Crouzon syndrome (FGFR2)
Crouzon-Syndrom (FGFR2)OMIM
123500
Gensymbole
FGFR2 (176943)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung der Exons 7 und 8
- PCR und Sequenzierung der Exons 3, 5, 9, 12-15
Indication
V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus,
Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen, Hörstörung, normale Extremitäten, meist normale intellektuelle Entwicklung.
Contact person analyzes program
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Biologist Molecular geneticsContact

Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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