Laboratoriumsmedizin

Fruchtwasser: 1 ml

Stabilität: 1 Tag bei 2-8°C, danach tieffrieren

CLIA

Vollendete Schwangerschaftswochen (SSW, 2,5-97,5 Perzentile):

14. SSW      11065-20042 IU/ml (Median 16706)
15. SSW      8414-24920 IU/ml (Median 17083)
16. SSW      8603-26050 IU/ml (Median 14679)
17. SSW      6463-20495 IU/ml (Median 12532)
18. SSW      5337-14866 IU/ml (Median 10075)
19. SSW      5199-16404 IU/ml (Median 8381)
20. SSW      3365-13229 IU/ml (Median 6877)
21. SSW      4167-9467 IU/ml (Median 5619)
22. SSW      2711-11507 IU/ml (Median 4606)
23. SSW      1574-5957 IU/ml (Median 3340)
24. SSW      2125-6447 IU/ml (Median 4091)

Hinweis: Die Referenzbereiche beziehen sich auf Einlingsschwangerschaften. Der Hersteller gibt keine eigenen Bereiche für Mehrlingsschwangerschaften an.

AFP Multiple of Median (MoM) im Fruchtwasser
<2,5

Je nach Literaturquelle ist bei einem AFP-MoM im Fruchtwasser ≥2,5 bzw. ≥3,0 das Risiko für Neuralrohrdefekte und fetale Fehlbildungen erhöht.

Hinweis: Der angegebene Cut-Off bezieht sich auf Einlingsschwangerschaften. Ein valider Cut-Off für Mehrlingsschwangerschaften liegt uns nicht vor.

Risikoabschätzung Mehrlingsschwangerschaft, Neuralrohrdefekt, Bauchwanddefekt, Anencephalie, Atresien des Magen-Darm-Traktes, kongenitale Nephrose, drohende Abort u.a.
Fruchtwasser-Untersuchung nach Amniozentese bei auffälligem AFP im Serum

Serum: 1 ml

CLIA

Vollendete Schwangerschaftswochen (SSW, 2,5-97,5 Perzentile):

14. SSW      11,0-30,0 IU/ml (Median 22,5)
15. SSW      11,5-45,8 IU/ml (Median 23,1)
16. SSW      13,6-42,6 IU/ml (Median 24,9)
17. SSW      17,5-44,4 IU/ml (Median 28,9)
18. SSW      17,7-60,1 IU/ml (Median 33,9)
19. SSW      18,0-70,2 IU/ml (Median 35,9)
20. SSW      21,3-106,5 IU/ml (Median 42,3)
21. SSW      31,8-128,4 IU/ml (Median 53,3)
22. SSW      35,3-92,1 IU/ml (Median 64,5)
23. SSW      47,7-113,3 IU/ml (Median 60,5)

AFP Multiple of Median (MoM, berechnet)
0,5-2,5

Bei einem AFP-MoM ≥2,5 innerhalb der 16. bis 20. SSW ist das Risiko für Neuralrohrdefekte, Spätabort, Frühgeburt und fetale Fehlbildungen sowie bei einem AFP-MoM <0,5 vor allem für Trisomien erhöht.

Risikoabschätzung Mehrlingsschwangerschaft, Neuralrohrdefekt, Bauchwanddefekt, Anencephalie, Atresien des Magen-Darm-Traktes, kongenitale Nephrose, drohende Abort u.a.

yes

Chorionzotten (Vor Versand bitte von großen Koagula befreien und in steriles Transportmedium überführen.)
Fruchtwasser: 5-10 ml
Nabelschnurblut: 2-3 ml heparinisiert

Klassische Chromosomenanalyse und
FISH-Direktnachweis

Erläuterungen siehe Humangenetik /Pränataldiagnostik sowie Befundbericht.

EDTA-Blut: 1-2 ml
Fruchtwasser, Chorionzotten

CytoScan HD Array (Applied Biosystems, Thermo Fisher); Auflösung 50 kb oder besser

Für ambulante GKV-Patienten kann die Analyse erst nach konventioneller zytogenetischer Chromosomenanalyse erfolgen. Sofern diese noch nicht durchgeführt wurde, bitte mit anfordern. Im Anschluss an die konventionelle Chromosomenanalyse ist die OGM-Analyse anstelle einer DNA-Array-Analyse zu erwägen. 
Siehe auch Zytogenetik/Chromosomenanalyse  Postnataldiagnostik /Pränataldiagnostik.

• Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschallbefund und/oder unklarer Strukturveränderung in der konventionellen Chromosomenanalyse
• Postnataldiagnostik bei V.a. Chromosomenaberration wie z.B. bei mentaler Retardierung oder syndromalem Phänotyp

EDTA-Blut: 1 ml

Durchflusszytometrie

HbF+CA- (Kindliche HbF-Zellen)
keine FMH: < 0,02%
fetale Mikrotransfusion: ≥ 0,02-0,6%
fetale Makrotransfusion: ≥ 0,6%
(Bewertung siehe Befundbericht)

Quellen:
Thomas, L.: Labor und Diagnose 2020. https://www.labor-und-diagnose-2020.de/index.html; abgerufen am 27.01.2022
Kiefel, V. (2010). Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (4. Auflage). Springer-Verlag.
Sebring, E. S., Polesky, H. F.: Fetomaternal hemorrhage: incidence, risk factors, time of occurence, and clinical effects. Transfusion 1990; 30; 344-357.

• Nachweis und quantitative Verlaufskontrolle einer FMH
• Kontrolle von blutigem Fruchtwasser nach Amniozentese
• Bestätigung von Nabelschnurpunktionen

Glukose in NaF-Citrat-Blut

Bedingungen und Kontraindikationen für oGTT siehe Haupteintrag.

Durchführung:

• zum Zeitpunkt 0 Min.: Trinken von 75 g Glukose (oder äquivalenter Menge hydrolysierter Stärke) in 250-300 ml Wasser innerhalb von 5 Min.
• Blutentnahme zu den Zeitpunkten 0, 60 Min. und 120 Min. (3 Messungen)
• sachgerechte Probenaufbewahrung und -verarbeitung

Gestationsdiabetes liegt vor, wenn für mindestens zwei Werte gilt:

Screening üblicherweise in der 20.-24. SSW, Glukosemessung 1h nach 50 g Glukose oral bei der nicht nüchternen Patientin. Ausschluss bei Werten < 135 mg/dl, sonst weitere Abklärung durch oGTT.

EDTA-Blut: 2 ml

Kapillar-Elektrophorese

siehe Hämoglobin-Elektrophorese oder FMH-Test

yes

Serum: 1 ml je Untersuchung, insgesamt jedoch max. Serum: 5 ml

obligatorisch:
Röteln-IgG-AK (bei Patientinnen ohne dokumentierte Impfung; bei Patientinnen ohne Immunität Wiederholung 16.-17. SSW)
Lues (TPHA/LSR)
HIV-AK (nur auf Wunsch der Schwangeren)
Hepatitis Bs-Antigen (i.d.R. nach der 32. SSW)

fakultativ:
Cytomegalie-AK (IGeL)
Toxoplasmose-AK (IGeL)
Parvovirus B19-AK (IGeL)
Varizellen-AK (IGeL)
Weitere Antikörper bei Infektionsverdacht bzw. zur Beurteilung der Immunität.

Chlamydien-Antigen-Nachweis (Material: Erststrahlurin als Kassenleistung entsprechend EBM)

Untersuchungen vor geplanter Schwangerschaft oder unmittelbar zu Beginn einer Schwangerschaft.
Bei fehlender Immunität sollte i.R. im weiteren Verlauf der Schwangerschaft eine erneute Untersuchung erfolgen.

Detaillierte Informationen zu den einzelnen Parametern finden Sie im Laborbereich Infektionsdiagnostik.

EDTA-Blut: 6-8 ml
Fruchtwasser, Chorionzotten

Optical Genome Mapping, Bionano Genomics, Auflösung 50 kb oder besser

Für ambulante GKV-Patienten kann die Analyse erst nach konventioneller Chromosomenanalyse erfolgen. Sofern diese noch nicht durchgeführt wurde, bitte mit anfordern. Im Anschluss an die konventionelle Chromosomenanalyse ist die OGM-Analyse anstelle einer DNA-Array-Analyse zu erwägen. 
Siehe auch Zytogenetik/Chromosomenanalyse  Postnataldiagnostik /Pränataldiagnostik sowie DNA-Array-Analyse. 

• Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschallbefund und/oder unklarer Strukturveränderung in der konventionellen Chromosomenanalyse
• Postnataldiagnostik bei V.a. Chromosomenaberration wie z.B. bei mentaler Retardierung oder syndromalem Phänotyp

Neue hochauflösende Chromosomenanalyse 2.0 auf molekulargenetischer Basis, die nicht nur wie die DNA-Array Analyse Zugewinne (≥ 50 kb) und Verluste (≥ 50 kb), sondern nebenbefundlich auch balancierte Translokationen, Inversionen sowie die Lokalisation und Orientierung von Duplikationen in sehr viel höherer Auflösung als eine konventionelle Chromosomenanalyse detektieren kann. Folgend der konventionellen Chromosomenanalyse ist eine OGM-Analyse anstelle einer DNA-Array-Analyse zu erwägen.

Detaillierte Informationen zur Methode, Anforderung, Abrechnung etc. entnehmen Sie bitte dem LabmedLetter 145 zum Thema OGM.

EDTA-Blut: 2 x 9 ml

• SSW und Zeitpunkt der Probennahme angeben. 
• Frühestens ab der 12. SSW möglich. Eine Probennahme wird aber ab der 19. SSW empfohlen, um die zuverlässigsten Ergebnisse zu erzielen.
• Nach Blutentnahme schnellstmöglich zum Labor. Keine Einsendung zum Wochenende oder vor Feiertagen!
• Die eingesandten Proben können ausschließlich für die NIPT-RhD-Untersuchung verwendet werden. Wenn Sie darüber hinaus noch andere Analysen anfordern möchten, bitten wir um die Einsendung weiterer, separater Röhrchen.

Quantitative PCR (qPCR) der Exons 5, 7 und 10
(Genetische Analyse, Gensymbol: RHD)

EBM: 1x je Schwangerschaft bzw. höchstens 2x im Krankheitsfall
GOÄ- Ziffern: 1x 3920 + 1x 3922 + 3x 3924 (Faktor 1,15) + 1x 80 (Faktor 1,8), gesamt: 185,66 € zzgl. Versand

Mutterschaftsvorsorge: RhD-negative Schwangere, die ein ebenfalls RhD-negatives Kind erwarten, könnten auf eine Anti-D-Prophylaxe verzichten.

Achtung: Gemäß Mutterschaftsrichtlinien NICHT bei Mehrlingsschwangerschaften durchführbar.

Weitere Informationen siehe Labmed-Letter Nr. 137. 
Nutzen Sie bitte unseren speziellen Anforderungsschein Pränataldiagnostik für Ihren Auftrag.

Serum: 1 ml

EIA/CLIA
Weitere Informationen siehe Laborbereich Infektionsdiagnostik.

Bei fehlender Immunität der Schwangeren erneuerte Untersuchung ca. 20-24. SSW.
EBM: keine Kassenleistung