Hirschsprung disease, mutation verification in RET protooncogene
Hirschsprungerkrankung, Mutationsnachweis im RET ProtoonkogenOMIM
142623
Gensymbole
RET (ZFHX1B, EDN3 and GDNF)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung aller 20 kodierenden Exons von RET
- Deletions/Duplikationsnachweis der Gene RET, ZFHX1B, EDN3 und GDNF mittels MLPA
Indication
V.a. Morbus Hirschsprung
Hinweis: Bei Morbus Hirschsprung (aganglionotisches Megakolon) sind zwei Typen bekannt. Bei 80% der Patienten fehlen Ganglien in einem kürzeren Abschnitt, bei 20% der Patienten fehlen Ganglien in einem längerem Abschnitt des Darms. Beide Formen werden in ca. 50% der Fälle durch dominante Mutationen im RET Protoonkogen verursacht. Ebenfalls können rezessive Mutationen in anderen Genen (ZFHX1B, EDN3 und GDNF) ursächlich sein.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes- +49 231 9572-6617
- 0231 9572-86618
Contact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
GFLiD Dispatch material and distribution
- +49 2306 94096-80
- +49 2306 94096-83
- http://www.gflid.de/
GFLiD Dispatch material, distribution, transport
Andreas Orwat
- +49 2306 94096-60
- +49 2306 94096-63
- http://www.gflid.de/