Cowden Syndrome 6
Cowden Syndrom 6, CWS6OMIM
615109
Gensymbole
AKT1
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-14) von AKT1
Indication
Das Cowden Syndrom Typ 6 (CWS6) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung die durch Mutationen im AKT1-Gen (V-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1) verursacht wird und in ca. 2 % der Fälle ursächlich für CWS ist. Neben multiplen Hamartomen, die u.a. an Haut, Brust, Schilddrüse, Gastrointestinaltrakt, Endometrium und Gehirn auftreten ist CWS durch ein erhöhtes Risiko für maligne Tumoren gekennzeichnet.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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