Colorectal cancer, hereditary / HNPCC / Lynch syndrome
Kolonkarzinom (erbliche Disposition) / HNPCC / Lynch-SyndromOMIM
120435
Gensymbole
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik durch Sequenzierung und/oder MLPA der Gene MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2
Indication
Diagnostik bei V.a. erblichen Darmkrebs (HNPCC / Lynch-Syndrom) und/oder Tumoren des Urogenitalsystems (Endometriumkarzinom, Ovarialkarzinom, Blasenkarzinom, Tumoren des hepatobilären Systems und der Haut), falls bereits auffällige Mikrosatellitenanalyse oder hinweisende, immunzytochemische Färbung des Tumorgewebes. Muir-Torre-Syndrom: Zusätzlich Hauttumoren; Turcot-Syndrom: Zusätzlich Hirntumoren (Glioblastome).
Bei biallelischen Mutationen Disposition für das rezessiv erbliche "Mismatch repair cancer syndrome" (MMRCS).
Accredited
yes
PMS2 noch nicht akkreditiert
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
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