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Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1)

OMIM

603387

Gensymbole

PIK3R2

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-16) von PIK3R2

Indication

Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1) wird durch Mutationen im PIK3R2-Gen (Phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (beta)) verursacht. MPPH1 ist durch Megaenzephalie, Polymikrogyrie sowie Hydrozephalus und Polydaktylie gekennzeichnet.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH

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Lageplan

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Postanschrift: Brauhausstraße 4
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung 
Patientinnen / Patienten: 		Abgabe Proben Einsender Fahrdienst,
Lieferanten:
Betenstraße 7Balkenstr. 12-14
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten,
private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin		Materialannahme von Einsendern
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 UhrMo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr

GFLiD Dispatch material and distribution

GFLiD Dispatch material, distribution, transport

Andreas Orwat

House 1

Laboratoriumsmedizin

Postanschrift: Brauhausstr. 4
44137 Dortmund

Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten:
Betenstraße 7, 44137 Dortmund
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)

44137 Dortmund

Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie

Anmeldung,
Materialannahme:
Mo. - Fr. 8:30 - 17:00 Uhr und nach Vereinbarung

Infektions-PCR

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Anlieferung Probenmaterial durch Fahrdienste, Taxi und Warenannahme Lieferdienste / Paketdienste
Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Mo-Fr: 7.30 - 17.00 Uhr
Sa: 7.30 - 11.30 Uhr

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

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Monday - Thuesday 9.00 - 18.00
Friday 9.00 - 14.00

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Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
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Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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House 5 - Triagon Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3
44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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Mo-Do: 8:00-12:00 Uhr und 14:00-17:00 Uhr
Fr: 8:00-13:00

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