Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency
Fruktose-1,6-bisphosphatase-MangelOMIM
229700
Gensymbole
FBP1 (611570)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 7 Exons des FBP1-Gens
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA
Indication
Manifestation insb. bei Säuglingen und Kleinkindern mit z.T. lebensbedrohlichen Situationen vor allem während des Fastens oder nach Einnahme fruktosehaltiger Lebensmittel. Hyperventilation bei metabolischer Azidose, Hypoglykämie, Laktat-Azidose, erhöhter Fruktose-Gehalt im Blut, Hyperalaninämie, Glycerolurie, Lethargie, Bewusstlosigkeit, Bauchschmerzen, Übelkeit, Zittern, Krampfanfälle, Transaminasenerhöhung und mäßige Hepatomegalie.
Note
Siehe auch Fruktose-Intoleranz, hereditäre (HFI) und H2-Fruktose-Atemtest.
Contact person analyzes program
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Biologist Molecular geneticsContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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|---|---|
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