Ehlers-Danlos syndrome, Arthrochalasia (aEDS, formerly type VIIA & VIIB)
Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie (aEDS, früher Typ VIIA und VIIB)OMIM
130060, 120150, 120160
Gensymbole
COL1A1 und COL1A2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik
- PCR und Sequenzierung des Exons 6 des COL1A1- und des COL1A2-Gens (einschließlich flankierender intronischer Bereiche).
- Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
Diagnostische Hauptkriterien: kongenitale bilaterale Hüftluxation, ausgeprägte, generalisierte Überbeweglichkeit der Gelenke mit rezidivierenden Gelenk-Subluxationen. Nebenkriterien: muskuläre Hypotonie, Kyphoskoliose, radiologisch milde Osteopenie, brüchige Gewebe mit atropher Narbenbildung, Hämatomneigung. Ursächlich sind Mutationen, die das Spleißen des Exons 6 des COL1A1- oder des COL1A2-Gens beeinträchtigen. Es wurden aber auch Deletionen des Exons 6 beschrieben.
Contact person analyzes program
Dr. Stephanie Lor
Biochemikerin M.Sc. MolekulargenetikContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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|---|---|
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