Erythrocytosis, isolated
Erythrozytose, isolierteOMIM
147796
Gensymbole
JAK2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Abhängig vom Erythropoietinspiegel und der Ethnizität Sequenzierungen der Gene VHL, EPOR (Erythropoietinrezeptor), EPAS1 (HIF2A), EGLN1 (PHD2) und JAK2 Exons 12-15 (High Resolution Melting Methode)
Indication
Typischerweise finden sich Mutationen des Exons 12 von JAK-2 bei Patienten, die bei Auftreten einer klinischen Symptomatik nur eine isolierte Erythrozytose mit vermindertem Erythropoietin zeigen, während die meisten Patienten mit V617F Mutation auch erhöhte Leuko- und Thrombozytenzahlen aufweisen.
Note
Differentialdiagnose: hoch affines Hämoglobin, Molekulargenetik Hb alpha und beta Kette.
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
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