Mental Retardation, X-linked 1, MRX1
Mentale Retardierung X-chromosomal 1 (MRX1)OMIM
309530
Gensymbole
IQSEC2
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 15 kodierenden Exons von IQSEC2
Indication
Die X-Chromosomale mentale Retardierung Typ 1 (MRX1) wird durch Mutationen im IQSEC2-Gen (IQ MOTIF- AND SEC7 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2) verursacht. MRX1 betroffene Männer, die in der Regel schwerer betroffen sind als Frauen, zeigen moderate bis schwere mentale Retardierung, die auch zusätzlich mit Krampfanfällen, autistischen Zügen, psychiatrischen Problemen und verzögerter Sprachentwicklung einhergehen kann.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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