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Human Genetics

MP - Molecular pathology

Analyses of tumor tissue

BRAF Mutationsanalyse (V600E)

OMIM

164757

Gensymbol

BRAF

Material

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR und Sequenzierung von Exon 15

Indication
  • Anti-EGFR-Therapie eines Karzinoms vom kolorektalen Typ
  • Hyperplastische Polyposis
  • BRAF-Kinasehemmertherapie bei Melanom
  • nicht-kleinzelliges Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie
  • RAF-Kinasehemmertherapie bei papillärem Schilddrüsenkarzinom
  • V.a. HNPCC

Siehe auch Molekulargenetik, Analysen A-Z/ RASopathien.
BRAF bei hämatologischen Neoplasien siehe Molekulargenetik, Analysen A-Z/ Haarzellleukämie.

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Tel: +49 231 9572-6602
E-Mail: abeckmann@labmed.de

Clonality verification T-cell receptor, beta and gamma chain (TCRB, TCRG)

OMIM

TCRB: 186930 TCRG: 186970

Gensymbole

TCRB, TCRG

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml,
ggf. 2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR und Fragmentlängenanalysen TCRG, TCRB, BIOMED-2 Protokoll

Indication

Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen; oft bei T-Zell-Klonalität.

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EGFR Mutationsanalyse bei nicht-kleinzelligem Bronchial-Ca

OMIM

131550

Gensymbol

EGFR

Material

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR und Sequenzierung (Exon 18-21, auf Wunsch auch Exon 22-24)

Medikamentöse Relevanz

Tyrosinkinasehemmer-Therapie z.B. bei Gefitinib

Indication

nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom / NSCLC

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Immunoglobulin heavy chains variable gene cluster, IGHV

OMIM

147070

Gensymbole

IGHV

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml, EDTA-Knochenmark: 1-2 ml,
ggf. 2 x 5 Paraffinschnitte (10 µm) im 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse IGHV, BIOMED-2 Protokoll

Indication

Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen, oft bei B-Zell-Klonalität.

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KIT Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)

OMIM

164920

Gensymbol

KIT

Material

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR, Sequenzierung der Exons 9, 11, 13 und 17
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA

Medikamentöse Relevanz

Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib

Indication
  • vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie des chemotherapierefraktären oder metastasierten Karzinoms, empfehlenswert für alle neu diagnostizierten Hochrisiko oder malignen GIST, Vorhersage des Therapieerfolgs von Imatinib, prognostische Relevanz
  • Detektion sekundärer Resistenzen unter Tyrosinkinaseinhibition
  • familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST); siehe KIT Mutationen bei hereditärem GIST, PDGFRA Mutationen bei hereditärem GIST (hierfür EDTA-Blut erforderlich)
  • KIT Mutationen bei AML, siehe separater Eintrag in Molekulargenetische Analysen A-Z
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KRAS Mutationsanalyse

OMIM

190070

Gensymbol

KRAS

Material

2 x 5 Paraffinschnitte in 1,5 ml Eppendorf-Cups oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR, Sequenzierung, Realtime-PCR
K-RAS Mutationen in Exon 2-4 speziell Codon 12, 13, 61, 117 und 146

Medikamentöse Relevanz

Cetuximab, Matuzumab, Panitumumab

Indication
  • Anti-EGFR-Therapie eines Karzinoms vom kolorektalen Typ oder dessen Metastasen
  • Hyperplastische Polyposis
  • nicht-kleinzelliges Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie
  • BRAF-Kinasehemmertherapie bei papillärem Schilddrüsenkarzinom

KRAS auch bei kolorektalem Karzinom; erbliche Erkrankungen siehe auch RASopathien und hämatologische Neoplasien.

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Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom

OMIM

276300

Material

Mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups, alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut

Methode

Methylierungsspezifische MLPA zur Detektion des Promotor-Methylierungsstatus von MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2

Indication

Das dominant erbliche hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom (HNPCC), auch Lynch-Syndrom genannt, basiert auf einer inaktivierenden Keimbahnmutation in einem der DNA-Mismatch-Repair-(MMR-) Gene. Die Enzyme der MMR-Gene (MLH1, MSH2, MGMT, PMS2, MSH3 und MLH3) reparieren während der DNA-Replikation entstandene Basenfehlpaarungen in der DNA und erhalten somit die Integrität des Genoms. Ist dieser Mechanismus gestört, akkumulieren genomweit Mutationen. Kolorektale Tumore von Patienten mit Lynch-Syndrom zeigen keine oder selten eine sehr schwache Methylierung des Promotorbereichs von MLH1. Der Nachweis einer Methylierung im Tumor ist daher eher ein Hinweis auf ein sporadisches Geschehen als auf HNPCC.

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MSI - Mikrosatelliteninstabilität eines kolorektalen Karzinoms

Material

mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups,
alternativ zum tumorfreien Gewebe: 2 ml EDTA-Blut

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse der Marker: BAT25, BAT26, D5S346, D2S123 und D17S250; weitere auf Anfrage möglich.

Indication

V.a. HNPCC, kolorektales Karzinom: Prognosefaktor zusätzlich bei 5-FU-Therapie

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NRAS Mutationsanalyse

OMIM

164790

Gensymbol

NRAS

Material

2 x 5 Paraffinschnitte in 1,5 ml Eppendorf-Cups oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR, Sequenzierung, Realtime-PCR
NRAS Mutationen in Exon 2-4 speziell Codon 12, 13, 61, 117 und 146

Medikamentöse Relevanz

Cetuximab, Matuzumab, Panitumumab

Indication
  • Anti-EGFR-Therapie eines Karzinoms vom kolorektalen Typ oder dessen Metastasen
  • Hyperplastische Polyposis
  • nicht-kleinzelliges Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie
  • BRAF-Kinasehemmertherapie bei papillärem Schilddrüsenkarzinom

NRAS auch bei kolorektalem Karzinom; 
erbliche Erkrankungen siehe auch RASopathien.

Accredited

yes

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PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)

OMIM

173490

Gensymbol

PDGFRA

Material

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR, Sequenzierung der Exons 12, 14 und 18
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA

Medikamentöse Relevanz

Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib

Indication
  • vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie eines chemotherapierefraktären oder metastasierten Karzinoms, empfehlenswert für alle neu diagnostizierten Hoch-Risiko oder malignen GIST, Vorhersage des Therapieerfolgs von Imatinib, prognostische Relevanz
  • Detektion sekundärer Resistenzen unter Tyrosinkinaseinhibition
  • familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST); siehe PDGFRA Mutationen bei hereditären GIST, KIT Mutationen bei hereditären GIST (hierfür EDTA Blut erforderlich)
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Phosphatidylinositol-3-Kinase (PIK3CA) Mutationsanalyse (Ex 11 und 22)

OMIM

171834

Gensymbol

PIK3CA

Material

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR und Sequenzierung von Exon 11 und 22

Indication

Vor Therapiebeginn, zum Ausschluss einer durch aktivierende Mutationen im PIK3CA
möglicherweise verminderte Effizienz folgender Therapien:

  • Anti-EGFR-Therapie eines Karzinoms vom kolorektalen Typ
  • Nicht-kleinzelliges Bronchial-Ca vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie
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House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

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44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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House 5 - Triagon Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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