Factor XII (F12) deficiency (Hageman factor deficiency or Hageman trait)
Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitalerOMIM
234000
Gensymbole
F12 (auch HAF, HAE3, HAEX, 610619)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-14 von F12
Indication
Wiederholt nachgewiesener Mangel an FXII (auch bekannt als Hageman-Faktor). Oft Zufallsdiagnose bei Routine-Bluttests vor OPs, auffällig durch isoliert verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT). Vererbung i.d.R. autosomal rezessiv. Bei homozygoten bzw. compound heterozygoten Patienten ist die FXII-Aktivität im Plasma stark erniedrigt, auch heterozygote Träger können im Vergleich zum Referenzbereich eine niedrigere FXII-Aktivität aufweisen.
Note
Siehe auch Angioödem, hereditäres.
Contact person analyzes program
M. Sc. Sarah Göppert
Molekulargenetik AnalysebereichContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
GFLiD Dispatch material and distribution
- +49 2306 94096-80
- +49 2306 94096-83
- http://www.gflid.de/
GFLiD Dispatch material, distribution, transport
Andreas Orwat
- +49 2306 94096-60
- +49 2306 94096-63
- http://www.gflid.de/