als Screeningmarker und ggf. der nachfolgenden Bestimmung der Methylmalonsäure im Serum, sollte sich Holotranscobalamin im Graubereich (35-50 pmol/l) finden.

yes

Urin: 1 ml, Versand gefroren

LC-MS/MS

< 3,8 mg/g Kreatinin (entspricht < 3,6 mmol/mol Kreatinin)

Siehe auch Organische Säuren (Screening).

Urin: 5 ml nativ (Spontan- oder Sammel-Urin)

Gel-Elektrophorese, Carbazolreaktion

siehe Befundbericht

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Fremdleistung

Serum: 1 ml

ECLIA

Männer: <72 ng/ml
Frauen: <58 ng/ml

yes

Urin: 1 ml

ECLIA

<50 µg/l

Laut Literatur ist für Konzentrationen >1000 µg/l von einer relevanten, nierenschädlichen Myoglobinurie auszugehen.

Das Probenmaterial Urin wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der Testhersteller gibt für Urin entsprechend keinen eigenen Cut-Off an. Der angegebene Cut-Off ist der Literatur entnommen und kann orientierend verwendet werden.

Urin: 2 ml

enzymatisch

< 5,0 U/g Kreatintin

Fremdleistung

Serum: 1 ml

Stabilität: 14 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, unbegrenzt bei ‑20 °C

ISE

136-145 mmol/l

yes

24-Std-Sammelurin: 5 ml

ISE

90-260 mmol/die

yes

Liquor: 0,5 ml

EIA

<1,5 ng/ml

Das Probenmaterial Liquor wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der Testhersteller gibt für Liquor entsprechend keinen eigenen Cut-Off an.

Laut Literatur werden die höchsten Werte (bis ca. 40 ng/ml) bei bakterieller Meningitis, viraler Enzephalomyelitis sowie Neuroborreliose beobachtet. Deutlich erhöhte Werte (bis ca. 20 ng/ml) werden bei HIV-assoziierter Demenz erreicht sowie leicht bis moderat erhöhte Werte (bis ca. 10 ng/ml) bei viraler Meningitis, asymptomatischer HIV-Infektion und AIDS.

Serum: 0,5 ml

EIA

< 2,5 ng/ml

Je nach Erkrankung können folgende Bereiche orientierend verwendet werden:
Die höchsten Werte (bis ca. 100 ng/ml) werden bei bakterieller Meningitis beobachtet. Leicht bis moderat erhöhte Werte (bis ca. 5 bis 10 ng/ml) werden beispielsweise bei Borreliose, viraler Enzephalomyelitis und HIV-Infektion gefunden. Deutlich erhöhte Werte (bis ca. 15 ng/ml) werden bei AIDS und HIV-assoziierter Demenz (bis ca. 30 ng/ml) erreicht.

Proben von Transplantationspatienten, die mit ATG (anti-human T-Lymphozytenglobulin vom Kaninchen)behandelt werden, führen laut Hersteller zu falsch-hohen Ergebnissen.

yes

Serum, 1 ml

Stabilität: 2 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, 3 Monate bei ‑20°C

Versand bevorzugt tiefgefroren

ECLIA

¹Für den Altersbereich <18 Jahre gibt der Testhersteller keinen eigenen altersabhängigen Referenzbereich an, da die Zweckbestimmung nur für Erwachsene ausgelegt ist. Zur Orientierung wird der Cut-Off für das Alter 18 Jahre verwendet. 

²Für den Altersbereich >65 Jahre gibt der Testhersteller keinen eigenen altersabhängigen Referenzbereich an, zur Orientierung wird der Cut-Off für das Alter 65 Jahre verwendet. Die Konzentration steigt monoton als Funktion des Alters an, sodass grenzwertige Werte bei augenscheinlich gesunden Personen ggf. als altersentsprechend unauffällig zu bewerten sind.

Erhöhte NfL-Konzentrationen im Serum weisen auf eine neuroaxonale Schädigung hin und korrelieren bei Patienten mit diagnostizierter, schubförmig remittierender multipler Sklerose im aktiven Krankheitsschub mit dem Grad der Neuroinflammation. Niedrige NfL-Konzentrationen schließen eine anhaltende Neuroinflammation nicht aus.

Liquor: 0,5 ml
Stabilität bei 2-8°C 24 Stunden, nicht einfrieren
Keine Einsendung vor dem Wochenende und vor Feiertagen

ECLIA

<6 Jahre: <10 ng/ml
6 bis 20 Jahre: <12 ng/ml
20 bis 40 Jahre: <14 ng/ml
>40 Jahre: <20 ng/ml

Das Probenmaterial Liquor wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der Testhersteller gibt für Liquor entsprechend keinen eigenen Cut-Off an. Der angegebene altersabhängige Cut-Off ist der Literatur entnommen und kann orientierend verwendet werden.
In der Demenzdiagnostik korreliert NSE im Liquor mit den Konzentrationen des Tau-Proteins und Phospho-Tau. Im Liquor von Alzheimer-Patienten finden sich leicht erhöhte, bei Patienten mit Creutzfeldt-Jakob deutlich erhöhte Konzentrationen >35 ng/ml.

Destruktionsmarker, unspezifischer Indikator neuronaler Schädigungen

Serum: 1 ml, hämolysefrei!

Keine Einsendung vor dem Wochenende und vor Feiertagen.

NSE ist bei 2-8° 24 Std. stabil. Bitte das Serum nicht einfrieren, da es sonst durch Hämolyse einzelner verbliebender Erythrozyten zu deutlich höheren Werten kommt. Hämolyse oder verspätetes Abseren nach Blutentnahme führt zu falsch hohen NSE-Werten, das Serum muss daher innerhalb einer Stunde nach Blutentnahme abgetrennt werden.

ECLIA

< 16,3 ng/ml

Tumormarker der Wahl bei:
Bronchial-Ca (kleinzelliges Ca),
Neuroblastom

Zusätzlicher Tumormarker bei:
Hoden-Tumoren

Ejakulat: 1 ml,
Ejakulatvolumen bitte angeben.

Photometrisch

>10 mU/ml

Werte >10 mU/ml weisen auf eine normale Passage durch den Nebenhoden hin. Erniedrigte Konzentrationen können Hinweis auf eine Obstruktion des Samenleiters oder neuromuskuläre Erkrankungen sein.

Serum: 1 ml

ICP-MS

<5,9 μg/l

yes

Urin: 1 ml

ICP-MS

<14 Jahre: <4,5 µg/l
>14 Jahre: <3 µg/l

Raucher weisen im Vergleich zu Nichtrauchern höhere Konzentrationen bis ca. 8 µg/l auf.
Biologischer Arbeitsstoff-Referenzwert (BAR) für Nickel und seine Verbindungen: 3,0 µg/l

yes

EDTA-Blut: 0,5 ml

ICP-MS

<4,2 µg/l

yes

Serum: 1 ml

Berechnet als Differenz aus Gesamt- und HDL-Cholesterin

Präventive Zielwerte nach ESC Leitlinie 2021: 

Zielwert für Patienten mit sehr hohem kardiovaskulären Risiko: <85 mg/dl
Zielwert für Patienten mit hohem kardiovaskulären Risiko: <100 mg/dl
Zielwert für Patienten mit moderatem kardiovaskulären Risiko: <130 mg/dl
Zielwert für Patienten mit geringem kardiovaskulären Risiko. <145 mg/dl

Serum: 1 ml
Stabilität: 3 Tage bei 20-25°C,  6 Tage bei 2-8°C,  24 Monate bei -20°C

ECLIA