Transthyretin-related amyloidosis
TTR-AmyloidoseOMIM
105210
Gensymbole
TTR
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung der kodierenden Exons 2-4
Indication
Amyloidosen können als Komplikationen chronischer Entzündungen und monoklonaler Gammopathien oder als familiäre Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang auftreten. Die Mehrzahl erblicher Formen wird hervorgerufen durch Mutationen in TTR (Gen für Transthyretin).
Note
Für die Therapie ist nach histochemischer Diagnosesicherung die Bestimmung des Amyloid-Typs (Immunhistochemie, Sequenzierung) entscheidend. Im Falle von Leichtketten-Amyloidosen ohne monoklonale Plasmazellerkrankung oder untypischer klinischer Präsentation wird empfohlen, auch TTR zu untersuchen, um eine Transthyretin-Amyloidose auszuschließen.
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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
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