Acidosis, distal renal tubular (dRTA)
Azidose, distale renale tubuläre (dRTA)OMIM
611590 (autosomal rezessiv), 179800 (autosomal dominant)
Gensymbole
SLC4A1 (109270)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 5-20 und flankierender Sequenzen
Indication
pH-Wert im Urin >5,5, hyperchlorämische metabolische Azidose, bilaterale Nephrokalzinose, Nierensteine. Dominate Form weltweit, Auftreten der Symptome während spätem Kindesalter/Aldoleszenz. Rezessive Form im südost-asiatischen Raum, hier oft in Kombination mit der südost-asiatischen Ovalozytose (SAO), Symptome meist bereits in den ersten Lebensjahren.
Keine Assoziation mit sensineuralen Hörstörungen.
Note
Siehe auch Hereditäre Sphärozytose.
Contact person analyzes program
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Biologist Molecular geneticsContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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