Chronic neutrophilia caused by heterozygous mutation in the CSF3R gene
Chronische Neutrophilenleukämie CNL, Mutationssuche CSF3R (G-CSF Rezeptor)OMIM
138971, 162830
Gensymbole
CSF3R
Material
EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml
Methode
PCR und Sequenzierung von Exon 13-17
Indication
Rekurrente Mutationen von CSF3R finden sich bei 35-83% der CNL und seltener bei aCML (3.3%) und CMML (0.8%).
Neue Therapieoption der CSF3R positiven CNL mit membranproximaler ligandenunabhängiger Aktivierung wie z.B. bei p.Thr618Ile, ist u.a. der JAK Inhibitor Ruxolitinib.
Note
Differentialdiagnose zwischen aCML und CNL ist nur anhand hämatologischer Parameter möglich. Auf bei aCML vs. CNL relativ häufigere Mutationen von SETBP1 kann ebenfalls untersucht werden. Geeignetes Panel z.B. CSF3R, SETBP1, ASXL1 und SRSF2.
Vgl. auch Mutationssuche bei myeloischen Neoplasien.
Hereditäre Mutationen möglich (OMIM 162830)
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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
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