Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2)
Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2)OMIM
218800
Gensymbole
UGT1A1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 1-5 und des Promotors
Indication
V.a. CN2 (Serumbilirubin < 20 mg/dl) oder CN1 (Serumbilirubin 20-50 mg/dl)
Hinweis: Eine Defizienz der Bilirubin-UDP-Glucuronosyl-Transferase wird in der Regel durch Mutationen in UGT1A1, dem Gen für Bilirubin-UDP-Glucuronosyl Transferase, hervorgerufen. Diese sog. UGT1A1-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt und äußert sich bei Anlageträgern für CN1 oder CN2 in einer klinisch relevanten, verminderten Glucuronidierung des Bilirubins.
Note
Siehe auch Meulengracht, Morbus
Accredited
yes
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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
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