Carrier-Screening - im Rahmen der Familienplanung
Carrier-Screening (as part of family planning)Gensymbole
Stufe 1:
621 Gene (s.u.). Die Auswahl orientiert sich an der für ein Carrier-Screening empfohlenen Genliste des American College of Medical Genetics (ACMG, Gregg et al. Genetics in Medicine (2021) 23:1793 – 1806)
Stufe 2:
Gene für Alpha-Thalassämie (HBA1+2), Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD, nur beim weiblichen Partner), spinale Muskelatrophie (SNM1-Kopiezahl), fragiles X-Syndrom (FMR1-Repeat), nur beim weiblichen Partner), adrenogenitales Syndrom (CYP21A2)
Mitgeteilt werden hierbei nur Veränderungen mit gesicherter oder sehr wahrscheinlicher klinischer Relevanz. Veränderungen mit derzeit unklarer Relevanz werden hingegen nicht mitgeteilt, so dass ggf. eine Neubewertung der erhobenen Daten im Verlauf sinnvoll sein kann (neuer Auftrag erforderlich).
Material
EDTA-Blut: ≥ 4 ml
Methode
Stufe 1: Exom-basierte NGS-Panelanalyse (Gene s.u.)
Stufe 2: Einzelgen-Sequenzierung, MLPA, Fragmentanalyse (je nach Fragestellung)
Kostenhinweis
Beim Carrier-Screening handelt es sich um eine Selbstzahlerleistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen i.d.R. nicht erstattet wird. Wir erstellen daher zunächst einen Kostenvoranschlag. Die Kosten richten sich nach dem Untersuchungsumfang.
Indication
Die Analyse richtet sich an Paare mit Kinderwunsch, welche im Rahmen einer (vorab zwingend erforderlichen) humangenetischen Beratung die Wahrscheinlichkeit für die häufigsten vererbbaren Erkrankungen bei gemeinsamen Nachkommen bestimmen möchten, welche auf einer genetischen Veranlagung bei einem oder beiden Partnern beruhen,. Dies betrifft insbesondere konsanguine Partnerschaften (d.h. zwischen genetisch verwandten Personen).
Die Befunde enthalten dabei nur Veränderungen, die für die aktuelle Partnerschaft relevant sind. Sofern zukünftig ein Kinderwunsch mit einem anderen Partner/einer anderen Partnerin bestehen sollte, ist eine erneute Analyse erforderlich.
Es handelt sich um eine Screening-Untersuchung, die die Möglichkeit einer erblichen Erkrankung bei Nachkommen keinesfalls komplett ausschließen kann.
Note
ACHTUNG: Da es sich beim Carrier-Screening um eine prädiktive und fachübergreifende Analyse handelt ist gemäß Gendiagnostikgesetz eine vorherige Beratung durch eine Fachärztin/einen Facharzt für Humangenetik obligat.
Terminvereinbarung für unsere Humangenetik-Sprechstunde unter Tel. 0231 9572 7210.
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Liste untersuchbarer Gene in Stufe 1:
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADGRG1, ADGRV1, AGA, AGL, AGPS, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, AIRE, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG6, ALMS1, ALPL, ALS2, AMACR, AMH, AMHR2, AMT, ANK1, ANO10, ANTXR2, APTX, AQP2, ARG1, ARL6, ARSA, ARSB, ARSL, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATIC, ATM, ATP6V0A2, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, AUH, AVPR2, B4GALT1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, BTK, CA2, CAPN3, CASR, CBS, CC2D2A, CCDC28B, CCDC88C, CD3D, CD3E, CD40LG, CDH23, CEP290, CERKL, CFAP418, CFP, CFTR, CHM, CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CIITA, CLCN1, CLDN1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COQ2, COQ8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRLF1, CRTAP, CSTB, CTNS, CTSC, CTSD, CTSK, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DBT, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DLL3, DMD, DMP1, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC19, DNMT3B, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DSP, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EGR2, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, EMD, ENPP1, EPB42, EPM2A, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F9, FAH, FAM161A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCG, FBLN5, FBP1, FGA, FGB, FGD4, FGG, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FMO3, FOLR1, FOXN1, FOXP3, FRAS1, FREM2, FUCA1, G6PC1, G6PC3, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDF5, GFM1, GJA1, GJB2, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI3, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GTF2H5, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HIBCH, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPG2, HYAL1, HYCC1, HYLS1, IDS, IDUA, IFT172, IFT27, IFT74, IGBP1, IGF1, IGHMBP2, IGSF1, IL2RG, IL7R, INPP5E, INS, INSR, INVS, IQCB1, ITGA6, ITGB4, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LBR, LCA5, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LMBRD1, LMNA, LOXHD1, LPL, LRP2, LRP5, LRPPRC, LYST, LZTFL1, MAN2B1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED12, MED17, MESP2, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPI, MPL, MPV17, MPZ, MRPS16, MRPS22, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MVK, MYO15A, MYO5A, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEU1, NEUROG3, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, NUP62, OAT, OCA2, OCRL, OFD1, OPA3, OSTM1, OTC, P3H1, PAH, PAX6, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PHKB, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLCE1, PLEC, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLP1, PMM2, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPT1, PQBP1, PREPL, PRF1, PROC, PROP1, PRPS1, PRX, PSAP, PSAT1, PTH1R, PTPRC, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAB27A, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RELN, REN, RLBP1, RMRP, RNASEH2B, RPE65, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SC5D, SCNN1A, SCO2, SDCCAG8, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SFTPB, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SIL1, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC22A5, SLC24A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC34A2, SLC35A1, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC4A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A6, SMARCAL1, SMPD1, SNAP29, SP110, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STRA6, SUCLG1, SUMF1, SUOX, TAFAZZIN, TAT, TBCE, TCIRG1, TECPR2, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TIMM8A, TK2, TMEM216, TMEM67, TNFRSF11B, TNNT1, TPO, TPP1, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRMU, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPYL1, TTC8, TTPA, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBA1, UBR1, UGT1A1, UQCRB, UQCRQ, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS33B, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WDPCP, WNT10A, WNT3, WNT7A, WRN, WT1, XPA, XPC, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF469.