Hereditary alpha Tryptasemia (HaT)
Alpha-Tryptasämie (HaT), hereditäreOMIM
TPSAB1: 191080; TPSB2: 191081
Gensymbole
TPSAB1; TPSB2
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
Digitale PCR-Analyse zur Bestimmung der Kopienzahl (copy number variation, CNV) der beiden TPSAB1 Formen alpha und beta sowie von TPSB2.
Kostenhinweis
EBM: 1x GOP 11301, 1x GOP 11302, 2x GOP 11512 bzw. GOÄ-Ziffern: 1x 3920, 1x 3922, 3x 3924
Indication
Verdacht auf erbliche Form einer alpha-Tryptasämie,
Differenzialdiagnose bei Systemische Mastozytose (SM)
Note
Bei der molekulargenetischen Bestimmung der Kopienzahl (CNV) von TPSAB1 alpha/beta und TPSB2 handelt es sich um eine diagnostische Untersuchung im Sinne von §3 Nr. 7c des Gendiagnostikgesetzes (GenDG), die einer ärztlichen Aufklärung und einer Einwilligung des Patienten bedarf.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Joachim Uhrig
Diplombiologe Abteilung Molekulargenetik II- 0231 9572-6614
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