Adrenogenital syndrome (AGS)

Adrenogenital syndrome, 17-alpha-hydroxylase deficiency

OMIM

609300

Gensymbole

CYP17A1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung kodierende Exons 1-8

Indication

V.a. AGS durch 17-Alpha-Hydroxylase Defizit. Wegen der Blockade der Steroidbiosynthese vermehrte Bildung von 17-Desoxycortisol und Corticosteron. Cortisol und Testosteron sind hingegen erniedrigt. Kein Salzverlust. Auftreten von Hypertonie, Hyperkaliämie und Hyponatriämie. Klinische Symptome sehr variabel. Patienten mit CYP17-Mangel können keine Geschlechtshormone bilden. Männliche Neugeborene mit weiblichem Phänotyp (intersexuelles Genitale). Bei Mädchen ausbleibende Pubertätsentwicklung bzw. sexuelle Unreife.

Note

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) aufgrund einer Defizienz der 17-Hydroxylase ist bei 1% der AGS Patienten nachweisbar und wird autosomal rezessiv vererbt.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Leukämie-PCR, Tumorgenetik

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Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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