3. MODY1: HNF4A gene (HNF4A-MODY)
3. MODY1: HNF4A-Gen (HNF4A-MODY)OMIM
125850, 600281
Gensymbole
HNF4A
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 1D, 2-10 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.
Indication
selten (~3% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen und Retinopathie, erniedrigte Serumspiegel von Triglyzeriden, Apolipoprotein AII und CII sowie Lp(a)
Accredited
yes
Contact person analyzes program
M. Sc. Christian Haßler
Contact

Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
---|---|
Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
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